Vakító fény, csökkent kontraszt a chorioretinalis atrófiában szenvedő betegeknél

kiadás: November 2017

szerző: Bonnie-Kim Hang, OD

téma hozzáadása az e-mail értesítésekhez

kap egy e-mailt, ha új cikkeket írt

kérjük, adja meg e-mail címét, hogy kap egy e-mailt, ha új cikkeket írt .

Feliratkozás

hozzáadva az e-mail értesítésekhez

sikeresen hozzáadta a riasztásokat. Az új tartalom közzétételekor e-mailt fog kapni.
kattintson ide az e-mail értesítések kezeléséhez

sikeresen hozzáadta a riasztásokat. Az új tartalom közzétételekor e-mailt fog kapni.
kattintson ide az e-mailes figyelmeztetések kezeléséhez
vissza a Healio-hoz

nem tudtuk feldolgozni a kérését. Kérjük, próbálja újra később. Ha továbbra is fennáll ez a probléma, kérjük, forduljon a [email protected] vel.
vissza a Healio-hoz

egy 74 éves kaukázusi férfi fő panasza volt a fokozatosan csökkent kontraszt és fokozatosan megnövekedett vakító fény, amely rosszabb volt a bal szemben a jobb szemhez képest, valamint kétoldalú csökkent perifériás és központi látás, amely több hónapig fennmaradt.

a beteg szemtörténete szignifikáns volt a bal szem nukleáris szklerotikus szürkehályogja, valamint a jobb szem hátsó kamrai intraokuláris lencséje szempontjából, amelyet 2008-ban ültettek be. A beteg kórtörténete pozitív volt hiperlipidémiára, depresszióra és cukorbetegségre.

a legjobban korrigált látásélesség 5/200 OD volt (Feinbloom diagram) és a bal szem fényérzékelése. Réslámpa vizsga kiderült, tiszta PC-IOL a jobb szem és NO3 NC4 fokozatú szürkehályog a bal szem (per lencse opacitások osztályozási rendszer III). A tágult fundus vizsgálat kiterjedt chorioretinalis atrófiát tárt fel a hátsó pólusban, amely a perifériára terjedt ki. Enyhe pigmentáris elváltozások szóródtak szét az egész szemen, és egyidejűleg mindkét szemen ércsillapítást és viaszos korong elhomályosulást figyeltek meg. Spektrális domén optikai koherencia tomográfia (SD-OCT) kiterjedt atrófiát tárt fel, amely a retina belső rétegeitől a külső rétegekig terjed, észrevehető fovealis gödör nélkül.

mi a diagnózisa?
lásd a következő oldalon található választ

a retinitis pigmentosa inversa (RPI) Differenciáldiagnózisai közé tartoznak a makulát érintő chorioretinalis rendellenességek, mint például Leber veleszületett amaurosis, progresszív kúp-rúd disztrófia, Stargardt-kór és gyógyszer-toxicitás olyan gyógyszerekből, mint a tamoxifen, a klorokin és a hidroxi-klorokin.

differenciáldiagnózis

Leber veleszületett amaurosis egy autoszomális recesszív retina betegség, amely súlyosan csökkent látást eredményez, beleértve a vakságot is. Az RP inversa-val ellentétben ez a súlyos látásvesztés korai életkorban, gyakran az első életévben jelentkezik. Kezdetben a fundus klinikailag normálisnak tűnhet, de végül a retina változásai, amelyek utánozhatják az RP-t, kimutathatók. A legtöbb betegnek só-bors megjelenése vagy atrófiája van, amely a makulára lokalizálódik.

a kúp-rúd disztrófiák pigmentáris rendellenességekként vannak jelen, amelyek a makula régióban lokalizálódnak. Az RP-vel (rúd-kúp disztrófiaként osztályozva) ellentétben van kezdeti kúp érintettség, vagy egyidejű kúp-és rúdvesztés. A csökkent látásélesség az első tünet, amelyet általában az élet első évtizedében fedeznek fel. Központi scotomák, amelyek kezdetben olvasás vagy szkennelés közben fedezhetők fel; dyschromatopsia; a fotofóbia pedig az iskoláskorú évek elején fordul elő. Ezt követően éjszakai vakság következik be, nystagmus van jelen. A pigment lerakódások, az ércsillapítás és a különböző fokú atrófia hasonló az RP inversa-hoz. Az elektroretinográfiai eredmények a fotópikus dominanciát tárnák fel a szkotópos válaszok felett. Az RPI ellentétes eredményeket mutatna be.

