Vita
tanulmányunk azt sugallja, hogy a legértékesebb szonográfiai nyom a zárt és a nyitott spina bifida megkülönböztetésére a magzatban a koponya jelek hiánya. Nyitott spina bifida esetén a cerebrospinális folyadék szivárog az amniotikus üregben. Felvetődött, hogy a subarachnoidális terek ezt követő hipotenziója események kaszkádját váltja ki, amely végül az Arnold–Chiari vagy a Chiari II rendellenességet eredményezi, a kis hátsó fossa kombinációja, a cisterna magna eltörlése, a kisagy prolapsusa a foramen magnumba, obstruktív hydrocephalus és abnormális calvarialis fejlődés1, amelyet a magzatban szonográfiailag az úgynevezett koponyajelek1, 3-5, 11. A nyitott spina bifida és a Chiari II malformáció egy malformatív szekvencia részei, és folyamatosan kapcsolódnak egymáshoz. Zárt spina bifida esetén az idegcső hibáját a bőr lezárja, a cerebrospinális folyadék nem veszít, a koponya anatómiája normális1.
a korábbi jelentések megjegyezték a gerinc diszrafizmussal kapcsolatos cisztás tömeg jellemzőit, amely általában anechoikus, vékony falú, nyitott hibákkal, míg a zártakhoz kapcsolódó vastag fal és/vagy komplex megjelenés echogén komponensekkel6-10. Tapasztalataink szerint azonban ezek a megállapítások nem voltak egyértelműek. A korábbi Jelentésekhez hasonlóan zárt hibáink felében a hátsó ciszták teljesen visszhangtalanok voltak, és a fal vastagsága nem különbözött nyíltan a myelomeningocelesekétől, különösen a terhesség közepén. Tapasztalataink azt is megerősítik, hogy a zárt spina bifida meningoceles és lipomas nagyon hasonló a szülés előtti megjelenés, és lehet, hogy lehetetlen megkülönböztetni7. A lipomák általában szonográfiailag echogén tömegként jelennek meg. Az ok, amiért a magzati gerinc lipomái gyakran visszhangosak (4.ábra), nem világos. Érdemes megjegyezni, hogy az intrakraniális lipomákat általában csak szonográfiailag észlelik a késői terhességben17.
az AFP amniotikus folyadék szintje segíthet a nyitott és zárt spina bifida megkülönböztetésében. Az amniotikus folyadék AFP megnövekedett koncentrációja szinte mindig megtalálható nyitott hibákkal2, 18, míg tapasztalataink szerint a zárt hibák mindig a normál tartományon belül voltak. Az anyai szérum AFP szintjének meghatározása valószínűleg szintén értékes lenne, de tapasztalataink korlátozottak. Az amniotikus folyadék acetilkolinészteráz specifikusabb, mint az AFP, és hasznos lehet a nyitott és a zárt hibák megkülönböztetésében is. Sajnos ezt a tesztet nem végezték el betegeinknél, mert laboratóriumunkban nem áll rendelkezésre, ezért ezt nem kommentálhatjuk. A korábbi vizsgálatokban mágneses rezonancia képalkotást alkalmaztak, de nem találtak jelentős információt az ultrahangvizsgálathoz7, 9.
kivételek az általános szabály alól, miszerint a magzat normális intrakraniális anatómiája és a normál amniotikus folyadék AFP előrejelzése zárt léziók várhatók. Nyílt spina bifida minimális fokú Chiari II malformációval leírták1. Ez azonban ritka megállapítás, sőt soha nem találkoztunk vele. Időnként beszámoltak a spina bifida koponyajeleinek hamis negatívjairól, de a jelentett esetek többségében a hibákat bőr fedezte19. Bár ez a rendelkezésre álló szakirodalomból nem biztos, hogy teljesen egyértelmű, a koponyajelzések általában nem korrelálnak a spina bifidával, hanem csak a nyílt formákra jellemző Chiari II rendellenességgel. Ezzel szemben a cerebrospinális folyadék szivárgása zárt hibákkal is előfordulhat a gerinccsatornába nyíló fistula következtében, bár ez általában nem eredményezi a Chiari II rendellenességet1.
a nyitott és zárt spina bifida megkülönböztetése prognosztikai következményekkel jár. Az előbbiben a neurológiai kompromisszum két különböző mechanizmus következménye: az egyik oldalon az idegzsinór rendellenes differenciálódása és fejlődése, ami változó fokú motoros bénulást eredményez az alsó végtagokban és inkontinencia; a másik oldalon a hydrocephalus a Chiari II rendellenesség miatt. Zárt spina bifida esetén általában sokkal kisebb az idegzsinór érintettsége, a Chiari II rendellenesség nem alakul ki. Általában a zárt spina bifida csecsemőknél az eredmény jó, bár a változó entitás neurológiai tünetei gyakran vannak jelen. Az érdeklődő olvasó konkrét tanulmányokra hivatkozik ebben a kérdésben13-15.
Vizsgálatunk formátuma nem teszi lehetővé számunkra, hogy kommentáljuk a szülés előtti ultrahang érzékenységét a spina bifida előrejelzésében. Széles körben elfogadott, hogy a magzati ultrahang diagnosztikai pontossága kiváló a neurális csőhibák magas kockázatával járó terhességekben2, 18, 20. Ezzel szemben az alacsony kockázatú betegeknél az eredmények eltérőek, a kimutatási Arány 40-80% között mozog20. Általában jobb eredményeket érünk el, ha az ultrahangvizsgálatot az AFP szűréssel együtt végezzük. Az Emilia Romagna régióban, ahol központunk található, és ahol az AFP szűrés nem az ellátás színvonala, a spina bifida magzatok az esetek 80% – ában megszűnnek21. A rendelkezésre álló vizsgálatok többsége azonban nem választja el egyértelműen a nyitottat a zárt spina bifidától, az ultrahang érzékenysége az utóbbi kimutatásában nem ismert. A zárt spina bifida valóban megfoghatatlan entitás, amelynek valódi előfordulását még nem állapították meg egyértelműen. Feltételezhető, hogy az esetek mintegy 10% – át teszi ki22, de ez valószínűleg alulbecsült. A spina bifida kezelésére szolgáló referral központban a zárt formák nagyrészt dominánsak1. Ezeket az adatokat azonban nehéz értelmezni, mivel a nyílt formájú magzatok szelektív abortusza szelekciós torzítást vezethetett be. Saját sorozatunkban a zárt spina bifida az összes eset 7% – a volt, és feltételezzük, hogy ezeknek a hibáknak a többségét nem észlelik prenatálisan. A gerinc diszrafizmusának azonosítása a szakrális terület néhány gerincszegmensére korlátozódik nehéz, különösen akkor, ha mind az intrakraniális anatómia, mind az AFP normális.
összefoglalva, a méhen belül diagnosztizált spina bifida esetek kisebb része zárt, és jobb prognózisuk van, mint a nyitott formáknak. Ezeknek a hibáknak a konkrét felismerésére a legértékesebb nyom a magzat normális koponya anatómiájának jelenléte.