샤르코-마리-치아 질환 유형 3 은 유아기부터 시작되는 희귀하고 심각한 유형의 샤르코-마리-치아 질환입니다. 더 심한 형태의 데제린-소 타스 병,선천성 저수 화 또는 루시 레비 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 유전자는 유전자뿐만 아니라 유전자뿐만 아니라 유전자에도 영향을 미칩니다. 따라서 유 전적으로 말하면 더 이상 유용한 지정이 아닐 수 있습니다.
증상
일반적인 근육 위축과 약화가 심한 장애,감각 상실 또는 감소(촉감,통증 또는 열),척추 만곡(척추 측만증),높은 발 아치 및 경미한 청력 상실로 진행되는 경우가 있습니다. 증상은 유아기 또는 유아기,3 세 이전에 시작하여 천천히 진행될 수 있습니다. 결국 심각한 장애를 일으킬 수 있습니다.
원인
말초 신경 축삭(뇌에서 운동 및 감각 근육으로 신경 신호를 전달하는 신경 섬유)또는 수초(신경 신호를 전달하는 데 도움이되는 말초 신경 축삭을 덮는 지방이 풍부한 층)의 구조와 기능을 방해하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이것은 축삭 변성 또는 탈수 초화(미엘린 손실)로 이어져 뇌에서 근육으로 또는 그 반대로 신경 신호의 전달을 방해 할 수 있습니다.이는 슈반 세포에 의해 생성 된 수초의 중요한 구성 요소 인 말초 수초 단백질 22 를 암호화하는 염색체 17 에 위치한 수초 22 유전자의 돌연변이에 의해 야기 될 수있다. 이 단백질은 수초의 구조와 기능을 방해합니다. 이 형태의 장애는 일반적으로 유아기에 시작됩니다. 그것은 근육 약화와 위축,그리고 운동 능력의 발달 지연이 특징입니다.
이 단백질은 수초의 필수 구성 요소입니다. 증상은 유아기 또는 유아기에 시작되며 걷기와 같은 운동 기술의 발달 지연이 포함됩니다. 연구에 따르면,이 심각한 형태의 장애를 일으키는 돌연변이는 아마도 초기 발달 동안 미엘린의 형성을 방해 할 것입니다.10 번 염색체에 위치한 유전자 2 유전자의 결함으로 인해 초기 성장 반응 2 라고 불리는 단백질을 암호화 할 수 있습니다. 수초의 형성과 유지에 중요한 다른 유전자의 발현을 활성화시킵니다. 미엘린 형성 및 미엘린 유지 유전자의 발현을 유도하기 위해 유전자에 결합 할 수 없습니다. 최종 결과는 수초의 손실 및 손상된 신경 신호 전송입니다. 유아기 또는 유아기에서 시작되는 지연된 운동 이정표를 포함하여 증상이 심각합니다.
페리악신은 미엘린의 유지를 위해 필요합니다. 약 10 개의 돌연변이가 유전자와 연관되어 있다. 이러한 돌연변이는 미엘린 구조를 유지할 수없는 비정상적으로 짧은 페리악신 단백질을 초래합니다. 결과는,다시,미엘린의 손실 및 빈약한 신경 신호 전송입니다.
상속
상 염색체 우성(하나의 돌연변이 사본이 질병을 유발 함)또는 상 염색체 열성(두 유전자 사본의 돌연변이)인 방식으로 유전 될 수 있습니다.
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