Diskussion
Unsere Studie legt nahe, dass der wertvollste sonographische Hinweis zur Unterscheidung der geschlossenen von der offenen Spina Bifida im Fötus das Fehlen kranialer Zeichen ist. Bei offener Spina bifida tritt Liquor cerebrospinalis in der Amnionhöhle aus. Es wurde vermutet, dass die daraus resultierende Hypotonie der Subarachnoidalräume eine Kaskade von Ereignissen auslöst, die schließlich zur Arnold–Chiari‐ oder Chiari-II-Fehlbildung führt, einer Kombination aus kleiner hinterer Fossa, Obliteration der Cisterna magna, Prolaps des Kleinhirns in das Foramen magnum, obstruktivem Hydrozephalus und abnormaler Kalvarienentwicklung1, die im Fötus sonographisch durch die sogenannten kranialen Zeichen gekennzeichnet ist1, 3-5, 11. Offene Spina bifida und die Chiari II-Fehlbildung sind Teile einer Fehlbildungssequenz und werden ständig assoziiert. Bei geschlossener Spina bifida ist der Defekt des Neuralrohrs durch die Haut abgedichtet, es kommt zu keinem Verlust von Liquor cerebrospinalis und die Schädelanatomie ist normal1.
In früheren Berichten wurden die Merkmale der zystischen Masse im Zusammenhang mit Wirbelsäulendysraphismus festgestellt, die normalerweise echoreich mit einer dünnen Wand mit offenen Defekten ist, während die mit den geschlossenen assoziierte eine dicke Wand und / oder ein komplexes Erscheinungsbild mit echogenen Komponenten aufweist6-10. Nach unserer Erfahrung waren diese Ergebnisse jedoch nicht eindeutig. Ähnlich wie in früheren Berichten waren die hinteren Zysten bei der Hälfte unserer geschlossenen Defekte völlig echofrei und die Dicke der Wand unterschied sich nicht deutlich von der bei Myelomeningozelen, insbesondere in der Mitte der Schwangerschaft. Unsere Erfahrung bestätigt auch, dass Meningocelen und Lipome bei geschlossener Spina bifida ein sehr ähnliches pränatales Aussehen haben und möglicherweise nicht unterscheidbar sind7. Lipome erscheinen typischerweise sonographisch als echogene Massen. Der Grund, warum fetale spinale Lipome häufig echoreich sind (Abbildung 4), ist unklar. Es ist erwähnenswert, dass intrakranielle Lipome in der Regel erst in der späten Schwangerschaft sonographisch nachgewiesen werden17.
Der AFP-Spiegel im Fruchtwasser kann die Unterscheidung zwischen offener und geschlossener Spina bifida erleichtern. Erhöhte Konzentrationen von Fruchtwasser AFP werden fast immer mit offenen Defekten gefunden2, 18, während nach unserer Erfahrung geschlossene Defekte immer Werte weit im normalen Bereich hatten. Die Bestimmung der mütterlichen Serum-AFP-Spiegel wäre wahrscheinlich auch wertvoll, aber unsere Erfahrung ist begrenzt. Fruchtwasseracetylcholinesterase ist spezifischer als AFP und könnte auch nützlich sein, um offene von geschlossenen Defekten zu unterscheiden. Leider wurde dieser Test bei unseren Patienten nicht durchgeführt, da er in unserem Labor nicht verfügbar ist und wir dies daher nicht kommentieren können. Die Magnetresonanztomographie wurde in früheren Studien verwendet, Es wurde jedoch nicht festgestellt, dass sie der Ultraschalluntersuchung signifikante Informationen hinzufügt7, 9.
