prenumerera
Klicka här för att hantera e-postmeddelanden
Klicka här för att hantera e-postvarningar
tillbaka till Healio
tillbaka till Healio
en 74-årig kaukasisk man presenterade ett huvudklagomål om gradvis nedsatt kontrast och gradvis ökad bländning som var sämre i vänster öga jämfört med höger öga, liksom bilateral minskad perifer och central syn som kvarstod i flera månader.
patientens okulära historia var signifikant för kärn sklerotisk grå starr i vänster öga och en bakre kammare intraokulär lins i höger öga som implanterades 2008. Patientens medicinska historia var positiv för hyperlipidemi, depression och diabetes.
bäst korrigerad synskärpa var 5/200 OD (Feinbloom diagram) och ljusuppfattning i vänster öga. Spaltlampa examen avslöjade en tydlig PC-IOL i höger öga och No3 NC4 grade grå starr i vänster öga (per lins opacitet klassificeringssystem III). Dilaterad fundusexamen avslöjade omfattande korioretinal atrofi i den bakre Polen, som sträckte sig in i mitten av periferin. Milda pigmentförändringar var utspridda, och samtidig kärldämpning och vaxartad skivblekning noterades i båda ögonen. Spektraldomän optisk koherens tomografi (SD-OCT) avslöjade omfattande atrofi som sträcker sig från de inre till yttre retinala skikten utan märkbar foveal grop.
Vad är din diagnos?
se svar på Nästa sida
differentiella diagnoser för retinitis pigmentosa inversa (RPI) inkluderar korioretinala störningar som påverkar makula som Lebers medfödda amauros, progressiv konstångsdystrofi, Stargardts sjukdom och läkemedelstoxicitet från läkemedel som tamoxifen, klorokin och hydroxiklorokin.
differentialdiagnoser
Lebers medfödda amauros är en autosomal recessiv retinal sjukdom som resulterar i kraftigt nedsatt syn, inklusive blindhet. Till skillnad från Rp inversa uppstår denna allvarliga synförlust i en tidig ålder, ofta under det första leveåret. Initialt kan fundus verka kliniskt normalt, men så småningom kan retinala förändringar som kan efterlikna RP detekteras. De flesta patienter har antingen ett salt-och-peppar-utseende eller atrofi lokaliserad till makula.
Konstångsdystrofier förekommer som pigmentstörningar lokaliserade till makulärregionen. I motsats till RP (klassificerad som stav-kon dystrofier) finns det initial kon involvering eller samtidig kon-och stavförlust. Minskad synskärpa är det första symptomet, vanligtvis upptäckt inom det första decenniet av livet. Centrala scotomas, som initialt kan upptäckas under läsning eller skanning; dyschromatopsia; och fotofobi förekommer tidigt under skolåldern. Därefter följer nattblindhet, och nystagmus är närvarande. Pigmentära avlagringar, kärldämpning och varierande grad av atrofi liknar RP inversa. Elektroretinografiresultat skulle avslöja en dominans av fotopisk över scotopiska svar. RPI skulle presentera motsatta resultat.
Stargardts sjukdom har en av de högsta förekomsten av makulära dystrofier som förekommer under barndomen. Det utgör cirka 7% av alla makulära dystrofier i barndomen. Funduskopiskt finns det pigmentära förändringar i makula. Pisciform fläckar bestående av lipofuscin i perifovealregionen skiljer Stargardts från andra makulopatier såsom RPI. Stargardts har en manlig och kaukasisk förkärlek. Ålder av början varierar från det första till det sjätte decenniet, med det yngsta rapporterade fallet vid ålder 5 år och en medianålder om 20 år. Visionen minskar gradvis till 20/100 efter 10 års varaktighet och förblir vanligtvis vid 20/200 hos majoriteten av patienterna efter 20 år (Armstrong et al.).
