Keskustelu
tutkimuksemme osoittaa, että arvokkain sonografinen johtolanka sikiön suljetun ja avoimen selkärankahalkion erottamiseen on kallon merkkien puuttuminen. Avoimella selkärankahalkiolla on vuoto aivo-selkäydinnesteestä lapsivesiontelossa. On ehdotettu, että seurauksena hypotensio subaraknoidinen tilat laukaisee cascade tapahtumia, jotka lopulta johtaa Arnold-Chiari tai Chiari II epämuodostuma, yhdistelmä pieni takakuoppa, obliteraatio sisterna magna, prolapse pikkuaivojen osaksi foramen magnum, obstruktiivinen vesipää ja epänormaali calvarial development1, että sikiö on ominaista sonografisesti ns kallon signs1, 3-5, 11. Avoin selkärankahalkio ja Chiari II-epämuodostuma ovat osa epämuodostumasekvenssiä ja liittyvät jatkuvasti toisiinsa. Suljetussa selkärankahalkiossa hermostoputken vika on suljettu iholta, aivo-selkäydinnestettä ei menetetä ja kallon anatomia on normaali1.
aiemmissa raporteissa todettiin kystisen massan piirteitä, jotka liittyvät selkärangan dysraphismiin, joka on yleensä anechoic, jossa on ohut seinä, jossa on avoimia vikoja, kun taas suljetuissa on paksu seinä ja/tai monimutkainen ulkonäkö, jossa on kaikukomponentteja6-10. Kokemuksemme mukaan nämä havainnot eivät kuitenkaan olleet selviä. Kuten aiemmissa raporteissa, puolessa umpinaisista vioistamme takimmaiset kystat olivat täysin epäeettisiä eikä seinämän paksuus ollut selvästi erilainen kuin myelomeningocelesissä, varsinkaan raskauden puolivälissä. Kokemuksemme vahvistaa myös, että suljetussa selkärankahalkiossa meningoceles ja lipomas on hyvin samanlainen synnytystä edeltävä ulkonäkö ja voi olla mahdotonta erottaa 7. Lipomas tyypillisesti näkyvät sonografisesti kuin echogenic massat. Syy, miksi sikiön selkärangan lipomas ovat usein anechoic (Kuva 4) on epäselvä. On syytä huomata, että kallonsisäiset lipoomat havaitaan yleensä vain sonografisesti myöhäisessä raskaudessa17.
lapsiveden AFP: n taso voi auttaa erottamaan avoimen ja suljetun selkärankahalkion. Lisääntynyt pitoisuudet lapsivesi AFP ovat lähes poikkeuksetta löytyy avoin defects2, 18, kun taas kokemuksemme suljettu vikoja aina ollut arvot hyvin normaalin rajoissa. Äidin seerumin AFP-pitoisuuksien määrittäminen olisi todennäköisesti myös arvokasta, mutta kokemuksemme on rajallinen. Lapsiveden asetyylikoliiniesteraasi on AFP: tä tarkempi, ja siitä voisi olla hyötyä myös avonaisten ja suljettujen vikojen erottamisessa. Valitettavasti tätä testiä ei tehty potilaillemme, koska sitä ei ole saatavilla laboratoriossamme, joten emme voi kommentoida sitä. Magneettikuvausta on käytetty aiemmissa tutkimuksissa, mutta sen ei ole havaittu lisäävän merkittävää tietoa ultraäänitutkimukseen7, 9.
