Charcot-Marie-Tooth sykdom type 3, ELLER CMT3, er en sjelden OG alvorlig TYPE CMT som begynner i tidlig barndom. Det er også kjent Som Dejerine-Sottas sykdom i sine mer alvorlige former, medfødt hypomyelinisering eller Roussy-Levy syndrom. CMT3 tilskrives de samme genetiske mutasjonene som er ansvarlige for CMT1A (PMP22-genet), CMT1B (MPZ-genet), CMT1D (EGR2-genet) eller CMT4 (PRX-genet). Så, genetisk sett, KAN CMT3 ikke lenger være en nyttig betegnelse.
Symptomer
de karakteristiske symptomene PÅ CMT3 er alvorlige, med generalisert muskelatrofi og svakhet som noen ganger utvikler seg til dyp funksjonshemming, tap av eller redusert følelse (berøring, smerte eller varme), krumning i ryggraden (skoliose), høye fotbuer og muligens mildt hørselstap. Symptomene kan begynne i barndom eller tidlig barndom, før 3 år, og utvikler seg sakte. CMT3 kan til slutt føre til alvorlig funksjonshemning.
Årsaker
CMT3 er forårsaket av genetiske defekter som forstyrrer strukturen og funksjonen til enten perifere nerveaksoner (nervefibre som leder nervesignaler fra hjernen til motoriske og sensoriske muskler), eller myelinskjeden (det fettrike laget som dekker perifere nerveaksoner som bidrar til å overføre nervesignaler). Dette kan føre til aksonal degenerasjon eller demyelinering (tap av myelin), forstyrre overføringen av nervesignaler fra hjernen til musklene og omvendt.
Mutasjoner I pmp22-genet
CMT3 kan skyldes mutasjoner I pmp22-genet som ligger på kromosom 17, som koder for perifert myelinprotein 22, en kritisk komponent i myelinskjeden produsert av Schwann-celler. Et endret pmp22-protein forstyrrer strukturen og funksjonen til myelinskjeden. Denne formen for sykdommen begynner vanligvis i barndom. Det er preget av muskel svakhet og atrofi, og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter.
Mutasjoner i mpz-genet
CMT3 kan også skyldes mutasjoner i mpz-genet som ligger på kromosom 1, som koder for myelinproteinet null. Dette proteinet er en viktig komponent i myelinskjeden. Symptomer begynner i barndom eller tidlig barndom, og inkluderer forsinket utvikling av slike motoriske ferdigheter som å gå. Forskning tyder på AT MPZ mutasjoner som forårsaker denne alvorlige formen av sykdommen sannsynligvis forstyrre dannelsen av myelin under tidlig utvikling.
Mutasjoner I EGR2 genet
CMT3 kan også være forårsaket av defekter I EGR2 genet, som ligger på kromosom 10, som koder for et protein som kalles tidlig vekst respons 2. EGR2-proteinet binder SEG TIL DNA og aktiverer uttrykket av andre gener som er viktige for dannelsen og vedlikeholdet av myelinskjeden. Defekt EGR2-protein kan ikke binde SEG TIL DNA for å drive ekspresjonen av myelindannende og myelinopprettholdende gener. Sluttresultatet er tap av myelinskjeden og nedsatt nervesignaloverføring. Symptomene er alvorlige, inkludert forsinkede motoriske milepæler som begynner i barndom eller tidlig barndom.
Mutasjoner I prx-genet
CMT3 kan også skyldes mutasjoner I PRX-genet som ligger på kromosom 19, som koder for periaxin. Periaxin er nødvendig for vedlikehold av myelin. Rundt 10 mutasjoner I prx-genet har vært assosiert MED CMT3. Disse mutasjonene resulterer i et unormalt kort periaxinprotein som ikke kan opprettholde myelinstrukturen. Resultatet er igjen et tap av myelin og dårlig nervesignaloverføring.
Arv
de defekte genene som forårsaker CMT3 kan arves på en måte som enten er en autosomal dominant (en mutert kopi er sykdomsfremkallende) eller autosomal recessiv (mutasjoner i begge genkopier).
Merk: Charcot-Marie-Tooth News er strengt et nyhets-og informasjonsnettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden. Meningene uttrykt i denne kolonnen er ikke De Av Charcot-Marie-Tooth News Eller morselskapet, BioNews Services, og er ment å vekke diskusjon om spørsmål knyttet Til Charcot-Marie-Tooth sykdom.