retinopati kan också förekomma sekundärt till toxicitet från vissa typer av orala läkemedel. Skador isoleras vanligtvis till den bakre Polen och makulära regionen. Tamoxifen, ett oralt antiöstrogenläkemedel, har visat sig orsaka retinal toxicitet med doser på 100 G eller mer. Kristallina brytningskroppar förekommer i en koncentrisk ring som omger makula, och i mer allvarliga fall finns cystoid makulärt ödem (CME) och retinalpigmenterade epitelavvikelser.
hydroxiklorokin, historiskt används som en anti-malaria, används nu för att behandla en mängd reumatologiska tillstånd (reumatoid artrit och lupus, bland andra). Retinal toxicitet har visat sig inträffa efter 7 års kronisk användning. Uppdaterade riktlinjer rekommenderar nu att en baslinje fundusundersökning ska utföras på alla patienter efter 5 års användning (Marmor et al.). Synfälttestning och SD-OCT har visat sig avslöja funktionella och strukturella skador. Patienter kan manifestera ringskotom vid fälttestning före SD-OCT med god känslighet (Brandao et al.). Högupplöst OCT föredras framför multifokal erg och fundus autofluorescens (FAF), eftersom det tydligare avgränsar tidiga patologiska fynd. Ganglioncell och inre plexiforma skikt tunnas koncentriskt i perifovealområdet. Till skillnad från RPI orsakas dessa makulopatier av lång varaktighet och hög dos av mediciner och orsakar inte gradvis nedsatt syn över tiden.
Retinitis pigmentosa (RP) omfattar en mängd olika ärftliga störningar som involverar progressiv förlust av retinalpigmentepitelet och fotoreceptorskiktet. Det är en av de vanligaste ärftliga retinala störningarna med en prevalens på 1 av 4000 (Ferrucci et al). De tidigaste detekterbara okulära tecknen är dämpning av kärlen i den bakre Polen. När sjukdomen fortskrider uppstår benspikulbildning, följt av optisk skivpallor med ett karakteristiskt vaxartat utseende. Tidiga symtom inkluderar nattblindhet, följt av gradvis perifer synförlust. I senare skeden har patienter dramatiskt minskat synskärpa och fält och utvecklat färgvisionsfel. RP kan presentera med okulära tecken ensam (icke-syndromisk eller klassisk RP), eller kan manifestera sig med andra systemiska tillstånd (syndromisk RP).
Retinitis pigmentosa är en heterogen sjukdom som har associerats med 45 olika gener. Cirka 60% av RP-fallen är autosomala recessiva. Autosomala dominerande fall utgör 30%. De återstående 10% av fallen är X-länkade, den allvarligaste formen av RP. X-länkade fall förekommer ofta i tonåren och kan utvecklas till juridisk blindhet under det andra decenniet av livet (Fahim et al.).
okulära fynd associerade med RP är optisk nervhuvud drusen, glaspartiklar och bakre subkapsulära grå starr. Cystoid makulärt ödem, RPE-atrofi eller epiretinal membranbildning kan också manifesteras över tiden.
RP har en mängd fenotypiska uttryck. Varianter inkluderar sinus pigmento, sektor RP, ensidig RP och RPI. Sine pigmento har en frånvaro av ben-spicules. Sektor RP kännetecknas av regionaliserade områden av benspikulpigmentering, vanligtvis i de underlägsna kvadranterna i näthinnan. Unilateral RP manifesterar tecken på optisk skivpallor, ben-spikulbildning och arteriolär dämpning som är isolerade för ett öga. Denna typ kan vara extremt svår att upptäcka i de tidiga skeden av sjukdomen och är följaktligen en diagnos av uteslutning.
