Glans, minder contrast van de patiënt met chorioretinal atrofie

Uitgave: November 2017

Door Bonnie-Kim Hangen, OD

TOEVOEGEN ONDERWERP VOOR e-MAIL notificaties

een e-mail Ontvangen wanneer er nieuwe artikelen zijn geplaatst op

Gelieve uw e-mailadres om een e-mail ontvangen wanneer er nieuwe artikelen zijn geplaatst op .

abonneren

toegevoegd aan e-mail ALERTS

je hebt succesvol toegevoegd aan je alerts. U ontvangt een e-mail wanneer nieuwe inhoud wordt gepubliceerd.
Klik hier om e-mailwaarschuwingen te beheren

je hebt succesvol toegevoegd aan je alerts. U ontvangt een e-mail wanneer nieuwe inhoud wordt gepubliceerd.
Klik hier om e-mail Alerts
te beheren terug naar Healio

we konden uw verzoek niet verwerken. Probeer het later opnieuw. Als u dit probleem blijft hebben, neem dan contact op met [email protected].
terug naar Healio

een 74-jarige blanke man had een hoofdklacht van geleidelijk verminderd contrast en progressief toegenomen verblinding die erger was in het linkeroog in vergelijking met het rechteroog, evenals een bilateraal verminderd perifeer en centraal zicht dat verscheidene maanden aanhield.

de oculaire voorgeschiedenis van de patiënt was significant voor nucleaire sclerotische cataract in het linkeroog en een intraoculaire lens in de achterste oogkamer in het rechteroog die in 2008 werd geïmplanteerd. De medische geschiedenis van de patiënt was positief voor hyperlipidemie, depressie en diabetes.

de Best gecorrigeerde gezichtsscherpte was 5/200 OD (Feinbloom grafiek) en lichtperceptie in het linkeroog. Spleetlamp onderzoek toonde een duidelijke PC-IOL in het rechter oog en no3 NC4 grade cataract in het linker oog (per Lens opaciteiten classificatiesysteem III). Dilated fundus onderzoek toonde uitgebreide chorioretinale atrofie in de achterste pool, die zich uitstrekte tot het midden-periferie. Milde pigmentaire veranderingen werden verspreid door, en gelijktijdige verzwakking van het vat en wasachtige schijf bleekheid werden opgemerkt in beide ogen. Spectrale domein optical coherence tomography (SD-OCT) onthulde uitgebreide atrofie die zich uitstrekte van de binnenste naar buitenste retinale lagen zonder waarneembare foveal pit.

Wat is uw diagnose?
Zie antwoord op de volgende bladzijde

differentiële diagnoses voor retinitis pigmentosa inversa (RPI) omvatten chorioretinale stoornissen die de macula beïnvloeden, zoals Leber ‘ s congenitale amaurose, progressieve kegel-staafdystrofie, de ziekte van Stargardt en geneesmiddeltoxiciteit door geneesmiddelen zoals tamoxifen, chloroquine en hydroxychloroquine.

differentiële diagnoses

Leber ‘ s congenitale amaurose is een autosomaal recessieve retinale aandoening die leidt tot ernstig verminderd gezichtsvermogen, waaronder blindheid. In tegenstelling tot RP inversa treedt dit ernstige verlies van het gezichtsvermogen op jonge leeftijd op, vaak in het eerste levensjaar. Aanvankelijk kan de fundus klinisch normaal lijken, maar uiteindelijk zijn netvliesveranderingen die RP kunnen nabootsen detecteerbaar. De meeste patiënten hebben ofwel een zout-en-peper uiterlijk of atrofie gelokaliseerd aan de macula.

Cone-rod dystrofieën aanwezig als pigmentaire stoornissen gelokaliseerd in het macula gebied. In tegenstelling tot RP (geclassificeerd als staaf-kegeldystrofie), is er initiële kegelbetrokkenheid, of gelijktijdig kegel-en staafverlies. Verminderde gezichtsscherpte is het eerste symptoom, meestal ontdekt binnen het eerste decennium van het leven. Centrale scotomen, die in eerste instantie kan worden ontdekt tijdens het lezen of scannen; dyschromatopsia; en fotophobia komen vroeg tijdens schooljaren voor. Vervolgens ontstaat nachtblindheid en is nystagmus aanwezig. Pigmentafzettingen, demping van bloedvaten en verschillende atrofiegraden zijn vergelijkbaar met RP inversa. Electroretinografie resultaten zouden een dominantie van fotopische boven scotopische reacties onthullen. RPI zou tegengestelde bevindingen.De ziekte van Stargardt heeft een van de hoogste prevalenties van maculaire dystrofieën die zich tijdens de kindertijd voordoen. Het bestaat uit ongeveer 7% van alle maculaire dystrofie bij kinderen. Fundoscopisch zijn er pigmentaire veranderingen in de macula. Pisciforme vlekken die uit lipofuscin in het perifoveal gebied worden samengesteld onderscheiden Stargardt ‘ s van andere maculopathieën zoals RPI. Stargardt heeft een mannelijke en Blanke voorkeur. De aanvangsleeftijd varieert van het eerste tot het zesde decennium, met het jongste gemelde geval op de leeftijd van 5 jaar en een mediane leeftijd van ongeveer 20 jaar. Het gezichtsvermogen neemt geleidelijk af tot 20/100 na 10 jaar en blijft gewoonlijk na 20 jaar bij de meerderheid van de patiënten (Armstrong et al.).