a Stargardt-kór a gyermekkorban jelentkező makula disztrófiák egyik legmagasabb prevalenciája. Az összes gyermekkori makuladisztrófia körülbelül 7% – át tartalmazza. Funduscopically, vannak pigmentális változások a makulában. A perifovealis régióban lipofuscinból álló Pisciform pöttyök különböztetik meg a Stargardt-okat a többi makulopathiától, például az RPI-től. A Stargardt ‘ S Férfi és kaukázusi hajlamú. A megjelenés kora az elsőtől a hatodik évtizedig változik, a legfiatalabb jelentett eset 5 éves korban, a medián életkor pedig körülbelül 20 év. A látás fokozatosan 20/100-ra csökken 10 év után, és általában 20/200-on marad a betegek többségében 20 év után (Armstrong et al.).

retinopathia is előfordulhat másodlagos toxicitás bizonyos típusú orális gyógyszerek. A károsodást általában a hátsó pólusra és a makula régióra izolálják. A Tamoxifen, egy orális anti-ösztrogén gyógyszer, kimutatták, hogy retinális toxicitást okoz 100 G vagy annál nagyobb dózisokkal. A kristályos refraktív testek a makulát körülvevő koncentrikus gyűrűben fordulnak elő, és súlyosabb esetekben cisztoid makula ödéma (CME) és retina-pigmentált epitheliális rendellenességek találhatók.

a hidroxiklorokint, amelyet korábban maláriaellenes szerként használtak, ma már számos reumatológiai állapot kezelésére használják (többek között rheumatoid arthritis és lupus). Kimutatták, hogy a retina toxicitása 7 év krónikus alkalmazás után jelentkezik. A frissített Irányelvek most azt javasolják, hogy 5 év használat után minden betegnél alapszintű fundus vizsgálatot kell végezni (Marmor et al.). A látótér-tesztelés és az SD-OCT kimutatták, hogy funkcionális és szerkezeti károkat fedeznek fel. A betegek gyűrűs scotomákat mutathatnak ki az SD-OCT előtti terepi teszteken, jó érzékenységgel (Brandao et al.). A nagyfelbontású OCT-t előnyben részesítik a multifokális ERG-vel és a fundus autofluoreszcenciával (FAF) szemben, mivel egyértelműbben körvonalazza a korai patológiai leleteket. A ganglionsejtek és a belső plexiform rétegek koncentrikusan elvékonyodnak a perifovealis régióban. Az RPI-vel ellentétben ezeket a makulopathiákat a hosszú időtartamú és nagy dózisú gyógyszerek okozzák, és nem okoznak fokozatosan csökkent látást az idő múlásával.

a Retinitis pigmentosa (Rp) számos örökletes rendellenességet foglal magában, amelyek a retina pigment epitheliumának és a fotoreceptor rétegének fokozatos elvesztésével járnak. Ez az egyik leggyakoribb öröklött retina rendellenesség, amelynek prevalenciája 1 A 4000-ből (Ferrucci et al). A legkorábbi kimutatható szemészeti jelek a hátsó pólusban lévő edények csillapítása. A betegség előrehaladtával csont spicule képződés következik be, amelyet optikai lemez elhomályosulása követ, jellegzetes viaszos megjelenéssel. A korai tünetek közé tartozik az éjszakai vakság, amelyet fokozatos perifériás látásvesztés követ. A későbbi szakaszokban a betegek drasztikusan csökkentették a látásélességet és a mezőket, és színes látáshibákat alakítottak ki. Az RP önmagában szemészeti tünetekkel jelentkezhet (nem szindrómás vagy klasszikus RP), vagy más szisztémás állapotokkal is megnyilvánulhat (szindrómás RP).

a Retinitis pigmentosa egy heterogén betegség, amelyet 45 különböző génnel társítottak. Az RP esetek körülbelül 60% – a autoszomális recesszív. Az autoszomális domináns esetek 30% – át teszik ki. Az esetek fennmaradó 10% – A X-hez kapcsolódik, az RP legsúlyosabb formája. Az X-hez kapcsolódó esetek gyakran serdülőkorban jelentkeznek, és az élet második évtizedére jogi vaksággá válhatnak (Fahim et al.).

az RP-vel összefüggő szemészeti leletek a látóideg fejének drusenje, az üveges részecskék és a posterior subcapsularis cataracta. A cisztoid makula ödéma, az RPE atrófia vagy az epiretinális membránképződés idővel is megnyilvánulhat.

