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환자의 안구 병력은 왼쪽 눈의 핵 경화성 백내장과 2008 년에 이식 된 오른쪽 눈의 후방 챔버 안구 내 수정체에 유의했다. 환자의 병력은 고지혈증,우울증 및 당뇨병에 긍정적이었습니다.
가장 잘 수정 된 시력은 왼쪽 눈의 5/200 외경(페인 블룸 차트)과 빛 인식이었다. 슬릿 램프 검사에서 오른쪽 눈의 명확한 백내장과 왼쪽 눈의 백내장 등급이 밝혀졌습니다(렌즈 불투명도 별 분류 시스템 3). 확장 된 안저 검사 결과 후방 극에서 광범위한 맥락 망막 위축이 나타 났으며,이는 주변 중앙으로 확장되었습니다. 가벼운 색소 변화가 흩어져 있었고 동시 혈관 감쇠 및 밀랍 디스크 창백이 두 눈에 나타났습니다. 스펙트럼 도메인 광학 일관성 단층 촬영(10 월)밝혀 광범위 한 위축 안쪽에서 바깥쪽 망막 레이어 없이 식별할 수 있는 시 구 덩이 확장.
당신의 진단은 무엇입니까?
다음 페이지의 답변 참조
색소성 망막염의 감별 진단에는 맥락 망막질환이 포함되는데,이는 레버의 선천성 아마우로증,진행성 원추-막대 이영양증,스타가르트병,타목시펜,클로로퀸,하이드록시클로로퀸과 같은 약물로 인한 약물 독성과 같은 황반에 영향을 미친다.
감별 진단
레버의 선천성 아마 우라 증은 상 염색체 열성 망막 질환으로 실명을 포함하여 시력이 심각하게 저하됩니다. 이 심각한 시력 상실은 어린 나이에 발생하며 종종 생후 첫 해에 발생합니다. 처음에는 안저가 임상 적으로 정상으로 보일 수 있지만 결국에는 망막 변화를 모방 할 수 있습니다. 대부분의 환자는 소금과 후추 모양 또는 황반에 국한된 위축이 있습니다.
황반 부위에 국한된 색소 장애로 존재하는 원추형 이영양증. 대조적으로 라인란 트(로드-콘 이영양증으로 분류),초기 원뿔 침범 또는 동시 원뿔 및 막대 손실이 있습니다. 시력 감소는 일반적으로 삶의 첫 10 년 이내에 발견 된 첫 번째 증상입니다. 중앙 암점은 읽거나 스캔하는 동안 처음에 발견 될 수 있습니다. 그 후,야맹증이 계속되고 안진 증이 나타납니다. 색소 침착 물,혈관 감쇠 및 다양한 정도의 위축은 다음과 유사합니다. 전자 레토 그래피 결과는 스코토 픽 반응에 대한 포토 픽의 지배력을 나타냅니다. 로벨은 반대 결과를 제시 할 것입니다.
스타가르트 병은 유년기에 나타나는 황반 이영양증의 가장 높은 유병률 중 하나입니다. 모든 유년기 황반 이영양증의 약 7%를 차지합니다. 안저 학적으로 황반에 색소 변화가 있습니다. 포포푸신으로 구성된 피시폼 반점은 스타가르트와 같은 다른 황반병증과 구별된다. 스타가르트는 남성과 백인 취향을 가지고 있습니다. 개시의 나이는 첫번째에서 나이 5 년에 가장 젊은 보고한 케이스와 더불어 여섯 번째 십년간에,및 메디아 나이 대략 20 년 변화합니다. 시력은 10 년 동안 지속 된 후 20/100 으로 점차 감소하고 일반적으로 20 년 후 대다수의 환자에서 20/200 으로 유지됩니다(암스트롱 외.).
망막 병증은 특정 유형의 경구 용 약물의 독성에 이차적으로도 발생할 수 있습니다. 손상은 일반적으로 후부 극 및 황반 부위에 격리됩니다. 타목시펜,경구 항 에스트로겐 약물,100 그램 이상의 용량으로 망막 독성을 유발하는 것으로 나타났습니다. 결정 성 굴절 체는 황반을 둘러싼 동심 고리에서 발생하며,더 심한 경우에는 방광 황반 부종(이모션)및 망막 색소 상피 이상이 발견됩니다.
