Tilmeld
Klik her for at administrere e-mail-advarsler
Klik her for at administrere e-mail-advarsler
tilbage til Healio
tilbage til Healio
en 74-årig kaukasisk mand præsenterede en hovedklager over gradvist nedsat kontrast og gradvist øget blænding, der var værre i venstre øje sammenlignet med højre øje, samt bilateralt reduceret perifert og centralt syn, der varede i flere måneder.
patientens okulære historie var signifikant for nuklear sklerotisk grå stær i venstre øje og en posterior kammer intraokulær linse i højre øje, der blev implanteret i 2008. Patientens medicinske historie var positiv for hyperlipidæmi, depression og diabetes.
bedst korrigeret synsstyrke var 5/200 OD (Feinbloom-diagram) og lysopfattelse i venstre øje. Spaltelampeundersøgelse afslørede en klar PC-IOL i højre øje og NO3 NC4-grå stær i venstre øje (pr. Udvidet fundusundersøgelse afslørede omfattende chorioretinal atrofi i den bageste pol, der strakte sig ind i midten af periferien. Milde pigmentforandringer var spredt overalt, og samtidig dæmpning af kar og voksagtig skivebleghed blev bemærket i begge øjne. Spektral domæne optisk kohærens tomografi (SD-OCT) afslørede omfattende atrofi, der strækker sig fra det indre til det ydre nethindelag uden nogen mærkbar foveal pit.
Hvad er din diagnose?
se svar på Næste side
differentielle diagnoser for retinitis pigmentosa inversa (RPI) inkluderer chorioretinale lidelser, der påvirker makulaen, såsom Lebers medfødte amaurose, progressiv keglestangdystrofi, Stargardt ‘ s sygdom og lægemiddeltoksicitet fra medicin som f.eks.
differentielle diagnoser
Lebers medfødte amaurose er en autosomal recessiv retinal sygdom, der resulterer i alvorligt nedsat syn, inklusive blindhed. I modsætning til Rp inversa forekommer dette alvorlige synstab i en tidlig alder, ofte i det første leveår. Oprindeligt kan fundus forekomme klinisk normal, men til sidst kan retinale ændringer, der kan efterligne RP, påvises. De fleste patienter har enten et salt-og-peber-udseende eller atrofi lokaliseret til makulaen.
Keglestangdystrofier er til stede som pigmentforstyrrelser lokaliseret til det makulære område. I modsætning til RP (klassificeret som stangkegledystrofier) er der indledende kegleinddragelse eller samtidig kegle-og stangtab. Nedsat synsstyrke er det første symptom, der normalt opdages inden for det første årti af livet. Centrale scotomer, som oprindeligt kan opdages under læsning eller scanning; dyschromatopsia; og fotofobi forekommer tidligt i skolealderen. Derefter følger natblindhed, og nystagmus er til stede. Pigmentaflejringer, dæmpning af kar og forskellige grader af atrofi ligner RP inversa. Resultater af elektroretinografi ville afsløre en dominans af fotopisk over scotopiske reaktioner. RPI ville præsentere modsatte resultater.
Stargardt ‘ s sygdom har en af de højeste prævalenser af makulære dystrofier, der præsenteres i barndommen. 7% af alle makulære dystrofier i barndommen. Funduskopisk er der pigmentforandringer i makulaen. Pisciform pletter bestående af lipofuscin i perifoveal regionen skelne Stargardt s fra andre makulopatier såsom RPI. Stargardt ‘ s har en mandlig og kaukasisk forkærlighed. Begyndelsesalderen varierer fra det første til det sjette årti, med den yngste rapporterede sag i alderen 5 år og en medianalder omkring 20 flere år. Synet falder gradvist til 20/100 efter 10 års varighed og forbliver normalt ved 20/200 hos de fleste patienter efter 20 år (Armstrong et al.).
retinopati kan også forekomme sekundært til toksicitet fra visse typer orale medicin. Skader er normalt isoleret til den bageste pol og makulære region. Tamoksifen, et oralt antiøstrogenlægemiddel, har vist sig at forårsage retinal toksicitet med doser på 100 G eller mere. Krystallinske brydningslegemer forekommer i en koncentrisk ring, der omgiver makulaen, og i mere alvorlige tilfælde findes cystoid makulært ødem (CME) og nethindepigmenterede epitelabnormiteter.
