Häikäisyä, vähentää kontrastia potilailla, joilla on korioretinaalinen atrofia

numero: marraskuu 2017

By Bonnie-Kim Hang, OD

Lisää aihe SÄHKÖPOSTIHÄLYTYKSIIN

ota vastaan sähköposti, kun uusia artikkeleita julkaistaan

Anna sähköpostiosoitteesi saadaksesi sähköpostia, kun uusia artikkeleita julkaistaan .

tilaa

lisätty SÄHKÖPOSTIHÄLYTYKSIIN

olet lisännyt hälytykset onnistuneesti. Saat sähköpostia, kun uutta sisältöä julkaistaan.
Klikkaa tästä hallinnoidaksesi sähköpostihälytyksiä

olet lisännyt hälytykset onnistuneesti. Saat sähköpostia, kun uutta sisältöä julkaistaan.
Klikkaa tästä hallinnoidaksesi sähköpostihälytyksiä
Back to Healio

emme pystyneet käsittelemään pyyntöäsi. Yritä myöhemmin uudelleen. Jos sinulla on edelleen tämä ongelma, ota yhteyttä [email protected].
Takaisin Healioon

74-vuotias valkoihoinen mies, jonka pääasiallisena vaivana oli vähitellen heikentynyt kontrasti ja asteittain lisääntynyt häikäisy, joka oli pahempi vasemmassa silmässä kuin oikeassa silmässä, sekä molemminpuolinen perifeerisen ja keskusnäön heikkeneminen, joka jatkui useita kuukausia.

potilaan silmähistoria oli merkittävä vuonna 2008 asennetun vasemman silmän skleroottisen kaihin ja oikean silmän takakammion silmänsisäisen mykiön osalta. Potilaan sairaushistoria oli positiivinen hyperlipidemialle, masennukselle ja diabetekselle.

parhaiten korjattu näöntarkkuus oli 5/200 OD (Feinbloom-kaavio) ja valohavainto vasemmassa silmässä. Rakolampun tentti paljasti selkeän PC-IOL oikeassa silmässä ja no3 NC4-luokan kaihi vasemmassa silmässä (linssin Samentumien luokitusjärjestelmä III). Laajentuneet silmänpohjan tentti paljasti laaja korioretinal atrofia takanavan, joka ulottui Keski-periferia. Lieviä pigmenttimuutoksia oli kaikkialla, ja samanaikaista verisuonten vaimenemista ja vahamaista välilevyn kalpeutta havaittiin molemmissa silmissä. Spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) paljasti laajan surkastumisen, joka ulottui sisemmästä ulompaan verkkokalvon kerroksiin ilman havaittavaa foveal kuoppaa.

mikä on diagnoosisi?
katso vastaus seuraavalla sivulla

erotusdiagnooseja retinitis pigmentosa inversassa (RPI) ovat makulaan vaikuttavat korioretinaaliset häiriöt, kuten Leberin synnynnäinen amauroosi, etenevä kartio-sauvadystrofia, Stargardtin tauti ja lääkkeiden, kuten tamoksifeenin, klorokiinin ja hydroksiklorokiinin aiheuttama toksisuus.

Differentiaalidiagnoosit

Leberin synnynnäinen amauroosi on autosomaalinen resessiivinen verkkokalvon sairaus, joka johtaa vaikeaan näön heikkenemiseen, mukaan lukien sokeuteen. Toisin kuin RP inversa, tämä vakava näön menetys tapahtuu varhaisessa iässä, usein ensimmäiseen elinvuoteen mennessä. Aluksi silmänpohjan voi näyttää kliinisesti normaali, mutta lopulta verkkokalvon muutoksia, jotka voivat jäljitellä RP ovat havaittavissa. Useimmat potilaat ovat joko suolaa ja pippuria ulkonäkö tai atrofia lokalisoitu makula.

