Aboneaza-te
Faceți clic aici pentru a gestiona alertele prin e-mail
Faceți clic aici pentru a gestiona alertele prin e-mail
înapoi la Healio
înapoi la Healio
un bărbat caucazian în vârstă de 74 de ani s-a prezentat cu o plângere principală de contrast treptat afectat și strălucire crescută progresiv, care a fost mai gravă la ochiul stâng comparativ cu ochiul drept, precum și o viziune periferică și centrală redusă bilaterală care a persistat timp de câteva luni.
Istoricul ocular al pacientului a fost semnificativ pentru cataracta sclerotică nucleară în ochiul stâng și o lentilă intraoculară a camerei posterioare în ochiul drept care a fost implantată în 2008. Istoricul medical al pacientului a fost pozitiv pentru hiperlipidemie, depresie și diabet.
acuitatea vizuală cel mai bine corectată a fost 5/200 OD (diagrama Feinbloom) și percepția luminii în ochiul stâng. Examenul cu lampă cu fantă a relevat un PC-IOL clar în ochiul drept și cataracta de grad No3 NC4 în ochiul stâng (pe sistemul de clasificare a opacităților lentilelor III). Examenul de fundus dilatat a relevat atrofie corioretinală extinsă în polul posterior, care s-a extins în periferia mijlocie. Modificări pigmentare ușoare au fost împrăștiate pe tot parcursul și atenuarea concomitentă a vaselor și paloarea discului ceros au fost observate la ambii ochi. Tomografia de coerență optică a domeniului Spectral (SD-OCT) a evidențiat o atrofie extinsă care se extinde de la straturile retiniene interioare la exterioare, fără o groapă foveală perceptibilă.
care este diagnosticul tău?
vezi răspunsul pe pagina următoare
diagnosticul diferențial pentru retinita pigmentosa inversa (RPI) include tulburări corioretinale care afectează macula, cum ar fi amauroza congenitală Leber, distrofia progresivă a conului, boala Stargardt și toxicitatea medicamentelor din medicamente precum tamoxifen, clorochină și hidroxiclorochină.
diagnostice diferențiale
amauroza congenitală a lui Leber este o boală retiniană autosomală recesivă care are ca rezultat scăderea severă a vederii, inclusiv orbirea. Spre deosebire de RP inversa, această pierdere severă a vederii apare la o vârstă fragedă, adesea până în primul an de viață. Inițial, fundul poate părea normal din punct de vedere clinic, dar în cele din urmă modificările retiniene care pot imita RP sunt detectabile. Majoritatea pacienților au fie un aspect de sare și piper, fie atrofie localizată la macula.
distrofiile con-tijă sunt prezente ca tulburări pigmentare localizate în regiunea maculară. Spre deosebire de RP (clasificat ca distrofii tijă-con), există implicarea inițială a conului sau pierderea simultană a conului și tijei. Scăderea acuității vizuale este primul simptom, descoperit de obicei în primul deceniu de viață. Scotoamele centrale, care pot fi descoperite inițial în timpul citirii sau scanării; dischromatopsia; și fotofobia apar devreme în anii de vârstă școlară. Ulterior, apare orbirea nocturnă, iar nistagmusul este prezent. Depozitele pigmentare, atenuarea vaselor și diferite grade de atrofie sunt similare cu RP inversa. Rezultatele electroretinografiei ar dezvălui o dominare a fotopiei asupra răspunsurilor scotopice. RPI ar prezenta constatări opuse.
boala Stargardt are una dintre cele mai mari prevalențe ale distrofiilor maculare care se prezintă în timpul copilăriei. Cuprinde aproximativ 7% din toate distrofii maculare din copilărie. Funduscopic, există modificări pigmentare în macula. Petele pisciforme formate din lipofuscină în regiunea perifoveală disting Stargardt de alte maculopatii, cum ar fi RPI. Stargardt are o predilecție masculină și caucaziană. Vârsta de debut variază de la primul la al șaselea deceniu, cel mai tânăr caz raportat la vârsta de 5 ani și o vârstă medie de aproximativ 20 de ani. Viziunea scade treptat la 20/100 după 10 ani de durată și, de obicei, rămâne la 20/200 la majoritatea pacienților după 20 de ani (Armstrong și colab.).