retinopathie kan ook optreden secundair aan toxiciteit van bepaalde soorten orale geneesmiddelen. Schade wordt meestal geïsoleerd aan de achterste pool en macula gebied. Tamoxifen, een mondelinge anti-oestrogeendrug, is getoond om retinale giftigheid met dosissen 100 G of meer te veroorzaken. Kristallijne refractieve lichamen komen voor in een concentrische ring rond de macula, en in meer ernstige gevallen worden cystoïde macula-oedeem (CME) en retinale-gepigmenteerde epitheliale afwijkingen gevonden.

Hydroxychloroquine, van oudsher gebruikt als anti-malaria, wordt nu gebruikt voor de behandeling van een verscheidenheid aan reumatologische aandoeningen (reumatoïde artritis en lupus, onder andere). Er is aangetoond dat retinale toxiciteit optreedt na 7 jaar chronisch gebruik. Bijgewerkte richtlijnen bevelen nu aan dat bij alle patiënten na 5 jaar gebruik een fundus-onderzoek op baseline moet worden uitgevoerd (Marmor et al.). Visuele veldtesten en SD-OCT hebben functionele en structurele schade aan het licht gebracht. Patiënten kunnen ring scotomen manifesteren op het veld testen vóór SD-OCT met een goede gevoeligheid (Brandao et al.). Hoge definitie OCT heeft de voorkeur boven multifocale ERG en fundus autofluorescentie (FAF), aangezien het duidelijker vroege pathologische bevindingen afbakent. Ganglion cel en binnenste plexiforme lagen worden concentrisch verdund in de perifoveale regio. In tegenstelling tot RPI, worden deze maculopathieën veroorzaakt door lange duur en hoge dosering van medicijnen en veroorzaken niet geleidelijk verminderd gezichtsvermogen in de tijd.

Retinitis pigmentosa (RP) omvat een grote verscheidenheid aan erfelijke aandoeningen die gepaard gaan met progressief verlies van het retinale pigmentepitheel en de fotoreceptorlaag. Het is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen van het netvlies met een prevalentie van 1 op 4.000 (Ferrucci et al). De vroegste waarneembare oculaire tekenen zijn verzwakking van de vaten in de achterste pool. Naarmate de ziekte vordert, bot spicule vorming optreedt, gevolgd door optische schijf bleekheid met een karakteristieke wasachtige verschijning. Vroege symptomen zijn nachtblindheid, gevolgd door geleidelijk perifeer visusverlies. In latere stadia hebben de patiënten de gezichtsscherpte en de velden dramatisch verminderd en kleurenvisiedefecten ontwikkeld. RP kan alleen optreden met oculaire symptomen (niet-syndromisch, of klassiek RP), of kan zich manifesteren met andere systemische aandoeningen (syndromisch RP).

Retinitis pigmentosa is een heterogene ziekte die in verband is gebracht met 45 verschillende genen. Ongeveer 60% van de gevallen van RP zijn autosomaal recessief. Autosomaal dominante gevallen omvatten 30%. De resterende 10% van de gevallen zijn X-gebonden, de meest ernstige vorm van RP. X-gelinkte gevallen vaak aanwezig in de adolescentie en kunnen vooruitgang naar juridische blindheid door het tweede decennium van het leven (Fahim et al.).

oculaire bevindingen geassocieerd met RP zijn drusen van de oogzenuwkop, glasvochtdeeltjes en posterieure subcapsulaire cataract. Cystoid maculair oedeem, RPE atrofie of epiretinale membraanvorming kan zich ook in de loop van de tijd manifesteren.