Hydroksychlorokin, historisk anvendt som en anti-malarial, bruges nu til behandling af en række reumatologiske tilstande (reumatoid arthritis og lupus, blandt andre). Retinal toksicitet har vist sig at forekomme efter 7 års kronisk brug. Opdaterede retningslinjer anbefaler nu, at en baseline fundusundersøgelse skal udføres på alle patienter efter 5 års brug (Marmor et al.). Visuel feltprøvning og SD-OCT har vist sig at afsløre funktionelle og strukturelle skader. Patienter kan manifestere ring scotomer ved feltprøvning før SD-OCT med god følsomhed (Brandao et al.). High definition OCT foretrækkes frem for multifokal ERG og fundus autofluorescens (FAF), da det tydeligere afgrænser tidlige patologiske fund. Ganglioncelle og indre pleksiforme lag tyndes koncentrisk i perifovealområdet. I modsætning til RPI er disse makulopatier forårsaget af lang varighed og høj dosering af medicin og forårsager ikke gradvist nedsat syn over tid.
Retinitis pigmentosa (RP) omfatter en lang række arvelige lidelser, der involverer progressivt tab af nethindepigmentepitel og fotoreceptorlag. Det er en af de mest almindelige arvelige nethindeforstyrrelser med en prævalens på 1 ud af 4.000 (Ferrucci et al). De tidligste påviselige okulære tegn er dæmpning af karene i den bageste pol. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forekommer dannelse af knoglespicule efterfulgt af optisk skivepallor med et karakteristisk voksagtigt udseende. Tidlige symptomer inkluderer natblindhed efterfulgt af gradvist perifert synstab. I senere stadier har patienter dramatisk reduceret synsstyrke og felter og udvikle farvesyn defekter. RP kan præsentere med okulære tegn alene (ikke-syndromisk eller klassisk RP) eller kan manifestere sig med andre systemiske tilstande (syndromisk RP).
Retinitis pigmentosa er en heterogen sygdom, der har været forbundet med 45 forskellige gener. 60% af RP-tilfælde er autosomale recessive. Autosomale dominerende tilfælde udgør 30%. De resterende 10% af tilfældene er K-forbundet, den mest alvorlige form for RP. I ungdomsårene og kan udvikle sig til juridisk blindhed i det andet årti af livet (Fahim et al.).
okulære fund forbundet med RP er optisk nervehoved drusen, glasagtige partikler og posterior subkapsulær grå stær. Cystoid makulært ødem, RPE-atrofi eller epiretinal membrandannelse kan også manifestere sig over tid.
RP har en lang række fænotypiske udtryk. Varianter omfatter sinus pigmento, sektor RP, ensidig RP og RPI. Sinus pigmento har fravær af knoglespikler. Sektor RP er kendetegnet ved regionaliserede områder af knoglespikulepigmentering, normalt i de ringere kvadranter i nethinden. Ensidig RP manifesterer tegn på optisk skivepallor, knogledannelse og arteriolær dæmpning, der er isoleret til det ene øje. Denne type kan være ekstremt vanskelig at opdage i de tidlige stadier af sygdommen og er følgelig en diagnose af udelukkelse.
