Discusión
Nuestro estudio sugiere que la pista ecográfica más valiosa para diferenciar la espina bífida cerrada de la abierta en el feto es la ausencia de signos craneales. Con la espina bífida abierta hay una fuga de líquido cefalorraquídeo dentro de la cavidad amniótica. Se ha sugerido que la hipotensión subsiguiente de los espacios subaracnoideos desencadena una cascada de eventos que eventualmente resultan en la malformación de Arnold–Chiari o Chiari II, una combinación de fosa posterior pequeña, obliteración de la cisterna magna, prolapso del cerebelo en el foramen magnum, hidrocefalia obstructiva y desarrollo anormal de calvario1, que en el feto se caracteriza sonográficamente por los llamados signos craneales1, 3-5, 11. La espina bífida abierta y la malformación de Chiari II son partes de una secuencia malformativa y están constantemente asociadas. En la espina bífida cerrada, el defecto del tubo neural está sellado por la piel, no hay pérdida de líquido cefalorraquídeo y la anatomía craneal es normal1.
Los informes anteriores señalaron las características de la masa quística asociada con disrafismo espinal, que generalmente es anecoica con una pared delgada con defectos abiertos, mientras que la asociada con los cerrados tiene una pared gruesa y/o una apariencia compleja con componentes ecogénicos6-10. Sin embargo, en nuestra experiencia, estos hallazgos no fueron claros. De manera similar a los informes anteriores, en la mitad de nuestros defectos cerrados, los quistes posteriores eran completamente anecoicos y el grosor de la pared no era abiertamente diferente del de los mielomeningoceles, particularmente en la mitad de la gestación. Nuestra experiencia también confirma que en espina bífida cerrada los meningoceles y los lipomas tienen una apariencia prenatal muy similar y pueden ser imposibles de distinguir7. Los lipomas suelen aparecer ecográficamente como masas ecogénicas. La razón por la que los lipomas espinales fetales son con frecuencia anecoicos (Figura 4) no está clara. Vale la pena señalar que los lipomas intracraneales generalmente solo se detectan ecográficamente en la gestación tardía17.
El nivel de AFP del líquido amniótico puede ayudar a distinguir entre espina bífida abierta y cerrada. El aumento de las concentraciones de AFP en líquido amniótico se encuentra casi invariablemente con defectos abiertos2, 18, mientras que en nuestra experiencia, los defectos cerrados siempre tenían valores dentro del rango normal. La determinación de los niveles de AFP en suero materno probablemente también sería valiosa, pero nuestra experiencia es limitada. La acetilcolinesterasa del líquido amniótico es más específica que la AFP, y también podría ser útil para diferenciar los defectos abiertos de los cerrados. Desafortunadamente, esta prueba no se realizó en nuestros pacientes porque no está disponible en nuestro laboratorio y, por lo tanto, no podemos hacer comentarios al respecto. La resonancia magnética se ha utilizado en estudios previos, pero no se ha encontrado que agregue información significativa a la ecografía7, 9.
Se esperan excepciones a la regla general de que la anatomía intracraneal normal del feto y la AFP del líquido amniótico normal predicen lesiones cerradas. Se ha descrito espina bífida abierta con grados mínimos de malformación de Chiari II 1. Este es, sin embargo, un hallazgo raro, y de hecho nunca lo hemos encontrado. Ocasionalmente se han reportado falsos negativos de signos craneales con espina bífida, pero en la mayoría de los casos reportados, los defectos estaban cubiertos por la piel 19. Aunque esto puede no estar del todo claro en la literatura disponible, los signos craneales no se correlacionan con la espina bífida en general, sino solo con la malformación de Chiari II que es típica de las formas abiertas. Por el contrario, la fuga de líquido cefalorraquídeo también puede ocurrir con defectos cerrados como consecuencia de la apertura de una fístula en el canal espinal, aunque generalmente esto no resulta en la malformación de Chiari II 1.
La distinción entre espina bífida abierta y cerrada tiene implicaciones pronósticas. En el primero, el compromiso neurológico es la consecuencia de dos mecanismos diferentes: por un lado, la diferenciación anormal y el desarrollo del cordón neural, lo que resulta en grados variables de parálisis motora de las extremidades inferiores e incontinencia; por el otro lado, hidrocefalia debida a la malformación de Chiari II. En la espina bífida cerrada, por lo general, hay un compromiso mucho menor del cordón neural y la malformación de Chiari II no se desarrolla. En general, el pronóstico para los bebés con espina bífida cerrada es bueno, aunque con frecuencia se presentan síntomas neurológicos de entidad variable. Se remite al lector interesado a estudios específicos sobre esta cuestión13-15.
El formato de nuestro estudio no nos permite comentar la sensibilidad de la ecografía prenatal en la predicción de espina bífida. Es ampliamente aceptado que la precisión diagnóstica de la ecografía fetal es excelente en embarazos con alto riesgo de defectos del tubo neural 2, 18, 20. Por el contrario, en los pacientes de bajo riesgo, los resultados varían, con tasas de detección que oscilan entre el 40 y el 80% 20. En general, se obtienen mejores resultados cuando la ecografía se realiza junto con la detección de AFP. En la región de Emilia Romagna, donde se encuentra nuestro centro, y donde la detección de AFP no es el estándar de atención, los fetos con espina bífida se terminan en el 80% de los casos21. Sin embargo, la mayoría de los estudios disponibles no separan claramente la espina bífida abierta de la cerrada, y se desconoce la sensibilidad de la ecografía en la detección de esta última. La espina bífida cerrada es de hecho una entidad difícil de alcanzar, cuya incidencia real aún no se ha establecido claramente. Se presume que representa aproximadamente el 10% de los casos22, pero probablemente se trata de una subestimación. En un centro de referencia para el tratamiento de espina bífida, se encontró que las formas cerradas eran en gran medida predominantes1. Sin embargo, es difícil interpretar estos datos, ya que el aborto selectivo de fetos con formas abiertas puede haber introducido un sesgo de selección. En nuestra propia serie, la espina bífida cerrada fue el 7% de todos los casos, y especulamos que la mayoría de estos defectos no se detectan prenatalmente. La identificación del disrafismo espinal limitado a unos pocos segmentos vertebrales en el área sacra es difícil, y particularmente cuando tanto la anatomía intracraneal como la AFP son normales.
En resumen, una minoría de los casos de espina bífida diagnosticados en el útero son cerrados y tienen un mejor pronóstico que las formas abiertas. La pista más valiosa para un reconocimiento específico de estos defectos es la presencia de anatomía craneal normal del feto.