RP heeft een veelheid aan fenotypische expressies. Varianten zijn sinus pigmento, sector RP, unilaterale RP en RPI. Sine pigmento heeft een afwezigheid van bot-spicules. Sector RP wordt gekenmerkt door geregionaliseerde gebieden van botspicule pigmentatie, meestal in de inferieure kwadranten van het netvlies. Unilaterale RP manifesteert tekenen van optische schijfbleekheid, bot-spiculevorming en arteriolaire verzwakking die geïsoleerd zijn voor één oog. Dit type kan zeer moeilijk te detecteren in de vroege stadia van de ziekte en is, bijgevolg, een diagnose van uitsluiting.

RPI is een uiterst zeldzame vorm van RP met een onbekende prevalentie. Sinds de ontdekking in de jaren 1800, zijn slechts een paar dozijn gevallen gemeld. De leeftijd van begin is ook niet bekend vanwege de lage prevalentie van de ziekte. De visuele scherpte kan van 20/400 aan lichte waarneming slechts in beide ogen variëren, en de patiënten zijn gewoonlijk wettelijk blind door hun jaren ’40 of’ 50. de tekens van RPI kunnen afhankelijk van het stadium van de ziekte variëren en aan het posterieure poolgebied worden geà soleerd. Het eerste klinische teken dat optreedt is de verzwakking van het vat, gevolgd door pigmentaire veranderingen en uiteindelijk atrofie van de RPE-laag in latere stadia van de ziekte. Nachtblindheid is meestal het eerste symptoom, gevolgd door een afname van de centrale gezichtsscherpte. In latere stadia treden kleurzichtdefecten op.

er zijn twee typen RP-inversa: Pericentraal en Centraal. In de pericentrale vorm concentreren chorioretinale atrofie en pigmentmigratie zich rond de macula, waardoor het centrale zicht onaangetast blijft. Dit type heeft de neiging om een gunstige prognose met minimale progressie na 3 tot 5 jaar. Integendeel, de centrale vorm van RPI wordt gekenmerkt door bilaterale netvliesveranderingen die centraal staan in de achterste pool en de macula beïnvloeden. Pigmentklonten en bot-spicules vormen langs de horizontale as. Onze patiënt vertoont de tekenen en symptomen van de centrale vorm.

behandeling, management

klinische observatie, uitgebreide diagnostische tests en patiëntengeschiedenis en symptomen stellen een diagnose van RPI vast. Een volledig overzicht van de medische geschiedenis en medicijnen moet worden gedaan om drug toxiciteit uit te sluiten.ERG-testen is een krachtig klinisch hulpmiddel. Het kan vermindering of afwezigheid van scotopische amplituden (staaffuncties) onthullen die voorafgaan aan vermindering van fotopische amplituden (kegelfuncties). Het uitvoeren van ERG kan ook nuttig zijn om vrouwelijke dragers van X-linked RP voor erfelijkheidsadvies te identificeren, aangezien is aangetoond dat het abnormaal is bij meer dan 90% van de vrouwelijke dragers. Het kan ook RP onderscheiden van andere mimickers. RP zal een verminderde b-golf amplitude tonen, wat wijst op de fotoreceptorfunctie. Andere ziekten zullen meestal vertonen normale amplituden (Hamel).

het wordt aanbevolen dat RP-patiënten elke 6 maanden een uitgebreid fundus-onderzoek ondergaan. Aanvullende aanvullende tests zoals OCT, FAF en gezichtsvelden moeten worden uitgevoerd om stadiëring en prognose van de ziekte te documenteren. Detectie en behandeling van vaak voorkomende, aanpasbare oculaire bijwerkingen van RP, zoals cystoïd maculair oedeem of een visueel significant cataract, kan de algehele kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren en moet worden nagestreefd.

Kleurzichttesten met Farnsworth-Munsell of H-R-R kunnen nuttig zijn, maar afwijkingen worden meestal pas in de late stadia gedetecteerd. De meeste patiënten met RP hebben de neiging tritanopia te vertonen; deuteranopia en protanopia kunnen echter aanwezig zijn.

Mega-doses vitamine A zijn voorgeschreven aan patiënten van 18 jaar en ouder, hoewel deze praktijk controversieel is. Deze aanbeveling is voor typische vormen van RP en is niet bestudeerd in atypische vormen zoals die van onze patiënt. het kan de progressie van RPE atrofie vertragen, zoals bevestigd door vermindering van ERG amplitudes. Eén studie suggereerde dat vitamine E vermeden moest worden voor alle RP-patiënten, omdat een dagelijkse dosis van 400 IE leidde tot snellere progressie (Berson et al.). Systemische en topische Diamox (acetazolamide, Duramed) 500 mg of topische dorzolamide is een levensvatbare interventie als CME aanhoudt na enkele weken en gezichtsscherpte niet is verbeterd.