kartio-tanko-dystrofiat esiintyvät silmänpohjan alueelle lokalisoituneina pigmenttihäiriöinä. Toisin kuin RP (luokiteltu sauva-kartio dystrofiat), on ensimmäinen kartio osallistuminen, tai samanaikainen kartio ja sauva menetys. Näöntarkkuuden heikkeneminen on ensimmäinen oire, joka havaitaan yleensä elämän ensimmäisen vuosikymmenen aikana. Keski-skotoomat, jotka voidaan aluksi havaita lukiessa tai skannattaessa; dyschromatopsia; ja valonarkuus ilmenevät varhain kouluikäisinä. Myöhemmin seuraa hämäräsokeus, ja nystagmus on läsnä. Pigmenttikerrostumat, astian vaimennus ja vaihtelevan atrofia ovat samanlaisia kuin RP inversa. Elektroretinografian tulokset paljastaisivat fotooppisen ylivoiman skotooppisiin vasteisiin nähden. RPI esittäisi päinvastaisia tuloksia.

Stargardtin tauti on yksi korkeimmista lapsuudessa esiintyvistä makulaarisista dystrofioista. Se käsittää noin 7% kaikista lapsuuden makulaaridystrofioista. Silmänpohjassa on pigmenttimuutoksia. Perifoveaalisella alueella lipofuskiinista koostuvat Pisciform-laikut erottavat Stargardtin muista makulopatioista, kuten RPI: stä. Stargardtilla on mies-ja valkoihoinen mieltymys. Puhkeamisikä vaihtelee ensimmäiseltä ja kuudennelta vuosikymmeneltä; nuorin raportoitu tapaus on 5-vuotias ja mediaani-ikä noin 20 vuotta. Näkö laskee vähitellen 20/100: aan 10 vuoden kuluttua ja pysyy yleensä 20/200: ssa suurimmalla osalla potilaista 20 vuoden kuluttua (Armstrong et al.).

retinopatia voi ilmetä myös tietyntyyppisten suun kautta otettavien lääkkeiden toksisuuden seurauksena. Vauriot ovat yleensä eristyksissä takanavan ja silmänpohjan alueella. Tamoksifeenin, oraalisen antiestrogeenilääkkeen, on osoitettu aiheuttavan verkkokalvon toksisuutta vähintään 100 G: n annoksilla. Kiteisiä taittokappaleita esiintyy makulaa ympäröivässä samankeskisessä renkaassa, ja vaikeammissa tapauksissa havaitaan kystoidista makulaödeemaa (CME) ja verkkokalvon pigmenttisiä epiteelipoikkeavuuksia.

Hydroksiklorokiinia, jota on aiemmin käytetty malarialääkkeenä, käytetään nykyään erilaisten reumatologisten sairauksien (muun muassa nivelreuman ja lupuksen) hoitoon. Verkkokalvon toksisuutta on osoitettu esiintyvän 7 vuoden pitkäaikaisen käytön jälkeen. Päivitetyt ohjeet suosittelevat nyt, että silmänpohjan tutkimus olisi tehtävä kaikille potilaille 5 vuoden käytön jälkeen (Marmor ym.). Näkökenttätestien ja SD-OCT: n on osoitettu paljastavan toiminnallisia ja rakenteellisia vaurioita. Potilaat voivat ilmetä rengas scotomas kenttätesteissä ennen SD-Lokakuu hyvällä herkkyydellä (Brandao et al.). Teräväpiirto-OKTAA pidetään parempana kuin multifokaalista ERG: tä ja fundus autofluoresenssia (FAF), koska se selkeyttää varhaisia patologisia löydöksiä. Ganglion solu ja sisempi plexiform kerrokset ohenevat samankeskisesti perifoveaalialueella. Toisin kuin RPI, nämä makulopatiat johtuvat pitkäaikaisesta kestosta ja suuresta lääkitysannoksesta eivätkä aiheuta asteittain heikkenevää näkökykyä ajan myötä.