RPI är en extremt sällsynt form av RP med en okänd prevalens. Sedan upptäckten på 1800-talet har bara några dussin fall rapporterats. Åldern för början är inte heller känd på grund av den låga förekomsten av sjukdomen. Visuella akuteter kan sträcka sig från 20/400 till ljusuppfattning endast i båda ögonen, och patienterna är vanligtvis juridiskt blinda vid 40-eller 50-talet. tecken på RPI kan variera beroende på sjukdomsstadiet och isoleras till den bakre polregionen. Det första kliniska tecknet som uppstår är kärldämpning, följt av pigmentförändringar och slutligen atrofi av RPE-skiktet vid senare skeden av sjukdomen. Nattblindhet är vanligtvis det första symptomet, följt av en minskning av central synskärpa. Vid senare skeden uppstår färgvisionsfel.
det finns två typer av RP inversa: Pericentral och central. I pericentralformen koncentreras korioretinal atrofi och pigmentmigration runt makula, vilket lämnar central vision opåverkad. Denna typ tenderar att ha en gynnsam prognos med minimal progression efter 3 till 5 år. Tvärtom kännetecknas den centrala formen av RPI av bilaterala retinala förändringar som är centrala för den bakre Polen, vilket påverkar makula. Pigmentära klumpar och benspikuler bildas längs den horisontella axeln. Vår patient uppvisar tecken och symtom på den centrala formen.
behandling, hantering
klinisk observation, omfattande diagnostisk testning och patienthistoria och symtom fastställer en diagnos av RPI. En fullständig genomgång av medicinsk historia och mediciner bör göras för att utesluta läkemedelstoxicitet.
erg-testning är ett kraftfullt kliniskt verktyg. Det kan avslöja minskning eller frånvaro av scotopiska amplituder (stavfunktioner) som föregår reduktion av fotopiska amplituder (konfunktioner). Att utföra ERG kan också vara till hjälp för att identifiera kvinnliga bärare av X-länkad RP för genetisk rådgivning, eftersom det har visat sig vara onormalt hos mer än 90% av kvinnliga bärare. Det kan också skilja RP från andra mimickers. RP visar minskad B-vågamplitud, vilket är en indikation på fotoreceptorfunktion. Andra sjukdomar visar vanligtvis normala amplituder (Hamel).
det rekommenderas att Rp-patienter har en utvidgad fundusundersökning var 6: e månad. Ytterligare tillhörande testning såsom OCT, FAF och synfält bör utföras för att dokumentera iscensättning och prognos av sjukdomen. Upptäckt och hantering av vanliga, modifierbara okulära biverkningar av RP, såsom cystoid makulärt ödem eller en visuellt signifikant grå starr, kan förbättra patientens övergripande livskvalitet och bör eftersträvas.
Färgvisionstestning med Farnsworth-Munsell eller H-R-r kan vara till hjälp, men avvikelser upptäcks vanligtvis inte förrän de sena stadierna. De flesta patienter med RP tenderar att uppvisa tritanopi; emellertid kan deuteranopia och protanopi vara närvarande.
Mega-doser av vitamin A har ordinerats för patienter 18 och äldre, även om denna praxis är kontroversiell. Denna rekommendation är för typiska former av RP och har inte studerats i atypiska former som vår patient. det kan fördröja utvecklingen av RPE-atrofi, vilket bekräftas av reduktion av ERG-amplituder. En studie föreslog att E-vitamin skulle undvikas för alla Rp-patienter, eftersom en daglig dos på 400 IE ledde till snabbare progression (Berson et al.). Systemisk och topisk Diamox (acetazolamid, Duramed) 500 mg eller topisk dorzolamid är ett livskraftigt ingrepp om CME kvarstår efter flera veckor och synskärpan inte har förbättrats.