az RP számos fenotípusos kifejezéssel rendelkezik. A változatok közé tartozik a sine pigmento, a sector RP, az unilateral RP és az RPI. A Sine pigmento-ban nincs csont-spiculák. Az RP szektort a csont spicule pigmentáció regionalizált területei jellemzik, általában a retina alsó negyedében. Az egyoldalú RP az optikai lemez elhomályosulásának, a csont-spicule képződésnek és az arterioláris csillapításnak az egyik szemre izolált jeleit mutatja. Ezt a típust rendkívül nehéz felismerni a betegség korai szakaszában, ennek megfelelően a kizárás diagnózisa.

az RPI az RP rendkívül ritka formája, ismeretlen prevalenciával. Az 1800-as évek felfedezése óta csak néhány tucat esetet jelentettek. A betegség kialakulásának kora szintén nem ismert a betegség alacsony prevalenciája miatt. A látásélesség csak a 20/400-tól a fényérzékelésig terjedhet mindkét szemben, és a betegek általában 40-es vagy 50-es éveikig jogilag vakok. az RPI jelei a betegség stádiumától függően változhatnak, és a hátsó pólus régióba izolálhatók. Az első klinikai tünet az ércsillapítás, amelyet pigmentáris változások követnek, végül az RPE réteg atrófiája a betegség későbbi szakaszaiban. Az éjszakai vakság általában az első tünet, amelyet a központi látásélesség csökkenése követ. A későbbi szakaszokban színlátási hibák fordulnak elő.

kétféle RP inversa létezik: Pericentral és central. A pericentralis formában a chorioretinalis atrophia és a pigment migrációja a makula körül koncentrálódik, így a központi látás nem változik. Ennek a típusnak kedvező prognózisa van, minimális progresszióval 3-5 év után. Éppen ellenkezőleg, az RPI központi formáját a hátsó pólusra központi kétoldalú retina változások jellemzik, amelyek befolyásolják a makulát. A vízszintes tengely mentén pigmentcsomók és csont-spiculák alakulnak ki. A betegünk a központi forma jeleit és tüneteit mutatja.

kezelés, kezelés

klinikai megfigyelés, kiterjedt diagnosztikai vizsgálatok, valamint a beteg kórtörténete és tünetei alapján megállapítható az RPI diagnózisa. A kórtörténet és a gyógyszerek teljes körű felülvizsgálatát meg kell tenni a kábítószer-toxicitás kizárása érdekében.

az ERG tesztelés hatékony klinikai eszköz. Felfedheti a fotopikus amplitúdók (rúdfüggvények) csökkentését vagy hiányát, amely megelőzi a fotopikus amplitúdók (kúpfüggvények) csökkentését. Az ERG végrehajtása szintén hasznos lehet az X-kapcsolt RP női hordozóinak azonosításában genetikai tanácsadás céljából, mivel kimutatták, hogy a női hordozók több mint 90% – ában rendellenes. Meg tudja különböztetni az RP-t a többi utánzótól is. Az RP csökkent b-hullám amplitúdót mutat, ami a fotoreceptor funkcióra utal. Más betegségek általában normális amplitúdókat mutatnak (Hamel).

ajánlott, hogy az RP-betegek 6 havonta dilatált fundus vizsgálatot végezzenek. A betegség stádiumának és prognózisának dokumentálásához további kiegészítő vizsgálatokat kell végezni, mint például az OCT, a FAF és a látótér. Az RP gyakori, módosítható szemészeti mellékhatásainak kimutatása és kezelése, mint például a cystoid makula ödéma vagy vizuálisan jelentős szürkehályog, javíthatja a beteg általános életminőségét, ezért folytatni kell.

a színlátás tesztelése Farnsworth-Munsell vagy H-R-R segítségével hasznos lehet, de a rendellenességeket általában csak a késői szakaszban észlelik. A legtöbb RP-ben szenvedő beteg általában tritanopiát mutat; azonban deuteranopia és protanopia jelen lehet.

Mega-dózisú A-vitamint írtak fel a 18 éves vagy annál idősebb betegek számára, bár ez a gyakorlat ellentmondásos. Ez az ajánlás az RP tipikus formáira vonatkozik, és nem vizsgálták olyan atipikus formákban, mint a betegünk. késleltetheti az RPE atrófia progresszióját, amint azt az ERG amplitúdók csökkentése is megerősíti. Egy tanulmány azt javasolta, hogy az E-vitamint minden RP-beteg esetében kerüljék, mivel a napi 400 NE-es adag gyorsabb progresszióhoz vezetett (Berson et al.). Szisztémás és lokális Diamox (acetazolamid, Duramed) 500 mg vagy lokális dorzolamid életképes beavatkozás, ha a CME több hét után is fennáll, és a látásélesség nem javult.