RPI er en ekstremt sjælden form for RP med en ukendt prævalens. Siden opdagelsen i 1800 ‘ erne er der kun rapporteret om et par dusin tilfælde. Begyndelsesalderen er heller ikke kendt på grund af den lave forekomst af sygdommen. Visuelle akuiteter kan variere fra 20/400 til lysopfattelse kun i begge øjne, og patienter er normalt juridisk blinde i 40 ‘erne eller 50’ erne. tegn på RPI kan variere afhængigt af sygdomsstadiet og isoleres til den bageste polregion. Det første kliniske tegn, der opstår, er dæmpning af karret efterfulgt af pigmentændringer og i sidste ende atrofi af RPE-laget i senere stadier af sygdommen. Natblindhed er typisk det første symptom efterfulgt af et fald i central synsstyrke. På senere stadier forekommer farvesyn defekter.
der er to typer RP inversa: Pericentral og central. I den pericentrale form koncentreres chorioretinal atrofi og pigmentmigration omkring makulaen, hvilket efterlader central vision upåvirket. Denne type har en tendens til at have en gunstig prognose med minimal progression efter 3 til 5 år. Tværtimod er den centrale form for RPI kendetegnet ved bilaterale retinale ændringer centralt i den bageste pol, der påvirker makulaen. Pigmentklumper og knoglespikler dannes langs den vandrette akse. Vores patient udviser tegn og symptomer på den centrale form.
behandling, ledelse
klinisk observation, omfattende diagnostisk test og patienthistorie og symptomer etablerer en diagnose af RPI. En komplet gennemgang af medicinsk historie og medicin bør udføres for at udelukke lægemiddeltoksicitet.
erg-test er et stærkt klinisk værktøj. Det kan afsløre reduktion eller fravær af scotopiske amplituder (stangfunktioner), der går forud for reduktion af fotopiske amplituder (keglefunktioner). Udførelse af ERG kan også være nyttigt at identificere kvindelige bærere af Rp til genetisk rådgivning, da det har vist sig at være unormalt hos mere end 90% af kvindelige bærere. Det kan også skelne RP fra andre efterlignere. RP viser nedsat B-bølge amplitude, hvilket er tegn på fotoreceptorfunktion. Andre sygdomme vil typisk vise normale amplituder (Hamel).
det anbefales, at RP-patienter får en udvidet fundusundersøgelse hver 6.måned. Yderligere supplerende test såsom OLT, FAF og synsfelter skal udføres for at dokumentere iscenesættelse og prognose for sygdommen. Påvisning og styring af almindelige, modificerbare okulære bivirkninger af RP, såsom cystoid makulært ødem eller en visuelt signifikant grå stær, kan forbedre patientens samlede livskvalitet og bør forfølges.
test af farvesyn med H-R-R kan være nyttigt, men abnormiteter opdages normalt ikke før de sene stadier. De fleste patienter med RP har tendens til at udvise tritanopi; dog kan deuteranopi og protanopi være til stede.
megadoser af A-vitamin er ordineret til patienter 18 år og ældre, selvom denne praksis er kontroversiel. Denne anbefaling gælder for typiske former for RP og er ikke undersøgt i atypiske former, såsom vores patients. det kan forsinke udviklingen af RPE-atrofi, som bekræftet ved reduktion af erg-amplituder. En undersøgelse foreslog, at E-vitamin undgås for alle RP-patienter, da en daglig dosis på 400 IE førte til hurtigere progression (Berson et al.). 500 mg er en levedygtig intervention, hvis CME vedvarer efter flere uger, og synsstyrken ikke er forbedret.
RPI er en sjælden tilstand, der langsomt ødelægger RPE-laget og fotoreceptorerne i makulaen og den bageste pol, hvilket fører til progressivt tab af bilateralt centralt syn. Patienter, der er ramt af denne tilstand, bevarer normalt deres perifere syn indtil meget sent i sygdommen.
manglen på større studier og forskning på grund af RPI ‘ s sjældenhed udgør en klinisk udfordring, da der kun findes ringe vejledning til evidensbaseret ledelse. Selvom der ikke er nogen direkte behandling, kan det at tilbyde understøttende terapi gennem apparater med lavt syn, filtre, nattesynshjælpemidler, feltudvidelser og orienterings-og mobilitetstræning i høj grad forbedre en patients livskvalitet.
