Olśnienie, zmniejszenie kontrastu u chorych z zanikiem naczynioruchowym

Wydanie: listopad 2017

Autor: Bonnie-Kim Hang, OD

Dodaj temat do powiadomień e-mail

Otrzymuj wiadomość e-mail, gdy nowe artykuły są publikowane na

podaj swój adres e-mail, aby otrzymać wiadomość e-mail, gdy nowe artykuły są publikowane na .

Subskrybuj

dodano do alertów e-mail

pomyślnie dodałeś alerty. Otrzymasz wiadomość e – mail, gdy nowa treść zostanie opublikowana.
Kliknij tutaj, aby zarządzać powiadomieniami e-mail

pomyślnie dodałeś alerty. Otrzymasz wiadomość e – mail, gdy nowa treść zostanie opublikowana.
Kliknij tutaj, aby zarządzać powiadomieniami e-mail
wróć do Healio

nie udało nam się przetworzyć Twojego żądania. Spróbuj ponownie później. Jeśli nadal masz ten problem, skontaktuj się z [email protected].
wróć do Helio

74-letni mężczyzna rasy kaukaskiej miał główną skargę na stopniowe osłabienie kontrastu i stopniowe zwiększenie olśnienia, które było gorsze w lewym oku w porównaniu do prawego oka, a także obustronne zmniejszenie widzenia obwodowego i centralnego, które utrzymywało się przez kilka miesięcy.

historia oczna pacjenta była znacząca dla zaćmy sklerotycznej w lewym oku i tylnej komory wewnątrzgałkowej w prawym oku, która została wszczepiona w 2008 roku. W wywiadzie medycznym pacjenta stwierdzono hiperlipidemię, depresję i cukrzycę.

najlepiej skorygowana ostrość widzenia wynosiła 5/200 OD (Wykres Feinblooma) i percepcja światła w lewym oku. Badanie lampy szczelinowej ujawnił Jasne PC-IOL w prawym oku i NO3 NC4 klasy zaćmy w lewym oku (na soczewki zmętnienia system klasyfikacji III). Rozszerzone badanie dna oka ujawniło rozległy zanik chorioretinal w tylnym biegunie, który rozciągał się na środkowy Obwód. Łagodne zmiany pigmentowe zostały rozproszone, a jednoczesne tłumienie naczyń i woskowa bladość dysku odnotowano w obu oczach. Spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) ujawnił rozległy zanik rozciągający się od wewnętrznej do zewnętrznej warstwy siatkówki bez dostrzegalnego dołu fałdowego.

Jaka jest twoja diagnoza?
Zobacz odpowiedź na następnej stronie

diagnostyka różnicowa retinitis pigmentosa inversa (RPI) obejmuje zaburzenia naczyniowo-siatkówkowe, które wpływają na plamkę żółciową, takie jak wrodzona utrata wzroku Lebera, postępująca dystrofia stożkowo-pręcikowa, choroba Stargardta i toksyczność leków od leków, takich jak tamoksyfen, chlorochina i hydroksychlorochina.

diagnostyka różnicowa

wrodzona utrata wzroku Lebera jest autosomalną recesywną chorobą siatkówki, w wyniku której występuje znaczne pogorszenie widzenia, w tym ślepota. W przeciwieństwie do RP inversa, ta ciężka utrata wzroku występuje w młodym wieku, często w pierwszym roku życia. Początkowo dna oka może wydawać się klinicznie normalne, ale ostatecznie zmiany siatkówki, które mogą naśladować RP są wykrywalne. Większość pacjentów ma albo wygląd soli i pieprzu lub zanik zlokalizowany w plamce żółtej.

dystrofie stożkowo-pręcikowe występują jako zaburzenia pigmentowe zlokalizowane w okolicy plamki żółtej. W przeciwieństwie do RP (klasyfikowanego jako dystrofie prętowo-stożkowe) występuje początkowe zaangażowanie stożka lub jednoczesna utrata stożka i pręta. Zmniejszenie ostrości wzroku jest pierwszym objawem, Zwykle odkrywanym w ciągu pierwszej dekady życia. Centralne mroczki, które mogą być początkowo odkryte podczas czytania lub skanowania; dyschromatopsia; i światłowstręt występują na początku lat szkolnych. Następnie następuje ślepota nocna i oczopląs. Osady pigmentowe, tłumienie naczyń i różne stopnie zaniku są podobne do RP inversa. Wyniki elektroretinografii ujawniłyby dominację fotopii nad reakcjami scotopic. RPI przedstawiłby przeciwne ustalenia.

