Charcot-Marie-Tooth disease type3、またはCMT3は、幼児期に始まるまれで重度のタイプのCMTです。 それはまたより厳しい形態、生来のhypomyelination、またはRoussy-LevyシンドロームのDejerine-Sottasの病気として知られています。 ＣＭＴ３は、ＣＭＴ１Ａ（ＰＭＰ２ ２遺伝子）、ＣＭＴ１Ｂ（ＭＰＺ遺伝子）、ＣＭＴ１Ｄ（ＥＧＲ２遺伝子）、またはＣＭＴ４（ＰＲＸ遺伝子）に関与するのと同じ遺伝子変異に起因する。 したがって、遺伝的に言えば、CMT3はもはや有用な指定ではないかもしれません。
症状
CMT3の特徴的な症状は重度であり、全身性筋萎縮および衰弱が重度の障害、感覚の喪失または減少（触覚、痛み、または熱）、脊柱の湾曲（脊柱側弯症）、 症状は幼児期または幼児期、3歳前に始まり、ゆっくりと進行することがあります。 CMT3は最終的に重度の障害を引き起こす可能性があります。
原因
CMT3は、末梢神経軸索（脳から運動筋および感覚筋に神経信号を伝達する神経線維）またはミエリン鞘（神経信号を伝達するのに役立つ末梢神経軸索を覆う脂肪が豊富な層）の構造および機能を破壊する遺伝的欠陥によって引き起こされる。 これは、軸索変性または脱髄（ミエリンの喪失）につながり、脳から筋肉への神経信号の伝達を妨害し、その逆もまた同様である。
PMP22遺伝子の変異
CMT3は、Schwann細胞によって産生されるミエリン鞘の重要な成分である末梢ミエリンタンパク質22をコードする17番染色体に位置するpmp22遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。 変更されたPMP22タンパク質は、ミエリン鞘の構造と機能を破壊します。 この形態の障害は、通常、幼児期に始まる。 それは、筋肉の衰弱および萎縮、および運動能力の発達の遅延を特徴とする。
MPZ遺伝子の変異
CMT3は、ミエリンタンパク質zeroをコードする染色体1に位置するMPZ遺伝子の変異によっても引き起こされる可能性があります。 この蛋白質はミエリンの外装の必要な部品です。 症状は幼児期または幼児期に始まり、歩行などの運動能力の発達の遅延が含まれる。 研究は無秩序のこの厳しい形態を引き起こすMPZの突然変異がおそらく早い開発の間にミエリンの形成を破壊することを提案します。
EGR2遺伝子の変異
CMT3はまた、egr2遺伝子の欠陥によって引き起こされる可能性があり、染色体10に位置し、early growth response2と呼ばれるタンパク質をコード EGR2蛋白質はDNAに結合し、ミエリン鞘の形成そして維持のために重要である他の遺伝子の表現を活動化させます。 不完全なEGR2蛋白質はミエリン形成およびミエリンmaintainigの遺伝子の表現を運転するためにDNAに結合できません。 最終的な結果は、ミエリン鞘の喪失、および神経信号伝達の障害である。 徴候は幼年時代か幼児期に始まる遅らせられたモーターマイル標石を含んで厳しいです。
PRX遺伝子の変異
CMT3は、ペリアキシンをコードする19番染色体に位置するPRX遺伝子の変異にも起因する可能性があります。 ペリアキシンはミエリンの維持に必要である。 PRX遺伝子の約10個の変異がCMT3と関連している。 これらの突然変異はミエリンの構造を維持できない異常に短いperiaxin蛋白質で起因します。 結果は、再度、ミエリンおよび悪い神経信号伝達の損失です。
継承
CMT3を引き起こす欠陥遺伝子は、常染色体優性（一方の変異コピーが病気の原因である）または常染色体劣性（両方の遺伝子コピーの変異）のいずれかの方法で継承することができる。
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