retinopatia poate apărea, de asemenea, secundară toxicității anumitor tipuri de medicamente orale. Deteriorarea este de obicei izolată de polul posterior și regiunea maculară. Tamoxifenul, un medicament anti-estrogen oral, s-a dovedit a provoca toxicitate retiniană cu doze de 100 g sau mai mult. Corpurile de refracție cristaline apar într-un inel concentric care înconjoară macula și, în cazuri mai severe, se constată edem macular cistoid (CME) și anomalii epiteliale pigmentate retiniene.
hidroxiclorochina, utilizată istoric ca anti-malarie, este acum utilizată pentru a trata o varietate de afecțiuni reumatologice (artrita reumatoidă și lupusul, printre altele). S-a demonstrat că toxicitatea retiniană apare după 7 ani de utilizare cronică. Ghidurile actualizate recomandă acum efectuarea unui examen de fond inițial la toți pacienții după 5 ani de utilizare (Marmor și colab.). Testarea câmpului vizual și SD-OCT s-au dovedit a dezvălui daune funcționale și structurale. Pacienții pot manifesta scotoame inelare la testarea pe teren înainte de SD-OCT cu o sensibilitate bună (Brandao și colab.). OCT de înaltă definiție este preferată față de erg multifocală și autofluorescența fundului (FAF), deoarece delimitează mai clar constatările patologice timpurii. Celulele ganglionare și straturile plexiforme interioare se subțiază concentric în regiunea perifoveală. Spre deosebire de RPI, aceste maculopatii sunt cauzate de durata lunga si doza mare de medicamente si nu determina scaderea progresiva a vederii in timp.
retinita pigmentară (RP) cuprinde o mare varietate de tulburări ereditare care implică pierderea progresivă a epiteliului pigmentar retinian și a stratului fotoreceptor. Este una dintre cele mai frecvente tulburări retiniene moștenite, cu o prevalență de 1 din 4.000 (Ferrucci și colab.). Cele mai vechi semne oculare detectabile sunt atenuarea vaselor din polul posterior. Pe măsură ce boala avansează, apare formarea de spicule osoase, urmată de paloare a discului optic cu un aspect caracteristic ceros. Simptomele precoce includ orbirea nocturnă, urmată de pierderea treptată a vederii periferice. În etapele ulterioare, pacienții au redus dramatic acuitatea vizuală și câmpurile și dezvoltă defecte de vedere a culorii. RP se poate prezenta numai cu semne oculare (Rp non-sindromic sau clasic) sau se poate manifesta cu alte afecțiuni sistemice (Rp sindromic).
retinita pigmentară este o boală eterogenă care a fost asociată cu 45 de gene diferite. Aproximativ 60% din cazurile de RP sunt autosomale recesive. Cazurile dominante autosomale cuprind 30%. Restul de 10% din cazuri sunt legate de X, cea mai severă formă de RP. Cazurile legate de X sunt adesea prezente în adolescență și pot progresa spre orbire legală până în a doua decadă a vieții (Fahim și colab.).
constatările oculare asociate cu RP sunt drusenul capului nervului optic, particulele vitroase și cataracta subcapsulară posterioară. Edemul macular cistoid, atrofia RPE sau formarea membranei epiretinale se pot manifesta, de asemenea, în timp.
RP are o multitudine de expresii fenotipice. Variantele includ pigmento sinusoidal, Rp sector, Rp unilateral și RPI. Sine pigmento are o absență de spicule osoase. Sectorul RP se caracterizează prin zone regionalizate de pigmentare a spiculelor osoase, de obicei în cadranele inferioare ale retinei. Rp unilaterală manifestă semne de paloare a discului optic, formarea de spicule osoase și atenuarea arteriolară care sunt izolate la un ochi. Acest tip poate fi extrem de dificil de detectat în stadiile incipiente ale bolii și este, prin urmare, un diagnostic de excludere.
