Un neonato di sesso femminile è nato per via vaginale da una gravida 4, para 1, donna di 24 anni a termine. Il peso alla nascita del bambino era di 2.800 g; la sua lunghezza era di 51 cm. La madre aveva una storia di tre aborti spontanei. L’attuale gravidanza è stata complicata da un aborto minacciato a 15 settimane. La madre è stata data hydroxyprogesterone hexanoate, 500 mg IM settimanale per 6 settimane.
L’esame fisico ha mostrato un bambino in nessuna sofferenza apparente. Il clitoride era ingrandito e le grandi labbra e le piccole labbra erano iperpigmentate. La pressione sanguigna e il polso del bambino erano normali, così come l’ecografia addominale e l’analisi cromosomica. Anche i livelli di elettroliti sierici e di 17a-idrossiprogesterone sierico erano normali.
L’ipertrofia clitoridea suggerisce l’esposizione fetale agli androgeni eccessivi, più comunemente dall’iperplasia surrenale congenita o da altri disturbi della differenziazione sessuale, dall’uso materno del progesterone o dall’arrhenoblastoma materno.
L’esposizione ad androgeni eccessivi prima di 13 settimane di età gestazionale di solito si traduce in fusione labioscrotale con ipertrofia clitoridea, mentre l’esposizione ad androgeni eccessivi dopo questa età di solito si traduce in ipertrofia clitoridea isolata. Nei neonati prematuri, il clitoride può apparire impropriamente grande, ma tende a regredire con il tempo. Altre cause di ipertrofia clitoridea includono vulvovaginite cronica grave, neurofibromatosi ed emangiopericitoma.
Il neonato aveva ipertrofia clitoridea secondaria all’uso materno di idrossiprogesterone esanoato. Sebbene la terapia con progesterone sia stata utilizzata per il trattamento dell’aborto ricorrente e minacciato, non vi è alcuna prova che il suo uso migliori il recupero fetale.