Retinitis pigmentosa (Rp) käsittää laajan valikoiman perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyy verkkokalvon pigmenttiepiteelin ja fotoreseptorikerroksen progressiivinen häviäminen. Se on yksi yleisimmistä periytyvistä verkkokalvon häiriöistä, joiden esiintyvyys on 1 4000: sta (Ferrucci et al). Varhaisimpia havaittavia silmän merkkejä ovat takanavan alusten vaimeneminen. Kun tauti etenee, luun spicule muodostumista tapahtuu, jota seuraa optinen levy kalpeus, jolla on tyypillinen vahamainen ulkonäkö. Varhaisia oireita ovat hämäräsokeus, jota seuraa asteittainen ääreisnäön heikkeneminen. Myöhemmissä vaiheissa, potilailla on dramaattisesti heikentynyt näöntarkkuus ja kentät ja kehittää värinäön vikoja. RP voi esittää silmän merkkejä yksin (ei-syndrominen, tai klassinen RP), tai voi ilmetä muiden systeemisten sairauksien (syndromic RP).

Retinitis pigmentosa on heterogeeninen sairaus, johon on liitetty 45 eri geeniä. Noin 60% RP-tapauksista on autosomaalisesti resessiivisiä. Autosomaalisesti dominoivia tapauksia on 30%. Loput 10% tapauksista ovat X-linkitettyjä, RP: n vakavin muoto. X-linkitetyt tapaukset esiintyvät usein nuoruusiässä ja voivat edetä oikeudelliseen sokeuteen elämän toisella vuosikymmenellä (Fahim et al.).

RP: hen liittyviä Silmälöydöksiä ovat näköhermon pään drusen, lasiaishiukkaset ja posteriorinen subkapsulaarinen kaihi. Kystoidin makulaödeema, RPE atrofia tai epiretinaalinen kalvonmuodostus voi myös ilmetä ajan myötä.

RP: llä on lukuisia fenotyyppisiä ilmauksia. Variantteja ovat sine pigmento, sector RP, unilateral RP ja RPI. Sine pigmentolla ei ole luupiikkejä. Sektorille RP on ominaista luun spicule-pigmentaation alueellistuneet alueet, yleensä verkkokalvon alemmissa kvadranteissa. Yksipuolinen RP osoittaa merkkejä optisen levyn kalpeus, luu-spicule muodostumista ja arteriolaarinen vaimennus, jotka on eristetty toiseen silmään. Tämä tyyppi voi olla erittäin vaikea havaita taudin alkuvaiheessa ja on näin ollen syrjäytymisdiagnoosi.

RPI on erittäin harvinainen RP: n muoto, jonka esiintyvyyttä ei tunneta. Sen löytymisen jälkeen 1800-luvulla tapauksia on raportoitu vain muutamia kymmeniä. Puhkeamisikää ei myöskään tiedetä taudin vähäisen esiintyvyyden vuoksi. Visuaalinen acuities voi vaihdella 20/400 valo käsitys vain molemmissa silmissä, ja potilaat ovat yleensä laillisesti sokea niiden 40s tai 50s. merkkejä RPI voi vaihdella taudin vaiheesta ja eristetään posterior napa alueella. Ensimmäinen kliininen merkki, joka tapahtuu on aluksen vaimennus, jonka jälkeen pigmenttimuutoksia ja lopulta surkastuminen RPE kerros myöhemmissä vaiheissa taudin. Yösokeus on tyypillisesti ensimmäinen oire, jota seuraa keskushermoston näöntarkkuuden heikkeneminen. Myöhemmissä vaiheissa esiintyy värinäön vikoja.

INVERSOJA on kahdenlaisia: Pericentral ja central. Perisentraalisessa muodossa korioretinaalinen surkastuminen ja pigmenttivaellus keskittyvät makulan ympärille, jolloin keskusnäkö säilyy ennallaan. Tämä tyyppi on yleensä suotuisa ennuste minimaalinen etenemistä 3-5 vuotta. Päinvastoin, RPI: n keskusmuodolle on ominaista kahdenväliset verkkokalvon muutokset, jotka ovat keskellä posteriorista napaa ja vaikuttavat makulaan. Vaakasuoraa akselia pitkin muodostuu sikiäviä möhkäleitä ja luupiikkejä. Potilaallamme on keskusmuodon oireita.

hoito, hoito

kliininen tarkkailu, laaja diagnostinen testaus sekä potilaan historia ja oireet osoittavat RPI-diagnoosin. Täydellinen katsaus sairaushistoria ja lääkitys olisi tehtävä sulkea pois huumeiden myrkyllisyys.