역사적으로 항 말라리아제로 사용되는 하이드 록시 클로로퀸은 현재 다양한 류마티스 질환(류마티스 관절염 및 루푸스 등)을 치료하는 데 사용됩니다. 망막 독성은 만성 사용 7 년 후에 발생하는 것으로 나타났습니다. 업데이트 된 지침은 이제 5 년 사용 후 모든 환자에게 기준 안저 검사를 수행 할 것을 권장합니다(마모 외.). 시야 테스트 및 10 월 10 월 기능 및 구조적 손상을 드러내는 것으로 나타났습니다. 환자는 감도가 좋은 10 월 전에 현장 검사에서 링 암점을 나타낼 수 있습니다(브란 다오 외.). 초기 병리학 적 소견을 더 명확하게 묘사하기 때문에 다 초점 에르그 및 안저자가 형광보다 고화질 10 월이 선호됩니다. 신경절 세포 및 내부 플렉시 폼 층은 외피 영역에서 동심원으로 얇아집니다. 황반병증과는 달리,이러한 황반병증은 오랜 기간과 높은 투약량으로 인해 발생하며 시간이 지남에 따라 점진적으로 시력 저하를 유발하지 않습니다.
망막 색소 상피 및 광 수용체 층의 진행성 손실을 수반하는 다양한 유전성 질환을 포함한다. 4,000 명 중 1 명(페루치 외)의 유병률을 가진 가장 흔한 유전 망막 질환 중 하나입니다. 가장 이른 탐지가능한 눈 표시는 뒤 극에 있는 배의 묽게함입니다. 질병이 진행됨에 따라 뼈 스파이 큘 형성이 발생하고 특징적인 왁스 모양을 가진 시신경 창백이 뒤 따릅니다. 초기 증상에는 야맹증이 포함되며 점진적인 주변 시력 손실이 뒤 따릅니다. 나중 단계에서,환자는 극적으로 시력 및 필드를 감소 색각 결함을 개발하고있다. 루푸스는 안구 징후만으로 나타날 수 있습니다(비 신드롬,또는 고전 루푸스피),또는 다른 전신 상태(신드롬 루푸스피)로 나타날 수 있습니다.
색소 성 망막염은 45 개의 다른 유전자와 관련된 이종 질환입니다. 상 염색체 열성 사례의 약 60%가 상 염색체 열성입니다. 상 염색체 우성 사례는 30%를 구성합니다. 나머지 10%의 경우는 엑스 링크,가장 심각한 형태의 루피. 엑스-연계 사례는 종종 청소년기에 나타나며 인생의 두 번째 10 년까지 법적 실명으로 진행될 수 있습니다(파힘 외.).
안구 소견은 시신경 머리 드루젠,유리체 입자 및 후낭 하 백내장입니다. 방광 황반 부종,망막 위축 또는 상피막 형성도 시간이 지남에 따라 나타날 수 있습니다.
라인피에는 다양한 표현형 표현이 있습니다. 그 이유는 다음과 같습니다. 사인 피그 멘토는 뼈 스파이 큘이 없습니다. 부문 라인란 트는 일반적으로 망막의 열등한 사분면에,뼈 척추 색소 침착의 지역화 영역을 특징으로한다. 일방적 인 라인 루피 한쪽 눈에 고립 된 시신경 디스크 창백,뼈-척추 형성 및 동맥 감쇠의 징후를 나타냅니다. 이 유형은 질병의 초기 단계에서 발견하기가 매우 어려울 수 있으며 따라서 배제 진단입니다.
유병률이 알려지지 않은 매우 드문 형태의 루피아피입니다. 1800 년대에 발견 된 이후 수십 건의 사례 만보고되었습니다. 개시의 나이는 또한 질병의 낮은 보급 알려져 있지 않습니다 때문이. 시력은 20/400 에서 양안에서만 광 인식까지 다양하며,환자는 일반적으로 40 대 또는 50 대까지는 법적으로 장님입니다. 발생하는 첫 번째 임상 징후는 혈관 감쇠이며,그 다음에 색소 변화와 궁극적으로 질병의 후기 단계에서 망막 혈관 층의 위축이 뒤 따른다. 야맹증은 전형적으로 중앙 시력에 있는 쇠퇴에 선행된 첫번째 현상입니다. 나중 단계에서 컬러 비전 결함이 발생합니다.
두 가지 유형이 있습니다. 중심 주위 형태에서는 맥락 망막 위축과 안료 이동이 황반 주위에 집중되어 중심 시력이 영향을받지 않습니다. 이 모형에는 3 5 년 후에 최소 진행성을 가진 호의를 베푸는 예후가 있어 경향이 있습니다. 반대로,중앙 형태의 전두엽은 후극에 중앙의 양측 망막 변화가 특징이며,황반에 영향을 미칩니다. 색소 덩어리와 뼈-스파이 큘은 수평 축을 따라 형성됩니다. 우리 환자는 중앙 형태의 징후와 증상을 나타냅니다.
치료,관리
임상 관찰,광범위한 진단 테스트 및 환자 병력 및 증상은 다음과 같은 진단을 확립합니다. 약물 독성을 배제하기 위해 병력 및 약물에 대한 완전한 검토를 수행해야합니다.