choroba Stargardta ma jedną z najwyższych częstości występowania dystrofii plamki żółtej występujących w dzieciństwie. Stanowi około 7% wszystkich dystrofii plamki żółtej u dzieci. Dna oka występują zmiany pigmentowe w plamce żółtej. Plamki Pisciform składające się z lipofuscyny w okolicy okołoporodowej odróżniają Stargardta od innych plamistości, takich jak RPI. Stargardt ma męskie i kaukaskie upodobania. Wiek zachorowania waha się od pierwszej do szóstej dekady, przy czym najmłodszy zgłoszony przypadek ma 5 lat, a mediana wieku około 20 lat. Widzenie stopniowo zmniejsza się do 20/100 po 10 latach i zwykle utrzymuje się na poziomie 20/200 u większości pacjentów po 20 latach (Armstrong i wsp .).

retinopatia może również wystąpić wtórnie do toksyczności niektórych rodzajów leków doustnych. Uszkodzenie jest zwykle izolowane do tylnego bieguna i okolicy plamki żółtej. Wykazano, że tamoksyfen, doustny lek antyestrogenowy, powoduje toksyczność siatkówki w dawkach 100 G lub więcej. Krystaliczne ciała refrakcyjne występują w koncentrycznym pierścieniu otaczającym plamkę żółtą, a w cięższych przypadkach stwierdza się torbielowaty obrzęk plamki żółtej (CME) i nieprawidłowości nabłonka barwnikowego siatkówki.

hydroksychlorochina, historycznie stosowana jako lek przeciwmalaryczny, jest obecnie stosowana w leczeniu różnych schorzeń reumatologicznych (między innymi reumatoidalnego zapalenia stawów i tocznia). Wykazano, że toksyczność siatkówki występuje po 7 latach długotrwałego stosowania. Zaktualizowane wytyczne zalecają teraz wykonanie badania dna oka u wszystkich pacjentów po 5 latach stosowania (Marmor i wsp .). Badania pola widzenia i SD-OCT wykazały uszkodzenia funkcjonalne i strukturalne. Pacjenci mogą manifestować mroczki pierścieniowe na testach terenowych przed SD-OCT z dobrą czułością (Brandao et al.). Wysoka rozdzielczość OCT jest korzystna w porównaniu z wieloogniskowym ERG i autofluorescencją dna oka (FAF), ponieważ wyraźniej określa wczesne odkrycia patologiczne. Komórki zwojowe i wewnętrzne warstwy plexi stają się cieńsze koncentrycznie w regionie okołoporodowym. W przeciwieństwie do RPI, te makulopatie są spowodowane przez długi czas trwania i Wysokie dawki leków i nie powodują stopniowo zmniejszone widzenie w czasie.

Retinitis pigmentosa (RP) obejmuje szeroką gamę dziedzicznych zaburzeń, które obejmują postępującą utratę nabłonka barwnikowego siatkówki i warstwy fotoreceptorowej. Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób siatkówki z częstością występowania 1 na 4000 (Ferrucci i wsp.). Najwcześniejszymi wykrywalnymi objawami ocznymi są tłumienie naczyń w tylnym biegunie. Wraz z postępem choroby dochodzi do powstawania kolców kostnych, po których następuje bladość tarczy nerwu wzrokowego o charakterystycznym woskowatym wyglądzie. Wczesne objawy obejmują ślepotę nocną, a następnie stopniową utratę wzroku obwodowego. W późniejszych stadiach pacjenci mają dramatycznie zmniejszoną ostrość wzroku i pola oraz rozwijają się wady widzenia barwnego. RP może występować z samymi objawami ocznymi (non-syndromic lub classic RP), lub może objawiać się innymi schorzeniami ogólnoustrojowymi (SYNDROMIC RP).

Retinitis pigmentosa to heterogeniczna choroba związana z 45 różnymi genami. Około 60% przypadków RP jest autosomalnych recesywnych. Przypadki autosomalne dominujące stanowią 30%. Pozostałe 10% przypadków to X-linked, najcięższa postać RP. Przypadki związane z X często występują w okresie dojrzewania i mogą przejść do ślepoty prawnej przez drugą dekadę życia (Fahim et al.).

objawy oczne związane z RP to: głowa nerwu wzrokowego, cząstki ciała szklistego i tylna zaćma podkapsułkowa. Torbielowaty obrzęk plamki żółtej, zanik RPE lub tworzenie błony epiretinalnej mogą również objawiać się w czasie.