ERG-testaus on tehokas kliininen työkalu. Se voi paljastaa pelkistyminen tai puuttuminen scotopic amplitudes (rod toiminnot), joka edeltää vähentäminen fotopic amplitudes (kartio toiminnot). ERG: n suorittaminen voi myös olla hyödyllistä tunnistaa X-linkitetyn RP: n naispuoliset kantajat geneettistä neuvontaa varten, koska sen on osoitettu olevan epänormaalia yli 90%: lla naispuolisista kantajista. Se voi myös erottaa RP: n muista matkijoista. RP näyttää pienentyneen B-aallon amplitudin, mikä viittaa fotoreseptorin toimintaan. Muut sairaudet tyypillisesti näyttää normaalit amplitudit (Hamel).

RP-potilaille suositellaan laajentunutta silmänpohjan tutkimusta 6 kuukauden välein. Taudin lavastuksen ja ennusteen dokumentoimiseksi olisi tehtävä lisätestejä, kuten OCT, FAF ja näkökentät. RP: n yleisten, muunneltavien silmän sivuvaikutusten, kuten kystoidisen silmänpohjan turvotuksen tai visuaalisesti merkittävän kaihen, havaitseminen ja hallinta voi parantaa potilaan yleistä elämänlaatua, ja sitä on jatkettava.

värinäön testaus Farnsworth-Munsellilla tai H-R-R: llä voi olla hyödyllistä, mutta poikkeavuudet havaitaan yleensä vasta loppuvaiheessa. Useimmilla RP-potilailla on yleensä tritanopia; deuteranopia ja protanopia voivat kuitenkin olla läsnä.

Mega – annoksia A-vitamiinia on määrätty yli 18-vuotiaille potilaille, joskin tämä käytäntö on kiistanalainen. Tämä suositus koskee tyypillisiä RP: n muotoja, eikä sitä ole tutkittu epätyypillisissä muodoissa, kuten potilaallamme. se saattaa hidastaa RPE: n atrofian etenemistä, mikä on vahvistettu vähentämällä ERG-amplitudeja. Eräässä tutkimuksessa suositeltiin E-vitamiinin välttämistä kaikilla RP-potilailla, koska 400 IU: n vuorokausiannos nopeutti taudin etenemistä (Berson ym.). Systeeminen ja paikallinen Diamox (asetatsolamidi, Duramed) 500 mg tai paikallinen dortsolamidi on käyttökelpoinen interventio, jos CME jatkuu useita viikkoja eikä näöntarkkuus ole parantunut.

RPI on harvinainen tila, joka tuhoaa hitaasti makulan ja posteriorinavan RPE-kerroksen ja fotoreseptorit, mikä johtaa asteittain molemminpuolisen keskusnäön menetykseen. Potilaat, joihin tämä ehto vaikuttaa, säilyttävät yleensä ääreisnäkönsä hyvin myöhäiseen sairauteen asti.

RPI: n harvinaisuudesta johtuva suuremman mittakaavan tutkimusten ja tutkimusten puute on kliininen haaste, koska näyttöön perustuvaa johtamista koskevia ohjeita on vähän. Vaikka suoraa hoitoa ei olekaan, tukihoidon tarjoaminen heikkonäköisten laitteiden, suodattimien, pimeänäkölaitteiden, kenttälaajentajien sekä perehdytys-ja liikkuvuuskoulutuksen avulla voi parantaa huomattavasti potilaan elämänlaatua.

