a Charcot-Marie-Tooth disease type 3 vagy CMT3 egy ritka és súlyos típusú CMT, amely korai gyermekkorban kezdődik. Más néven Dejerine-Sottas betegség súlyosabb formáiban, veleszületett hypomyelination vagy Roussy-Levy szindróma. A CMT3 ugyanazoknak a genetikai mutációknak tulajdonítható, amelyek felelősek a CMT1A (PMP22 gén), CMT1B (MPZ gén), CMT1D (EGR2 gén) vagy CMT4 (PRX gén). Tehát genetikailag a CMT3 már nem lehet hasznos megnevezés.
tünetek
a CMT3 jellegzetes tünetei súlyosak, generalizált izomsorvadással és gyengeséggel, amely néha súlyos fogyatékossághoz vezet, az érzések elvesztése vagy csökkenése (érintés, fájdalom vagy hő), a gerinc görbülete (scoliosis), magas lábívek és esetleg enyhe halláskárosodás. A tünetek csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban, 3 éves kor előtt kezdődhetnek, és lassan haladhatnak. A CMT3 végül súlyos fogyatékosságot okozhat.
okok
a CMT3-at olyan genetikai hibák okozzák, amelyek megzavarják a perifériás ideg axonok szerkezetét és működését (idegrostok, amelyek az agyból a motoros és szenzoros izmokhoz vezetnek), vagy a mielinhüvely (a perifériás ideg axonokat borító zsírban gazdag réteg, amely segít az idegi jelek továbbításában). Ez axonális degenerációhoz vagy demielinizációhoz vezethet (a mielin elvesztése), megzavarva az idegjelek továbbítását az agyból az izmokba és fordítva.
a PMP22 gén
CMT3 mutációit a 17.kromoszómán található PMP22 gén mutációi okozhatják, amely a perifériás mielinfehérjét kódolja 22, a Schwann-sejtek által termelt mielinhüvely kritikus komponense. A megváltozott PMP22 fehérje megzavarja a mielinhüvely szerkezetét és működését. A rendellenesség ezen formája általában csecsemőkorban kezdődik. Jellemzője az izomgyengeség és az atrófia, valamint a motoros készségek késleltetett fejlődése.
az MPZ gén
CMT3 mutációit az 1.kromoszómán található MPZ gén mutációi is okozhatják, amelyek a mielinfehérjét kódolják nulla. Ez a fehérje a mielinhüvely alapvető alkotóeleme. A tünetek csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban kezdődnek, és magukban foglalják az ilyen motoros készségek késleltetett fejlődését, mint a gyaloglás. A kutatások azt sugallják, hogy a rendellenesség e súlyos formáját okozó MPZ mutációk valószínűleg megzavarják a mielin képződését a korai fejlődés során.
az EGR2 gén
CMT3 mutációit a 10.kromoszómán található EGR2 gén hibái is okozhatják, amely a korai növekedési válasz 2 nevű fehérjét kódolja. Az EGR2 fehérje kötődik a DNS-hez, és aktiválja más gének expresszióját, amelyek fontosak a mielinhüvely kialakulásához és fenntartásához. A hibás EGR2 fehérje nem képes a DNS-hez kötődni, hogy a mielinképző és a mielin-fenntartó gének expresszióját vezesse. A végeredmény a mielinhüvely elvesztése, valamint az idegi jelátvitel károsodása. A tünetek súlyosak, beleértve a csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődő késleltetett motoros mérföldköveket.
a PRX gén
CMT3 mutációi a periaxint kódoló 19.kromoszómán található PRX gén mutációiból is származhatnak. A Periaxin szükséges a mielin fenntartásához. A PRX gén körülbelül 10 mutációját társították a CMT3-hoz. Ezek a mutációk abnormálisan rövid periaxin fehérjét eredményeznek, amely nem képes fenntartani a mielin szerkezetét. Az eredmény ismét a mielin elvesztése és a rossz idegi jelátvitel.
öröklődés
a CMT3-t okozó hibás gének öröklődhetnek úgy, hogy vagy autoszomális domináns (egy mutált kópia betegséget okoz), vagy autoszomális recesszív (mutációk mindkét génmásolatban).
megjegyzés: a Charcot-Marie-Tooth News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt. Az ebben az oszlopban kifejtett vélemények nem a Charcot-Marie-Tooth News vagy anyavállalatának, a BioNews Services véleményei, amelyek célja a Charcot-Marie-Tooth betegséggel kapcsolatos kérdések megvitatása.