NF1 on autosomaalinen etenevä häiriö, jonka ilmaantuvuus on noin 1 3000 elävänä syntyneestä. Ulkoisten sukuelinten osallistuminen klitoromegalian muodossa on erittäin epätavallista 1. Erotusdiagnoosi koostuu hormonaalista (epäselvä sukuelimet, varhaiskypsä murrosikä, synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia, maskulinizing kasvaimet), nonhormonaaliset olosuhteet (neurokutaaniset oireyhtymät, epidermoidiset kystat, luomi) tai voi olla idiopaattinen. Nykyinen ehdotettu lapsen hoito klitoriksen hypertrofialla on kirurginen poisto klitoroplastilla diagnoosin yhteydessä klitoriksen ja neurovaskulaarisen nipun säilyttämiseksi. Suositellaan säännöllistä postoperatiivista seurantaa paikallisen uusiutumisen varalta 1. Munuaisvaltimon ahtauma (RAS) on yleisin NF1: n hypertension aiheuttaja 2. NF1 – potilaita tulee seurata vuosittain. 3-vuotiaalla tytöllä oli hypertrofinen klitoris, joka oli havaittu syntymästä lähtien ja kasvanut kokoon. Karkeat kasvonpiirteet, >10 ”café au lait” – täplää (maksimikoko 4,5 cm × 3 cm) (Kuva. 1), suurentunut klitoris (4 cm × 1 cm) (Kuva. 1), häpyhuulet normaalit, pään ympärysmitta > 97.prosenttipiste, lievä puheviive, puberteetin tai hirsutismin merkkejä ei havaittu. Karyotyyppi (46, XX), lyhyt Synakteenitesti, kilpirauhasen toiminta, FSH, LH, estradioli, testosteroni, prolaktiini, DHEAS ja luun ikä olivat normaalit. Lantion ja ulkoisten sukuelinten magneettikuvaus (MRI) paljasti normaalit lisämunuaiset ja naisen sisäiset sukuelimet sekä hyvin rajatun, kantavan, pehmytkudosmassan klitoriksen hupun ihonalaisissa kudoksissa (Kuva. 2); biopsia vahvisti neurofibromisen vaurion. T2-painotettu aivojen magneettikuvaus osoitti NF1: n kanssa yhteensopivia hyperintensiteettileesioita (Kuva. 2). Aikanaan potilaalle kehittyi renovaskulaarinen hypertensio oikean munuaisvaltimon ahtauman vuoksi (kuva. 2, magneettikuvaus angiogrammi (Mra)). Häntä hoiti monialainen lasten alaspesialistiryhmä ja hänelle tehtiin neurofibroma-poisto klitoroplastialla.
