Diskussion
vores undersøgelse antyder, at den mest værdifulde sonografiske ledetråd til differentiering af lukket fra åben spina bifida i fosteret er fraværet af kraniale tegn. Med åben spina bifida er der lækage af cerebrospinalvæske i fostervandet. Det er blevet foreslået, at den efterfølgende hypotension af subarachnoide rum udløser en kaskade af begivenheder, der til sidst resulterer i Arnold–Chiari eller Chiari II misdannelse, en kombination af lille posterior fossa, udslettelse af cisterna magna, prolaps af cerebellum i foramen magnum, obstruktiv hydrocephalus og unormal calvarial udvikling1, at i fosteret karakteriseres sonografisk af de såkaldte kraniale tegn1, 3-5, 11. Åben spina bifida og Chiari II misdannelse er dele af en misdannende sekvens og er konstant forbundet. I lukket spina bifida er defekten i neuralrøret forseglet af huden, der er intet tab af cerebrospinalvæske, og kranial anatomi er normal1.
tidligere rapporter bemærkede funktionerne i den cystiske masse forbundet med spinal dysrafisme, som normalt er anechoisk med en tynd væg med åbne defekter, mens den, der er forbundet med de lukkede, har en tyk væg og/eller et komplekst udseende med ekkogene komponenter6-10. Imidlertid, efter vores erfaring var disse fund ikke klare. På samme måde som tidligere rapporter, i halvdelen af vores lukkede defekter var de bageste cyster fuldstændigt anekoiske, og vægtykkelsen var ikke åbenlyst forskellig fra den i myelomeningoceler, især i midten af drægtigheden. Vores erfaring bekræfter også, at i lukkede spina bifida har meningoceler og lipomer et meget lignende antenatal udseende og kan være umuligt at skelne7. Lipomer forekommer typisk sonografisk som ekkogene masser. Årsagen til, at føtale rygmarvslipomer ofte er anekoiske (figur 4) er uklar. Det er værd at bemærke, at intrakranielle lipomer normalt kun opdages sonografisk i sen gestation17.
niveauet af fostervand AFP kan hjælpe sondringen mellem åben og lukket spina bifida. Øgede koncentrationer af fostervand AFP findes næsten altid med åbne defekter2, 18, mens lukkede defekter efter vores erfaring altid havde værdier godt inden for det normale interval. Bestemmelse af moderens serum AFP-niveauer ville sandsynligvis også være værdifuldt, men vores erfaring er begrænset. Fostervand acetylcholinesterase er mere specifik end AFP, og det kan også være nyttigt at differentiere åben fra lukkede defekter. Desværre blev denne test ikke udført hos vores patienter, fordi den ikke er tilgængelig i vores laboratorium, og derfor kan vi ikke kommentere det. Magnetisk resonansbilleddannelse er blevet brugt i tidligere undersøgelser, men det har ikke vist sig at tilføje væsentlig information til ultralyd7, 9.
undtagelser fra den generelle regel om, at normal intrakraniel anatomi hos fosteret og normal fostervand AFP forudsiger lukkede læsioner forventes. Åben spina bifida med minimale grader af Chiari II misdannelse er blevet beskrevet1. Dette er dog et sjældent fund, og vi har faktisk aldrig stødt på det. Falske negativer af kraniale tegn med spina bifida er lejlighedsvis blevet rapporteret, men i de fleste af de rapporterede tilfælde blev defekterne dækket af hud19. Selvom dette muligvis ikke er helt klart fra den tilgængelige litteratur, korrelerer kraniale tegn ikke med spina bifida generelt, men kun med Chiari II-misdannelsen, der er typisk for de åbne former. Omvendt kan lækage af cerebrospinalvæske også forekomme med lukkede defekter som en konsekvens af en fistelåbning i rygmarvskanalen, skønt dette normalt ikke resulterer i Chiari II-misdannelse1.
sondringen mellem åben og lukket spina bifida har prognostiske implikationer. I førstnævnte er neurologisk kompromis konsekvensen af to forskellige mekanismer: på den ene side unormal differentiering og udvikling af den neurale ledning, hvilket resulterer i variable grader af motorisk lammelse til underekstremiteterne og inkontinens; på den anden side hydrocephalus på grund af Chiari II misdannelse. I lukket spina bifida er der normalt en meget mindre involvering af den neurale ledning, og Chiari II-misdannelsen udvikler sig ikke. Generelt er resultatet for spædbørn med lukket spina bifida godt, selvom neurologiske symptomer på variabel enhed ofte er til stede. Den interesserede læser henvises til specifikke undersøgelser om dette problem13-15.
formatet af vores undersøgelse tillader os ikke at kommentere følsomheden af antenatal ultralyd i forudsigelsen af spina bifida. Det er almindeligt accepteret, at den diagnostiske nøjagtighed af føtal ultralyd er fremragende i graviditeter med høj risiko for neurale rørdefekter2, 18, 20. Omvendt varierer resultaterne hos lavrisikopatienter med detektionshastigheder mellem 40 og 80% 20. Generelt opnås bedre resultater, når ultralyd udføres i forbindelse med AFP-screening. I Emilia Romagna-regionen, hvor vores center er baseret, og hvor AFP-screening ikke er standarden for pleje, afsluttes fostre med spina bifida i 80% af sagerne21. De fleste af de tilgængelige undersøgelser adskiller imidlertid ikke klart åben fra Lukket spina bifida, og følsomheden af ultralyd ved påvisning af sidstnævnte er ukendt. Lukket spina bifida er faktisk en undvigende enhed, hvis reelle forekomst endnu ikke er klart fastlagt. Det antages, at det tegner sig for omkring 10% af sagerne22, men det er sandsynligvis en undervurdering. I et henvisningscenter til behandling af spina bifida viste de lukkede former sig at være stort set overvejende1. Det er imidlertid vanskeligt at fortolke disse data, da selektiv abort af fostre med åbne former kan have indført en selektionsforstyrrelse. I vores egen serie lukket spina bifida var 7% af alle tilfælde, og vi spekulere, at de fleste af disse fejl ikke opdages prænatalt. Identifikation af spinal dysrafisme begrænset til nogle få vertebrale segmenter i det sakrale område er vanskelig, og især når både intrakraniel anatomi og AFP er normale.
Sammenfattende er et mindretal af tilfælde af spina bifida diagnosticeret i utero lukket, og de har en bedre prognose end åbne former. Den mest værdifulde ledetråd til en specifik anerkendelse af disse defekter er tilstedeværelsen af fostrets normale kraniale anatomi.