denne patients ledelse
vores patient manifesterede ikke symptomer før hans 20 ‘ ere. han bemærkede, at hans nattesyn var faldende lige før han blev udarbejdet til Vietnamkrigen. Efter en kort periode blev han derefter udskrevet på grund af mislykkede synsscreeninger. Da han vendte tilbage til USA, da han var i begyndelsen af 40 ‘ erne, var han involveret i tre på hinanden følgende bilulykker og rapporterede, at han aldrig så kollisionen på trods af at han opretholdt et stabilt centralt blik under kørslen. Gennemgang af historisk diagnostisk og supplerende test (erg, visuelle felter), ud over diagnostisk test på kontoret, bekræftede diagnosen RPI.
vores patient blev tilmeldt blindrehabiliteringstjenester og modtog orienterings-og mobilitetstræning. Han havde få vanskeligheder med at scanne og spore og har vist sig at være ekstremt uafhængig. Ved sin seneste udnævnelse udtrykte han ikke behovet for flere enheder eller træning, men ønskede simpelthen at maksimere sin kontrastfølsomhed. Fordi han allerede havde gennemgået en vellykket kataraktkirurgi i højre øje, var der planlagt en kataraktkonsultation til venstre øje.
afslutningsvis skal der tages passende skridt til at uddanne patienten og familiemedlemmerne til de visuelle forventninger og tilbyde enhver mulig behandling, kirurgisk eller rehabiliterende pleje, der kan forbedre det resterende syn.
- Armstrong J, et al. Oftalmologi. 1998; doi:10.1016/S0161-6420(98)93026-3.
- Berson, EL, et al. JAMA oftalmologi. 1993;111(6): 61-762.
- Bourla DH, et al. Am J Ophthalmol. 2007 doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
- Brandao LM, et al. Doc Ophthalmol. 2016; doi: 10.1007 / s10633-015-9521-y.
- Fahim A, et al. Generevisninger. Udgivet 4. August 2000. Opdateret 19. januar 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
- Farrell, D. klinisk oftalmologi. 2009 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
- Ferrucci s, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
- Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006 doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
- Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
- Inoda, S, et al. Forskere Journal of medical Case Reports. 2015; DK.semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
- Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
- Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
- Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
- Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
- Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
- Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
- Simonelli F, et al. Invester Ophthalmol Du Vil Sci. 2007; doi: 10.1167 / iovs.07-0068.
- Susuki T, et al. Clin Oftalmologi. 2013; doi: 10.2147 / OPTH.S42188.
- Thobani A, et al. Nethinden. 2011; doi: 10.1097 / IAE.0b013e3181e587f9.
- Van C, et al. Optometri. 2005 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
- Veller J, et al. BMJ sag Rep. 2014; doi: 10.1136 / bcr-2013-202236.
- Yanoff M, et al. Nethinden og glaslegemet. Oftalmologi. 4. udgave. St. Louis, MO:Mosby, 2004. 480-507.
- unge RS, et al. Invester Ophthalmol Du Vil Sci. 1980;19:967-972.
- for mere information:
- Bonnie-Kim Hang, OD, afsluttede sit ophold på Memphis VA Medical Center. Hun praktiserer i øjeblikket hos Eye Care Associates i Hoover, Ala. Hun kan nås på [email protected].
- redigeret af Leo P. Semes, OD, FAAO, medlem af Primary Care Optometry nyheder Redaktion. Han kan nås på [email protected].
oplysninger: Hang rapporterer ingen relevante økonomiske interesser. Semes er en rådgiver eller på speakers bureau for Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogiks, OptoVue, Shire og Sevision. Han er aktionær hos HPO.
Tilmeld
Klik her for at administrere e-mail-advarsler
Klik her for at administrere e-mail-advarsler
tilbage til Healio
tilbage til Healio