RPI is een zeldzame aandoening die langzaam de RPE-laag en de fotoreceptoren van de macula en de achterste pool vernietigt, wat leidt tot progressief verlies van het bilaterale centrale gezichtsvermogen. De patiënten die door deze voorwaarde worden beà nvloed behouden gewoonlijk hun perifeer zicht tot zeer laat in de ziekte.

het gebrek aan studies en onderzoek op grotere schaal als gevolg van de zeldzaamheid van RPI vormt een klinische uitdaging, aangezien er weinig richtlijnen voor evidence-based management bestaan. Hoewel er geen directe behandeling is, kan het aanbieden van ondersteunende therapie door middel van slechtziende apparaten, filters, nachtzichthulpmiddelen, velduitbreidingen en oriëntatie-en mobiliteitstraining de kwaliteit van leven van een patiënt aanzienlijk verbeteren.

de behandeling van deze patiënt

onze patiënt vertoonde geen symptomen tot zijn twintiger jaren. Hij merkte dat zijn nachtzicht achteruitging vlak voordat hij werd opgeroepen voor de Vietnamoorlog. Na een korte periode werd hij ontslagen als gevolg van mislukte vision screenings. Bij zijn terugkeer naar de VS, toen hij in zijn vroege jaren 40, was hij betrokken bij drie opeenvolgende auto-ongelukken, melden dat hij nooit zag de botsing, ondanks het handhaven van een stabiele centrale blik tijdens het rijden. Herziening van historische diagnostische en aanvullende tests (ERG, gezichtsveld), in aanvulling op diagnostische testen in kantoor, bevestigde de diagnose van RPI.

onze patiënt werd opgenomen in blindrevalidatie en kreeg oriëntatie-en mobiliteitstraining. Hij had weinig problemen met scannen en volgen en heeft bewezen extreem onafhankelijk te zijn. Bij zijn meest recente benoeming sprak hij niet de behoefte uit aan nog meer apparaten of training, maar wilde hij gewoon zijn contrastgevoeligheid maximaliseren. Omdat hij al een succesvolle cataractoperatie aan het rechteroog had ondergaan, was een cataractconsult gepland voor het linkeroog.

concluderend, dienen passende maatregelen te worden genomen om de patiënt en de familieleden te informeren over de visuele verwachtingen en om alle mogelijke behandeling, chirurgische of Revalidatiezorg aan te bieden die het resterende gezichtsvermogen kan verbeteren.

• Armstrong J, et al. Oogheelkunde. 1998; doi: 10.1016 / S0161-6420 (98)93026-3.
• Berson, EL, et al. Jama oogheelkunde. 1993;111(6): 61-762.
• Bourla DH, et al. Am J Ophthalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023
• Brandao LM, et al. Doc Ophthalmol. 2016; doi: 10.1007/s10633-015-9521-y.
• Fahim A, et al. GeneReviews. Geplaatst Op 4 Augustus 2000. Bijgewerkt januari 19, 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
• Farrell, D. klinische Oftalmologie. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
• Ferrucci S, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
• Inoda, s, et al. Scholars Journal of Medical Case Reports. 2015; www.semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
• Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
• Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
• Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
• Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
• Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
• Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301/EJO.2011.6264.
• Simonelli F, et al. Investeer Ophthalmol U Wilt Sci. 2007; doi: 10.1167 / iovs.07-0068.
• Suzuki T, et al. Clin Oogheelkunde. 2013; doi: 10.2147 / OPTH.S42188.
• Thobani A, et al. Netvlies. 2011; doi: 10.1097 / IAE.0b013e3181e587f9.
• van Woerkom C, et al. Optometrie. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421
• Weller J, et al. De Commissie is van oordeel dat de maatregel geen staatssteun vormt in de zin van artikel 107, lid 1, VWEU.
• Yanoff M, et al. Netvlies en glasvocht. Oogheelkunde. 4e ed. St. Louis, MO: Mosby, 2004. 480-507.
• Young RS, et al. Investeer Ophthalmol U Wilt Sci. 1980;19:967-972.

• voor meer informatie:
• Bonnie-Kim Hang, OD, voltooide haar residentie in het Memphis VA Medical Center. Ze werkt momenteel bij Eye Care Associates in Hoover, Ala. Ze is te bereiken op [email protected].
• uitgegeven door Leo P. Semes, OD, FAAO, lid van de redactieraad voor eerstelijnsgezondheidszorg Optometry News. Hij is te bereiken op [email protected].

informatieverschaffing: Hang rapporten geen relevante financiële belangen. Semes is adviseur of op het speakers bureau voor Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, Optovue, Shire en ZeaVision. Hij is aandeelhouder van HPO.