RPI este o formă extrem de rară de RP cu o prevalență necunoscută. De la descoperirea sa în anii 1800, au fost raportate doar câteva zeci de cazuri. Vârsta de debut nu este, de asemenea, cunoscută datorită prevalenței scăzute a bolii. Acuitățile vizuale pot varia de la 20/400 la percepția luminii numai la ambii ochi, iar pacienții sunt de obicei orbi legal până la 40 sau 50 de ani. semnele RPI pot varia în funcție de stadiul bolii și sunt izolate în regiunea polului posterior. Primul semn clinic care apare este atenuarea vaselor, urmată de modificări pigmentare și, în cele din urmă, atrofia stratului RPE în stadiile ulterioare ale bolii. Orbirea nocturnă este de obicei primul simptom, urmată de o scădere a acuității vizuale centrale. În etapele ulterioare, apar defecte de vedere a culorii.
există două tipuri de RP inversa: Pericentral și central. În forma pericentrală, atrofia corioretinală și migrarea pigmentului se concentrează în jurul maculei, lăsând vederea centrală neafectată. Acest tip tinde să aibă un prognostic favorabil cu progresie minimă după 3 până la 5 ani. Dimpotrivă, forma centrală a RPI se caracterizează prin modificări retiniene bilaterale centrale față de polul posterior, care afectează macula. Aglomerările pigmentare și spiculele osoase se formează de-a lungul axei orizontale. Pacientul nostru prezintă semnele și simptomele formei centrale.
tratament, tratament
observarea clinică, testarea extensivă a diagnosticului și istoricul pacientului și simptomele stabilesc un diagnostic de RPI. O revizuire completă a istoricului medical și a medicamentelor trebuie făcută pentru a exclude toxicitatea medicamentelor.
testarea ERG este un instrument clinic puternic. Poate dezvălui reducerea sau absența amplitudinilor scotopice (funcții ale tijei) care precede reducerea amplitudinilor fotopice (funcții ale conului). Efectuarea ERG poate fi, de asemenea, utilă pentru identificarea purtătorilor de sex feminin de RP legat de X pentru consiliere genetică, deoarece s-a dovedit a fi anormală la mai mult de 90% dintre purtătorii de sex feminin. De asemenea, poate diferenția RP de alți mimici. RP va arăta scăderea amplitudinii undei b, ceea ce indică funcția fotoreceptorului. Alte boli vor prezenta de obicei amplitudini normale (Hamel).
se recomandă ca pacienții cu RP să aibă un examen de fund dilatat la fiecare 6 luni. Ar trebui efectuate teste suplimentare auxiliare, cum ar fi OCT, FAF și câmpuri vizuale, pentru a documenta stadializarea și prognosticul bolii. Detectarea și gestionarea efectelor secundare oculare comune, modificabile ale RP, cum ar fi edemul macular cistoid sau o cataractă semnificativă din punct de vedere vizual, pot îmbunătăți calitatea generală a vieții pacientului și ar trebui urmărită.
testarea vederii culorilor cu Farnsworth-Munsell sau H-R-R poate fi de ajutor, dar anomaliile nu sunt de obicei detectate până în etapele ulterioare. Majoritatea pacienților cu RP tind să prezinte tritanopie; cu toate acestea, deuteranopia și protanopia pot fi prezente.
Mega-doze de vitamina A au fost prescrise pentru pacienții cu vârsta de 18 ani și peste, deși această practică este controversată. Această recomandare este pentru formele tipice de RP și nu a fost studiată în forme atipice, cum ar fi pacientul nostru. poate întârzia progresia atrofiei RPE, confirmată prin reducerea amplitudinilor ERG. Un studiu a sugerat că vitamina E trebuie evitată pentru toți pacienții cu RP, deoarece o doză zilnică de 400 UI a dus la o progresie mai rapidă (Berson și colab.). Diamox sistemic și topic (acetazolamidă, Duramed) 500 mg sau dorzolamidă topică este o intervenție viabilă dacă EMC persistă după câteva săptămâni și acuitatea vizuală nu s-a îmbunătățit.