az RPI egy ritka állapot, amely lassan elpusztítja a makula és a hátsó pólus rpe rétegét és fotoreceptorait, ami a kétoldali központi látás fokozatos elvesztéséhez vezet. Az ilyen állapot által érintett betegek általában a betegség nagyon késői szakaszában megőrzik perifériás látásukat.

a nagyobb léptékű vizsgálatok és kutatások hiánya az RPI ritkasága miatt klinikai kihívást jelent, mivel kevés útmutatás létezik a bizonyítékokon alapuló kezeléshez. Bár nincs közvetlen kezelés, támogató terápia alacsony látású eszközökkel, szűrőkkel, éjjellátó segédeszközökkel, terepi bővítőkkel, valamint Orientációs és mobilitási képzéssel jelentősen javíthatja a beteg életminőségét.

ez a beteg kezelése

betegünk nem mutatott tüneteket a 20-as évekig. észrevette, hogy éjszakai látása csökken, mielőtt besorozták a vietnami háborúba. Rövid idő elteltével a sikertelen látásszűrések miatt elbocsátották. Miután visszatért az Egyesült Államokba, amikor a 40-es évek elején járt, három egymást követő autóbalesetben vett részt, arról számolt be, hogy soha nem látta az ütközést annak ellenére, hogy vezetés közben állandó központi tekintetet tartott fenn. A korábbi diagnosztikai és kiegészítő vizsgálatok (ERG, visual fields) áttekintése az irodai diagnosztikai vizsgálatok mellett megerősítette az RPI diagnózisát.

betegünket vak rehabilitációs szolgálatokba vonták be, Orientációs és mobilitási képzésben részesültek. Kevés nehézséget okozott a szkennelés és a nyomon követés, és rendkívül függetlennek bizonyult. Legutóbbi kinevezésekor nem fejezte ki további eszközök vagy képzés szükségességét, hanem egyszerűen a kontrasztérzékenység maximalizálására vágyott. Mivel a jobb szemen már sikeres szürkehályog-műtéten esett át, a bal szemre szürkehályog-konzultációt terveztek.

összefoglalva, megfelelő lépéseket kell tenni a beteg és családtagjai vizuális elvárásainak oktatására, valamint minden olyan lehetséges kezelés, sebészeti vagy rehabilitációs ellátás felajánlására, amely javíthatja a fennmaradó látást.

• Armstrong J, et al. Szemészet. 1998; doi: 10.1016/S0161-6420(98)93026-3.
• Berson, EL, et al. JAMA szemészet. 1993;111(6): 61-762.
• Bourla DH, et al. Am J Ophthalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
• Brandao LM, et al. Doc Ophthalmol. 2016; doi:10.1007 / s10633-015-9521-I.
• Fahim A, et al. Általános Vélemények. Posted Augusztus 4, 2000. Frissítve január 19, 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
• Farrell, D. klinikai szemészet. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
• Ferrucci S, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
• Hamel C. Orphanet ritka betegségek lapja. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
• Inoda, S és mtsai. Tudósok orvosi esetjelentések lapja. 2015; www.szemantikai.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
• Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
• Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
• Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
• Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
• Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
• Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
• Simonelli F, et al. Invest Oftalmol Szeretne Sci. 2007; doi: 10.1167 / iovs.07-0068.
• Suzuki T, et al. Clin Szemészet. 2013; doi:10.2147 / OPTH.S42188.
• Thobani a, et al. Retina. 2011; doi: 10.1097 / IAE.0b013e3181e587f9.
• Van Woerkom C, et al. Optometria. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
• Weller J, et al. BMJ ügy Rep. 2014; doi: 10.1136 / bcr-2013-202236.
• Yanoff M, et al. Retina és üvegtest. Szemészet. 4. kiadás. St. Louis, MO: Mosby, 2004. 480-507.
• fiatal RS, et al. Invest Oftalmol Szeretne Sci. 1980;19:967-972.

• További információ:
• Bonnie-Kim Hang, OD, befejezte rezidenciáját a Memphis VA Orvosi Központban. Jelenleg a Hooveri Eye Care Associates-nél gyakorol, Ala. Ő lehet elérni a [email protected].
• szerkesztette Leo P. Semes, OD, FAAO, az alapellátás Optometriai hírszerkesztőségének tagja. Ő lehet elérni a [email protected].

közzétételek: Hang jelentések nem releváns pénzügyi érdekek. Semes az Alcon, az Allergan, a Bausch + Lomb, a Genentech, a Maculogix, az OptoVue, A Shire és a ZeaVision előadói irodájának tanácsadója vagy tagja. A HPO részvényese.