RP ma wiele wyrażeń fenotypowych. Warianty obejmują Sine pigmento, Sector RP, jednostronne RP i RPI. Sinus pigmento ma brak kości-spicules. Sektor RP charakteryzuje się regionalizowanymi obszarami pigmentacji kolców kostnych, zwykle w dolnych ćwiartkach siatkówki. Jednostronny RP przejawia oznaki bladości tarczy nerwu wzrokowego, tworzenia się kości i tłumienia tętnic, które są izolowane do jednego oka. Ten typ może być niezwykle trudny do wykrycia we wczesnych stadiach choroby i jest zatem diagnozą wykluczenia.

RPI jest niezwykle rzadką postacią RP o nieznanej częstości występowania. Od czasu jego odkrycia w 1800 roku odnotowano tylko kilkadziesiąt przypadków. Wiek zachorowania również nie jest znany ze względu na niską częstość występowania choroby. Ostrości wzrokowe mogą wahać się od 20/400 do postrzegania światła tylko w obu oczach, a pacjenci są zwykle prawnie ślepi przez ich 40s lub 50s. objawy RPI mogą się różnić w zależności od stadium choroby i są izolowane do obszaru tylnego bieguna. Pierwszym objawem klinicznym, który występuje, jest tłumienie naczyń, a następnie zmiany pigmentacyjne i ostatecznie zanik warstwy RPE w późniejszych stadiach choroby. Ślepota nocna jest zazwyczaj pierwszym objawem, po którym następuje spadek ostrości wzroku. Na późniejszych etapach występują wady wzroku koloru.

istnieją dwa rodzaje odwrotności RP: Perycentralna i centralna. W postaci osierdziowej zanik chorioretinal i migracja pigmentu koncentrują się wokół plamki żółtej, pozostawiając centralne widzenie nienaruszone. Ten typ ma tendencję do korzystnego rokowania z minimalną progresją po 3 do 5 lat. Wręcz przeciwnie, Centralna forma RPI charakteryzuje się obustronnymi zmianami siatkówki centralnie do tylnego bieguna, wpływając na plamkę żółtą. Wzdłuż osi poziomej tworzą się grudki pigmentowe i kolce kostne. Nasz pacjent wykazuje oznaki i objawy postaci centralnej.

leczenie, postępowanie

obserwacja kliniczna, rozległe badania diagnostyczne oraz historia pacjenta i objawy ustalają diagnozę RPI. Pełny przegląd historii medycznej i leków należy zrobić, aby wykluczyć toksyczność leku.

testowanie ERG jest potężnym narzędziem klinicznym. Może ujawnić redukcję lub brak amplitud scotopowych (funkcji prętowych), które poprzedzają redukcję amplitud fotopowych (funkcji stożkowych). Wykonanie ERG może być również pomocne w identyfikacji żeńskich nosicieli X-linked RP w poradnictwie genetycznym, ponieważ wykazano, że jest nienormalny u ponad 90% nosicieli. Potrafi także odróżnić RP od innych mimikrów. RP pokaże zmniejszoną amplitudę fali b, co wskazuje na funkcję fotoreceptora. Inne choroby zazwyczaj wykazują normalne amplitudy (Hamel).

zaleca się, aby pacjenci RP mieli rozszerzone badanie dna oka co 6 miesięcy. Dodatkowe badania pomocnicze, takie jak OCT, FAF i pola widzenia, powinny być wykonywane w celu udokumentowania stadium zaawansowania i rokowania choroby. Wykrywanie i postępowanie w przypadku typowych, modyfikowalnych działań niepożądanych ze strony oka, takich jak obrzęk plamki żółtej lub zaćma znacząca wizualnie, może poprawić ogólną jakość życia pacjenta i powinno być kontynuowane.

badanie wzroku kolorem Farnsworth-Munsell lub H-R-R może być pomocne, ale nieprawidłowości zwykle nie są wykrywane aż do późnych stadiów. Większość pacjentów z RP wykazuje tendencję do tritanopii; jednak deuteranopia i protanopia mogą być obecne.

Mega dawki witaminy A zostały przepisane pacjentom w wieku 18 lat i starszym, chociaż praktyka ta jest kontrowersyjna. To zalecenie dotyczy typowych form RP i nie było badane w nietypowych formach, takich jak u naszego pacjenta. może opóźniać postęp atrofii RPE, co potwierdza zmniejszenie amplitud ERG. Jedno z badań sugerowało unikanie witaminy E u wszystkich pacjentów z RP, ponieważ dawka dobowa 400 J. M. prowadziła do szybszej progresji choroby (Berson i wsp .). Ogólnoustrojowy i miejscowy Diamox (acetazolamid, Duramed) 500 mg lub miejscowo dorzolamid jest realną interwencją, jeśli CME utrzymuje się po kilku tygodniach i ostrość widzenia nie uległa poprawie.