RPI är ett sällsynt tillstånd som långsamt förstör RPE-skiktet och fotoreceptorerna i makula och bakre Polen, vilket leder till progressiv förlust av bilateral central vision. Patienter som drabbas av detta tillstånd behåller vanligtvis sin perifera syn fram till mycket sent i sjukdomen.
bristen på studier och forskning i större skala på grund av RPI: s sällsynthet utgör en klinisk utmaning, eftersom liten vägledning för evidensbaserad hantering finns. Även om det inte finns någon direkt behandling, erbjuder stödjande terapi genom enheter med nedsatt syn, filter, nattsynshjälpmedel, fältexpanderare och orientering och mobilitetsträning kan förbättra patientens livskvalitet avsevärt.
denna patients hantering
vår patient visade inte symtom förrän 20-talet. han märkte att hans nattsyn sjönk strax innan han utarbetades för Vietnamkriget. Efter en kort period släpptes han sedan på grund av misslyckade synundersökningar. När han återvände till USA när han var i början av 40-talet var han inblandad i tre på varandra följande bilolyckor och rapporterade att han aldrig såg kollisionen trots att han behöll en stadig central blick under körning. Granskning av historisk diagnostisk och tillhörande testning (erg, visuella fält), förutom diagnostisk testning på kontoret, bekräftade diagnosen RPI.
vår patient var inskriven i blinda rehabiliteringstjänster och fick orientering och mobilitetsträning. Han hade få svårigheter att skanna och spåra och har visat sig vara extremt oberoende. Vid sitt senaste möte uttryckte han inte behovet av fler enheter eller träning utan ville helt enkelt maximera sin kontrastkänslighet. Eftersom han redan hade genomgått framgångsrik kataraktoperation i höger öga, planerades ett kataraktkonsultation för vänster öga.
Sammanfattningsvis bör lämpliga åtgärder vidtas för att utbilda patienten och familjemedlemmarna om de visuella förväntningarna och att erbjuda eventuell behandling, kirurgisk eller rehabiliterande vård som kan förbättra återstående syn.
- Armstrong J, et al. Oftalmologi. 1998; doi:10.1016/S0161-6420(98)93026-3.
- Berson, EL, et al. JAMA Oftalmologi. 1993;111(6): 61-762.
- Bourla DH, et al. Am J Oftalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
- Brandao LM, et al. Doc Oftalmol. 2016; doi: 10.1007 / s10633-015-9521-y.
- Fahim A, et al. GeneReviews. Publicerad 4 Augusti 2000. Uppdaterad 19 januari 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
- Farrell, D. klinisk oftalmologi. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
- Ferrucci S, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
- Hamel C. Orphanet Journal of sällsynta sjukdomar. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
- Hamel C. Orphanet Journal of sällsynta sjukdomar. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
- Inoda, S, et al. Forskare Journal of Medical Case rapporter. 2015; www. semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
- Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
- Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
- Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
- Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
- Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
- Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
- Simonelli F, et al. Investera Oftalmol Du Vill Sci. 2007; doi: 10.1167/iovs.07-0068.
- Suzuki T, et al. Clin Oftalmologi. 2013; doi: 10.2147 / OPTH.S42188.
- Thobani A, et al. Näthinnan. 2011; doi: 10.1097/IAE.0b013e3181e587f9.
- Van Woerkom C, et al. Optometri. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
- Weller J, et al. BMJ Fall rep. 2014; doi: 10.1136/bcr-2013-202236.
- Yanoff M, et al. Retina och glasögon. Oftalmologi. 4: e upplagan. St. Louis, MO: Mosby, 2004. 480-507.
- Unga RS, et al. Investera Oftalmol Du Vill Sci. 1980;19:967-972.
- för mer information:
- Bonnie-Kim Hang, OD, avslutade sitt hemvist vid Memphis VA Medical Center. Hon tränar för närvarande på Eye Care Associates i Hoover, Ala. Hon kan nås på [email protected].
- redigerad av Leo P. Semes, OD, FAAO, en medlem av primärvården Optometry News Editorial Board. Han kan nås på [email protected].
upplysningar: Hang rapporterar inga relevanta ekonomiska intressen. Semes är rådgivare eller på talarbyrån för Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire och ZeaVision. Han är en aktieägare med HPO.
prenumerera
Klicka här för att hantera e-postmeddelanden
Klicka här för att hantera e-postvarningar
tillbaka till Healio
tillbaka till Healio