poikkeukset yleisestä säännöstä, jonka mukaan sikiön normaali kallonsisäinen anatomia ja normaali lapsivesi AFP ennustavat suljettuja leesioita. Avoin selkärankahalkio, jossa on vain vähän Chiari II-epämuodostumia, on kuvattu 1. Tämä on kuitenkin harvinainen havainto, emmekä todellakaan ole koskaan törmänneet siihen. Spina bifidalla varustettujen kallonmerkkien vääriä negatiiveja on joskus raportoitu, mutta useimmissa ilmoitetuissa tapauksissa viat on peitetty iholla19. Vaikka tämä ei ehkä ole täysin selvää saatavilla olevasta kirjallisuudesta, kallon merkit eivät korreloi selkärankahalkioon yleensä, vaan ainoastaan Chiari II-epämuodostumaan, joka on tyypillinen avoimille muodoille. Toisaalta aivo-selkäydinnesteen vuotoa voi esiintyä myös suljettuina vikoina selkäydinkanavaan avautuvan fistelin seurauksena, vaikka tämä ei yleensä johda Chiari II-epämuodostumaan1.
avoimen ja suljetun selkärankahalkion erottamisella on ennustavia vaikutuksia. Edellisessä, neurologinen kompromissi on seurausta kahdesta eri mekanismista: toisella puolella, epänormaali erilaistuminen ja hermostonjohdon kehitys, joka johtaa eriasteiseen motoriseen halvaantumiseen alaraajoihin ja inkontinenssiin; toisella puolella, hydrokefalus johtuu Chiari II epämuodostuma. Suljetussa selkärankahalkiossa on yleensä paljon vähäisempi neuraalinuoran osuus, eikä Chiari II: n epämuodostuma kehity. Yleensä, tulos imeväisille, joilla on suljettu selkärankahalkio on hyvä, vaikka neurologisia oireita vaihteleva kokonaisuus ovat usein läsnä. Kiinnostuneelle lukijalle viitataan tätä aihetta koskeviin erityisiin tutkimuksiin13-15.
tutkimusmuotomme ei anna meille mahdollisuutta kommentoida synnytystä edeltävän ultraäänen herkkyyttä selkärankahalkion ennustamisessa. On yleisesti hyväksytty, että diagnostinen tarkkuus sikiön ultraääni on erinomainen raskauksissa, joilla on suuri riski hermostoputken defects2, 18, 20. Sen sijaan pieniriskisillä potilailla tulokset vaihtelevat, ja toteamisprosentit vaihtelevat 40 ja 80 prosentin välillä 20. Yleensä parempia tuloksia saadaan, kun ultraäänitutkimus tehdään AFP-seulonnan yhteydessä. Emilia Romagnan alueella, jossa meidän keskus sijaitsee, ja jossa AFP seulonta ei ole standardi hoitoa, sikiöiden selkärankahalkion lopetetaan 80% tapauksissa21. Suurin osa käytettävissä olevista tutkimuksista ei kuitenkaan selvästi erota avointa ja suljettua selkärankahalkiota, eikä ultraäänen herkkyyttä jälkimmäisen havaitsemisessa tunneta. Suljettu selkärankahalkio On todellakin vaikeasti tavoitettava kokonaisuus, jonka todellista esiintyvyyttä ei ole vielä selvitetty. Sen oletetaan vastaavan noin 10 prosentista tapauksista22, mutta tämä on todennäköisesti aliarviointia. Spina bifidan hoitoon tarkoitetussa lähettekeskuksessa suljetut muodot todettiin suurelta osin vallitseviksi 1. Näitä tietoja on kuitenkin vaikea tulkita, sillä sikiöiden valikoiva abortti avoimilla muodoilla on saattanut aiheuttaa valintaharhaa. Omassa sarjassa Suljettu selkärankahalkio oli 7% kaikista tapauksista, ja spekuloimme, että suurin osa näistä vioista ei havaita ennen synnytystä. Tunnistaminen spinal dysraphism rajoitettu muutaman selkärangan segmenttien sakraalialueella on vaikeaa, ja erityisesti silloin, kun sekä kallonsisäinen anatomia ja AFP ovat normaaleja.
yhteenvetona voidaan todeta, että pieni osa kohdussa diagnosoiduista selkärankahalkiotapauksista on suljettu, ja niillä on parempi ennuste kuin avoimilla muodoilla. Arvokkain vihje näiden vikojen tunnistamiseksi on sikiön normaalin kallon anatomian läsnäolo.