discussie
onze studie suggereert dat de meest waardevolle sonografische aanwijzing voor het onderscheiden van gesloten en open spina bifida bij de foetus de afwezigheid van craniale symptomen is. Bij open spina bifida is er lekkage van cerebrospinale vloeistof in de vruchtwaterholte. Er is gesuggereerd dat de daaropvolgende hypotensie van subarachnoïdale ruimten een cascade van gebeurtenissen teweegbrengt die uiteindelijk resulteert in de Arnold–Chiari of Chiari II malformatie, een combinatie van kleine posterior fossa, uitwissen van de cisterna magna, prolaps van cerebellum in het foramen magnum, obstructieve hydrocephalus en abnormale calvariale ontwikkeling1, die bij de foetus sonografisch wordt gekarakteriseerd door de zogenaamde craniale tekenen1, 3-5, 11. Open spina bifida en de Chiari II misvorming zijn delen van een malformatieve sequentie en worden voortdurend geassocieerd. In gesloten spina bifida wordt het defect van de neurale buis verzegeld door de huid, is er geen verlies van cerebrospinale vloeistof en de schedelanatomie is normaal1.
in eerdere rapporten werd gewezen op de kenmerken van de cystische massa geassocieerd met spinale dysrafie, die meestal anechoïisch is met een dunne wand met open defecten, terwijl die geassocieerd met de gesloten een dikke wand heeft en/of een complex uiterlijk met echogene componenten6-10. In onze ervaring waren deze bevindingen echter niet duidelijk. Op dezelfde manier als vorige rapporten, in de helft van onze gesloten defecten de achterste cysten waren volledig anechoic en de dikte van de wand was niet openlijk verschillend van die in myelomeningoceles, met name op het midden van de zwangerschap. Onze ervaring bevestigt ook dat bij gesloten spina bifida meningocellen en lipomen een zeer vergelijkbaar prenataal uiterlijk hebben en onmogelijk te onderscheiden zijn7. Lipomen verschijnen meestal sonografisch als echogene massa ‘ s. De reden waarom foetale spinale lipomen vaak anechoic zijn (figuur 4) is onduidelijk. Het is vermeldenswaard dat intracraniale lipomen meestal alleen sonografisch worden gedetecteerd in de late gestatie17.
het AFP-gehalte aan vruchtwater kan helpen bij het onderscheid tussen open en gesloten spina bifida. Verhoogde concentraties van vruchtwater AFP zijn bijna altijd gevonden met open defects2, 18, terwijl in onze ervaring gesloten defecten altijd had waarden goed binnen het normale bereik. Bepaling van maternale serum AFP niveaus zou waarschijnlijk ook waardevol zijn, maar onze ervaring is beperkt. Vruchtwater acetylcholinesterase is specifieker dan AFP, en het kan ook nuttig zijn bij het onderscheiden van open van gesloten gebreken. Helaas is deze test niet uitgevoerd bij onze patiënten omdat het niet beschikbaar is in ons laboratorium en daarom kunnen we daar geen commentaar op geven. Magnetic resonance imaging is gebruikt in eerdere studies, maar het is niet gevonden om significante informatie toe te voegen aan ultrasonografie7, 9.
uitzonderingen op de algemene regel dat normale intracraniale anatomie van de foetus en normaal vruchtwater AFP voorspellen gesloten laesies worden verwacht. Open spina bifida met minimale graad van Chiari II misvorming is beschreven 1. Dit is echter een zeldzame bevinding, en we hebben het zelfs nog nooit gezien. Af en toe zijn valse negatieven van schedeltekens met spina bifida gemeld, maar in de meeste van de gemelde gevallen werden de defecten gedekt door huid19. Hoewel dit misschien niet helemaal duidelijk is uit de beschikbare literatuur, correleren craniale tekenen niet met spina bifida in het algemeen, maar alleen met de Chiari II misvorming die kenmerkend is voor de open vormen. Omgekeerd, lekkage van cerebrospinale vloeistof kan ook optreden met gesloten defecten als gevolg van een fistel opening in het wervelkanaal, hoewel meestal dit niet resulteert in de Chiari II malformatie1. Het onderscheid tussen open en gesloten spina bifida heeft prognostische implicaties. In de eerste, neurologische compromis is het gevolg van twee verschillende mechanismen: aan de ene kant, abnormale differentiatie en ontwikkeling van de neurale koord resulterend in variabele graden van motorische verlamming van de onderste ledematen en incontinentie; aan de andere kant, hydrocephalus als gevolg van de Chiari II misvorming. In gesloten spina bifida is er meestal een veel kleinere betrokkenheid van de neurale Koord, en de Chiari II misvorming ontwikkelt zich niet. In het algemeen is de uitkomst voor zuigelingen met gesloten spina bifida goed, hoewel neurologische symptomen van variabele entiteit vaak aanwezig zijn. De geïnteresseerde lezer wordt verwezen naar specifieke studies over dit probleem13-15.
het formaat van onze studie laat ons niet toe om commentaar te geven op de gevoeligheid van prenatale echografie in de voorspelling van spina bifida. Het wordt algemeen aanvaard dat de diagnostische nauwkeurigheid van foetale echografie uitstekend is bij zwangerschappen met een hoog risico op neurale buisdefects2, 18, 20. Omgekeerd, bij patiënten met een laag risico, de resultaten variëren, met detectiepercentages variërend tussen 40 en 80% 20. In het algemeen worden betere resultaten verkregen wanneer echografie wordt uitgevoerd in combinatie met AFP screening. In de regio Emilia Romagna, waar ons Centrum is gevestigd, en waar AFP screening niet de standaard van zorg is, worden foetussen met spina bifida beëindigd in 80% van de gevallen21. De meeste beschikbare studies scheiden echter niet duidelijk open van gesloten spina bifida en de gevoeligheid van ultrageluid bij de detectie van deze laatste is onbekend. Gesloten spina bifida is inderdaad een ongrijpbare entiteit, waarvan de werkelijke incidentie nog niet duidelijk is vastgesteld. Aangenomen wordt dat het om ongeveer 10% van de gevallen gaat22, maar dit is waarschijnlijk een onderschatting. In een verwijzingscentrum voor de behandeling van spina bifida bleken de gesloten vormen grotendeels overheersend te zijn1. Het is echter moeilijk om deze gegevens te interpreteren, aangezien selectieve abortus van foetussen met open vormen een selectievooroordeel kan hebben geïntroduceerd. In onze eigen serie gesloten spina bifida was 7% van alle gevallen, en we speculeren dat de meeste van deze defecten niet prenataal worden gedetecteerd. Identificatie van spinal dysraphism beperkt tot een paar wervelsegmenten in het sacrale gebied is moeilijk, en in het bijzonder wanneer zowel intracraniale anatomie en AFP normaal zijn.
samengevat is een minderheid van de gevallen van in utero gediagnosticeerde spina bifida gesloten en hebben zij een betere prognose dan open vormen. De meest waardevolle aanwijzing voor een specifieke herkenning van deze defecten is de aanwezigheid van een normale schedelanatomie van de foetus.