tämän potilaan hoito

meidän potilaamme oireili vasta parikymppisenä ja huomasi pimeänäkönsä heikkenevän juuri ennen kuin hänet kutsuttiin Vietnamin sotaan. Lyhyen ajan kuluttua hänet kotiutettiin epäonnistuneiden näköseulontojen vuoksi. Palattuaan Yhdysvaltoihin, kun hän oli hieman yli 40-vuotias, hän oli mukana kolmessa peräkkäisessä auto-onnettomuudessa, ilmoittaen, että hän ei koskaan nähnyt törmäystä, vaikka säilytti vakaan Keski-katseen ajaessaan. Historiallisten diagnostisten ja liitännäistestien (ERG, visuaaliset kentät) tarkastelu toimistossa tehtävän diagnostisen testauksen lisäksi vahvisti RPI: n diagnoosin.

potilaamme otettiin sokkokuntoutuspalveluihin ja hän sai perehdytys-ja liikkuvuuskoulutusta. Hänellä oli vain vähän vaikeuksia skannata ja jäljittää, ja hän on osoittautunut erittäin itsenäiseksi. Viimeisimmässä tapaamisessaan hän ei ilmaissut tarvitsevansa enää laitteita tai koulutusta, vaan halusi vain maksimoida kontrastiherkkyytensä. Koska hänelle oli jo tehty onnistunut oikean silmän kaihileikkaus, vasemman silmän kaihikonsultaatio oli suunniteltu.

yhteenvetona voidaan todeta, että on ryhdyttävä asianmukaisiin toimiin potilaan ja hänen perheenjäsentensä valistamiseksi näköodotuksista ja mahdollisen mahdollisen hoidon, kirurgisen tai kuntouttavan hoidon tarjoamiseksi, joka voisi parantaa jäljellä olevaa näkökykyä.

• Armstrong J, et al. Silmätaudit. 1998; doi:10.1016/S0161-6420(98)93026-3.
• Berson, EL, et al. Jama Oftalmologia. 1993;111(6): 61-762.
• Bourla DH, et al. Am J Oftalmoli. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
• Brandao LM, et al. Doc Oftalmol. 2016;doi: 10.1007 / s10633-015-9521-Kyllä.
• Fahim A, et al. Yleisnäkemyksiä. Lähetetty 4. Elokuuta 2000. Päivitetty 19. tammikuuta 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
• Farrell, D. Clinical Oftalmology. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
• Ferrucci S, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
• Inoda, S, et al. Scholars Journal of Medical Case Reports. 2015; www.semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
• Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
• Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
• Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
• Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
• Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
• Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
• Simonelli F, et al. Investoi Ophthalmol Haluat Sci. 2007; doi: 10.1167/iovs.07-0068.
• Suzuki T, et al. Clin Oftalmologia. 2013;doi: 10.2147 / OPTH.S42188.
• Thobani A, et al. Verkkokalvo. 2011; doi: 10.1097/IAE.0b013e3181e587f9.
• Van Woerkom C, et al. Optometria. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
• Weller J, et al. Asia BMJ Rep. 2014; doi: 10.1136/bcr-2013-202236.
• Yanoff M, et al. Verkkokalvo ja lasiainen. Silmätaudit. 4.toim. St. Louis, MO: Mosby, 2004. 480-507.
• nuoret RS, et al. Investoi Ophthalmol Haluat Sci. 1980;19:967-972.

• lisätietoja:
• Bonnie-Kim Hang, OD, suoritti residenssinsä Memphisin VA Medical Centerissä. Tällä hetkellä hän harjoittelee silmähoito Associates Hoover, Ala. Hänet tavoittaa osoitteesta [email protected].
• toimittanut Leo P. Semes, OD, FAAO, Primary Care Optometry News-toimituskunnan jäsen. Hänet tavoittaa osoitteesta [email protected].

tilinpäätöksessä esitettävät tiedot: Hang reports no relevant financial interests. Semes toimii neuvonantajana tai puhujatoimistossa alconille, Allerganille, Bausch + Lombille, Genentechille, Maculogixille, Optovuelle, Shirelle ja Zeavisionille. Hän edustaa HPO: ta.