에르그 검사는 강력한 임상 도구입니다. 포토 픽 진폭(원뿔 기능)의 감소에 선행하는 암점 진폭(막대 기능)의 감소 또는 부재를 나타낼 수 있습니다. 또한 유전상담을 위해 엑스연결된 루피피 여성 보균자를 식별하는 데 도움이 될 수 있는데,이는 여성 보균자의 90%이상에서 비정상인 것으로 나타났다. 또한 다른 미미 커와 구별 할 수 있습니다. 이는 광 수용체 기능을 나타냅니다. 다른 질병은 일반적으로 정상적인 진폭을 나타냅니다(하멜).
6 개월마다 안저 확장 검사를받는 것이 좋습니다. 질병의 병기 및 예후를 문서화하기 위해 10 월,시야 및 시야와 같은 추가 보조 검사를 수행해야합니다. 낭포 성 황반부종 또는 시각적으로 중요한 백내장과 같은 일반적인 수정 가능한 안구 부작용의 탐지 및 관리는 환자의 전반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있으며 추구해야합니다.
판스워스-문셀 또는 에이치알을 이용한 색각 검사는 도움이 될 수 있지만,이상은 보통 후기 단계까지 발견되지 않는다. 그러나,중수소 및 원생피아가 존재할 수 있습니다.
이 관행은 논란의 여지가 있지만 메가 용량의 비타민은 18 세 이상의 환자에게 처방되었습니다. 이 권장 사항은 전형적인 형태의 루피아피낭에 대한 것이며 우리 환자와 같은 비정형적인 형태에서는 연구되지 않았습니다.루피아피낭 위축의 진행을 지연시킬 수 있습니다.루피아피낭 진폭의 감소에 의해 확인된 바와 같이. 한 연구는 400 의 일일 복용량이 더 빠른 진행으로 이어짐에 따라 모든 라인란 트 혈증 환자에게 비타민을 피할 것을 제안했습니다.). 전신 및 국소 디아 목스(아세트 아졸 아미드,두라 메드)500 밀리그램 또는 국소 도르 졸 아미드는 몇 주 후에 이모션이 지속되고 시력이 개선되지 않은 경우 실행 가능한 개입입니다.
은 황반과 후극의 광수용체층과 광수용체를 천천히 파괴하여 양측 중심 시력의 점진적인 상실을 초래하는 드문 병태이다. 이 조건에 의해 영향을 받은 환자는 일반적으로 질병에서 아주 늦게까지 그들의 주변 시력을 유지합니다.
증거 기반 관리에 대한 지침이 거의 없기 때문에 희귀 성으로 인한 대규모 연구 및 연구가 부족한 것은 임상 적 도전을 제시합니다. 직접적인 치료는 없지만 저시력 장치,필터,야간 시력 보조 장치,현장 확장기 및 오리엔테이션 및 이동성 교육을 통해지지 요법을 제공하면 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.
이 환자의 관리
우리 환자는 20 대까지 증상을 나타내지 않았다.그는 베트남 전쟁 초안을 작성하기 직전에 야간 시력이 감소하는 것을 알아 차렸다. 짧은 기간 후,그는 시력 검진 실패로 인해 퇴원했습니다. 그는 40 대 초반 때 미국으로 돌아 왔을 때,그는 운전 중 꾸준한 중앙 시선을 유지에도 불구하고 그는 충돌을 본 적이 있다고보고,세 연속 자동차 사고에 연루되었다. 과거 진단 및 보조 테스트 검토(에르그,시야),사무실에서 진단 테스트 이외에,유년기의 진단을 확인.
우리 환자는 맹인 재활 서비스에 등록되어 오리엔테이션 및 이동성 교육을 받았습니다. 그는 스캔 및 추적에 어려움이 거의 없었으며 매우 독립적 인 것으로 입증되었습니다. 그의 가장 최근의 약속에서,그는 더 이상 장치 또는 교육에 대한 필요성을 표현하지 않았다,단순히 자신의 대비 감도를 극대화하기 위해 원하는. 그는 이미 오른쪽 눈의 성공적인 백내장 수술을 받았기 때문에 왼쪽 눈에 대한 백내장 상담이 예정되어있었습니다.
결론적으로,환자 및 가족 구성원에게 시각적 기대치를 교육하고 남은 시력을 향상시킬 수있는 가능한 치료,수술 또는 재활 치료를 제공하기 위해 적절한 조치를 취해야합니다.1114>
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- 자세한 내용은:
- 보니-김 항,외경,멤피스 버지니아 의료 센터에서 그녀의 거주를 완료. 그녀는 현재 후버,알라에서 안과 치료 동료에서 연습. 그녀는 도달 할 수 있습니다 [email protected] 차 진료 검안 뉴스 편집위원회의 일원 인 레오 피 세메스가 편집했습니다. 그는 도달 할 수 있습니다 [email protected].
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