RPI este o afecțiune rară care distruge încet stratul RPE și fotoreceptorii maculei și polului posterior, ducând la pierderea progresivă a vederii centrale bilaterale. Pacienții afectați de această afecțiune își păstrează de obicei vederea periferică până foarte târziu în boală.
lipsa studiilor și cercetărilor la scară mai mare din cauza rarității RPI prezintă o provocare clinică, deoarece există puține îndrumări pentru managementul bazat pe dovezi. Deși nu există un tratament direct, oferirea de terapie de susținere prin dispozitive cu vedere redusă, filtre, ajutoare pentru vederea nocturnă, extensoare de câmp și instruire de orientare și mobilitate poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții pacientului.
managementul acestui pacient
pacientul nostru nu a manifestat simptome până la vârsta de 20 de ani. a observat că vederea sa nocturnă scădea chiar înainte de a fi recrutat pentru războiul din Vietnam. După o scurtă perioadă, a fost externat din cauza proiecțiilor de vedere eșuate. La întoarcerea în SUA, când avea 40 de ani, a fost implicat în trei accidente de mașină consecutive, raportând că nu a văzut niciodată coliziunea, în ciuda menținerii unei priviri centrale constante în timp ce conducea. Revizuirea diagnosticului istoric și a testelor auxiliare (ERG, câmpuri vizuale), pe lângă testarea diagnosticului în birou, a confirmat diagnosticul de RPI.
pacientul nostru a fost înscris în servicii de reabilitare orb și a primit instruire de orientare și mobilitate. El a avut puține dificultăți de scanare și de urmărire și sa dovedit a fi extrem de independent. La cea mai recentă întâlnire, el nu a exprimat nevoia de alte dispozitive sau antrenamente, ci pur și simplu a dorit să-și maximizeze sensibilitatea la contrast. Deoarece a suferit deja o intervenție chirurgicală de cataractă de succes a ochiului drept, a fost programată o consultație de cataractă pentru ochiul stâng.
în concluzie, trebuie luate măsuri adecvate pentru a educa pacientul și membrii familiei cu privire la așteptările vizuale și pentru a oferi orice tratament fezabil, îngrijire chirurgicală sau de reabilitare care ar putea îmbunătăți vederea rămasă.
- Armstrong J, și colab. Oftalmologie. 1998; doi:10.1016/S0161-6420(98)93026-3.
- Berson, EL și colab. Jama Oftalmologie. 1993;111(6): 61-762.
- Bourla DH, și colab. Am J Oftalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
- Brandao LM și colab. Doc Ophthalmol. 2016; doi: 10.1007 / s10633-015-9521-a.
- Fahim A, și colab. GeneReviews. Postat Pe 4 August 2000. Actualizat la 19 ianuarie 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
- Farrell, D. oftalmologie clinică. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
- Ferrucci S, și colab. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
- Hamel C. Orphanet Jurnalul Bolilor Rare. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
- Hamel C. Orphanet Jurnalul Bolilor Rare. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
- Inoda, S, și colab. Oamenii de știință Journal of Medical Case Reports. 2015; www.semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
- Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
- Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
- Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
- Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
- Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
- Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
- Simonelli F, și colab. Investiți Oftalmol Pe Care Doriți Să Sci. 2007; doi: 10.1167 / iovs.07-0068.
- Suzuki T, și colab. Oftalmologie Clin. 2013; doi: 10.2147/OPTH.S42188.
- Thobani A, și colab. Retina. 2011; doi: 10.1097 / IAE.0b013e3181e587f9.
- Van Woerkom C, și colab. Optometrie. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
- Weller J, și colab. BMJ Case Rep. 2014; doi: 10.1136 / bcr-2013-202236.
- Yanoff M, și colab. Retină și vitroasă. Oftalmologie. A 4-a ed. St. Louis, MO: Mosby, 2004. 480-507.
- young RS și colab. Investiți Oftalmol Pe Care Doriți Să Sci. 1980;19:967-972.
- pentru mai multe informații:
- Bonnie-Kim Hang, OD, și-a încheiat rezidența la Centrul Medical Memphis VA. În prezent practică la Eye Care Associates din Hoover, Ala. Se poate ajunge la [email protected].
- editat de Leo P. Semes, od, FAAO, membru al consiliului Editorial al știrilor de Optometrie pentru îngrijirea primară. El poate fi atins la [email protected].
dezvăluiri: Hang rapoarte nu interese financiare relevante. Semes este consilier sau în biroul vorbitorilor pentru Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire și ZeaVision. El este un acționar cu HPO.
Aboneaza-te
Faceți clic aici pentru a gestiona alertele prin e-mail
Faceți clic aici pentru a gestiona alertele prin e-mail
înapoi la Healio
înapoi la Healio