Una niña nació vaginalmente de una gravida 4, para 1, de 24 años de edad a término. El peso al nacer de la niña era de 2.800 g; su longitud era de 51 cm. La madre tenía un historial de tres abortos espontáneos. El embarazo actual se complicó con la amenaza de aborto a las 15 semanas. A la madre se le administró hexanoato de hidroxiprogesterona, 500 mg IM semanales durante 6 semanas.
El examen físico mostró un bebé sin sufrimiento aparente. El clítoris estaba agrandado, y los labios mayores y menores estaban hiperpigmentados. La presión arterial y el pulso del niño eran normales, al igual que la ecografía abdominal y el análisis cromosómico. Los niveles de electrolitos séricos y de 17a-hidroxiprogesterona sérica también fueron normales.
La hipertrofia del clítoris sugiere la exposición fetal a andrógenos excesivos, más comúnmente por hiperplasia suprarrenal congénita u otros trastornos de diferenciación sexual, uso materno de progesterona o arrenoblastoma materno.
La exposición a andrógenos excesivos antes de las 13 semanas de edad gestacional suele producir fusión labioescrotal con hipertrofia del clítoris, mientras que la exposición a andrógenos excesivos después de esta edad suele producir hipertrofia aislada del clítoris. En los bebés prematuros, el clítoris puede parecer inapropiadamente grande, pero tiende a retroceder con el tiempo. Otras causas de hipertrofia del clítoris incluyen vulvovaginitis crónica grave, neurofibromatosis y hemangiopericitoma.
El bebé tuvo hipertrofia del clítoris secundaria al uso materno de hexanoato de hidroxiprogesterona. Aunque la terapia con progesterona se ha utilizado para el tratamiento de abortos recurrentes y amenazados, no hay evidencia de que su uso mejore el rescate fetal.