RPI jest rzadkim stanem, który powoli niszczy warstwę RPE i fotoreceptory plamki żółtej i bieguna tylnego, prowadząc do postępującej utraty obustronnego widzenia centralnego. Pacjenci dotknięci tym stanem zwykle zachowują widzenie peryferyjne do bardzo późnego stadium choroby.

brak badań na większą skalę i badań ze względu na rzadkość RPI stanowi wyzwanie kliniczne, ponieważ istnieje niewiele wskazówek dotyczących zarządzania opartego na dowodach. Chociaż nie ma bezpośredniego leczenia, oferowanie terapii wspomagającej poprzez urządzenia słabowidzące, filtry, pomoce noktowizyjne, ekspandery terenowe oraz szkolenie orientacji i mobilności może znacznie poprawić jakość życia pacjenta.

zarządzanie tym pacjentem

nasz pacjent nie przejawiał objawów aż do 20 roku życia. zauważył, że jego noktowizor słabnie tuż przed powołaniem do wojny w Wietnamie. Po krótkim okresie został zwolniony z powodu nieudanych badań wzroku. Po powrocie do USA, gdy miał 40 lat, brał udział w trzech kolejnych wypadkach samochodowych, informując, że nigdy nie widział kolizji, pomimo utrzymywania stałego centralnego spojrzenia podczas jazdy. Przegląd historycznych badań diagnostycznych i pomocniczych (ERG, pola wzrokowe), oprócz badań diagnostycznych w biurze, potwierdził diagnozę RPI.

nasz pacjent został zapisany do niewidomych usług rehabilitacyjnych i przeszedł szkolenie orientacji i mobilności. Miał kilka trudności ze skanowaniem i śledzeniem i okazał się niezwykle niezależny. Podczas swojej ostatniej wizyty nie wyrażał potrzeby korzystania z żadnych urządzeń ani treningu, ale po prostu pragnął zmaksymalizować swoją wrażliwość na kontrast. Ponieważ przeszedł już udaną operację zaćmy prawego oka, zaplanowano konsultację zaćmy lewego oka.

Podsumowując, należy podjąć odpowiednie kroki w celu uświadomienia pacjentowi i członkom rodziny oczekiwań wzrokowych i zaoferowania wszelkich możliwych do zastosowania metod leczenia, leczenia chirurgicznego lub rehabilitacyjnego, które mogłyby poprawić pozostałą zdolność widzenia.

• Okulistyka. 1998;doi: 10.1016 / S0161-6420(98)93026-3.
• Jama Okulistyka. 1993;111(6): 61-762.
• Am J Ophthalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
• Doc Ophthalmol. 2016;doi: 10.1007 / s10633-015-9521-y.
• Generaeviews. / Align = „Right” / 4 Sierpnia 2000 Zaktualizowano 19 stycznia 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
• 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
• Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
• Inoda, S, et al. Scholars Journal of Medical Case Reports. 2015; www.semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
• Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
• Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
• Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
• Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
• Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
• Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301/EJO.2011.6264.
• Simonelli F. i in. Zainwestuj w okulistykę, którą chcesz uzyskać. 2007;doi: 10.1167/iovs.07-0068.
• Suzuki T. i in. Okulistyka kliniczna. 2013;doi: 10.2147/OPTH.S42188.
• Tobani a i in. 2011; doi: 10.1097/IAE.0b013e3181e587f9.
• Van Werkom S i in. Optometria. Rok 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421 .
• Weller J. rzecznik BMJ w sprawie z 2014 r.; doi: 10.1136/bcr-2013-202236.
• Janoff M. i in. siatkówka i ciało szkliste. Okulistyka. 4 wyd. St. Louis, Missouri: Mosby, 2004. 480-507.
• Young Rs i in. Zainwestuj w Oftalmol, który chcesz kupić. 1980;19:967-972.

• więcej informacji:
• Bonnie-Kim Hang, OD, ukończyła staż w Memphis VA Medical Center. Obecnie praktykuje w Eye Care Associates w Hoover, Ala. Można do niej dotrzeć na [email protected].
• red. Leo P. Semes, OD, FAAO, członek Rady Redakcyjnej Primary Care Optometry News. Można do niego dotrzeć na [email protected].

ujawnienia: raporty Hang brak istotnych interesów finansowych. Semes jest doradcą lub w biurze głośników dla Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire i ZeaVision. Jest akcjonariuszem HPO.