Ausnahmen von der allgemeinen Regel, dass normale intrakranielle Anatomie des Fötus und normale Fruchtwasserwerte geschlossene Läsionen vorhersagen, werden erwartet. Es wurde eine offene Spina bifida mit minimaler Chiari-II-Fehlbildung beschrieben1. Dies ist jedoch ein seltener Befund, und tatsächlich sind wir ihm nie begegnet. Gelegentlich wurden falsche Negative von Schädelzeichen mit Spina bifida berichtet, aber in den meisten gemeldeten Fällen wurden die Defekte durch Haut gedeckt19. Obwohl dies aus der verfügbaren Literatur möglicherweise nicht ganz klar ist, korrelieren Schädelzeichen nicht mit Spina bifida im Allgemeinen, sondern nur mit der für die offenen Formen typischen Chiari-II-Fehlbildung. Umgekehrt kann es auch bei geschlossenen Defekten zu einem Austreten von Liquor cerebrospinalis als Folge einer Fistelöffnung in den Spinalkanal kommen, obwohl dies in der Regel nicht zur Chiari-II-Fehlbildung führt1.
Die Unterscheidung zwischen offener und geschlossener Spina bifida hat prognostische Implikationen. Im ersteren Fall ist der neurologische Kompromiss die Folge von zwei verschiedenen Mechanismen: Auf der einen Seite eine abnormale Differenzierung und Entwicklung des Nervenmarks, die zu unterschiedlichen motorischen Lähmungen der unteren Extremitäten und Inkontinenz führt; auf der anderen Seite Hydrocephalus aufgrund der Chiari II-Fehlbildung. Bei geschlossener Spina bifida ist in der Regel das Nervenmark viel weniger betroffen, und die Chiari-II-Fehlbildung entwickelt sich nicht. Im Allgemeinen ist das Ergebnis für Säuglinge mit geschlossener Spina bifida gut, obwohl neurologische Symptome variabler Entität häufig vorhanden sind. Der interessierte Leser wird auf spezifische Studien zu diesem Thema hinweisen13-15.
Das Format unserer Studie erlaubt es uns nicht, die Empfindlichkeit des vorgeburtlichen Ultraschalls bei der Vorhersage von Spina bifida zu kommentieren. Es ist allgemein anerkannt, dass die diagnostische Genauigkeit des fetalen Ultraschalls bei Schwangerschaften mit hohem Risiko für Neuralrohrdefekte hervorragend ist2, 18, 20. Umgekehrt variieren die Ergebnisse bei Patienten mit geringem Risiko mit Erkennungsraten zwischen 40 und 80%20. Im Allgemeinen werden bessere Ergebnisse erzielt, wenn die Ultraschalluntersuchung in Verbindung mit dem AFP-Screening durchgeführt wird. In der Region Emilia Romagna, in der sich unser Zentrum befindet und in der das AFP-Screening nicht der Standard der Versorgung ist, werden Feten mit Spina bifida in 80% der Fälle terminiert21. Die meisten verfügbaren Studien trennen jedoch offene und geschlossene Spina bifida nicht eindeutig, und die Empfindlichkeit des Ultraschalls beim Nachweis der letzteren ist unbekannt. Geschlossene Spina bifida ist in der Tat eine schwer fassbare Entität, deren tatsächliche Inzidenz noch nicht eindeutig geklärt ist. Es wird vermutet, dass es etwa 10% der Fälle ausmacht22, aber dies ist wahrscheinlich eine Unterschätzung. In einem Überweisungszentrum zur Behandlung von Spina bifida waren die geschlossenen Formen weitgehend vorherrschend1. Es ist jedoch schwierig, diese Daten zu interpretieren, da die selektive Abtreibung von Föten mit offenen Formen möglicherweise eine Selektionsstörung verursacht hat. In unserer eigenen Serie geschlossen Spina Bifida war 7% aller Fälle, und wir spekulieren, dass die meisten dieser Defekte nicht pränatal erkannt werden. Die Identifizierung von Wirbelsäulendysraphien, die auf wenige Wirbelsegmente im Sakralbereich beschränkt sind, ist schwierig, insbesondere wenn sowohl die intrakranielle Anatomie als auch die AFP normal sind.
Zusammenfassend ist eine Minderheit der in utero diagnostizierten Fälle von Spina bifida geschlossen und hat eine bessere Prognose als offene Formen. Der wertvollste Hinweis für eine spezifische Erkennung dieser Defekte ist das Vorhandensein einer normalen Schädelanatomie des Fötus.