NF1 er en autosomal progressiv lidelse med forekomst på cirka 1 ud af 3000 levende fødsler. Inddragelse af de eksterne kønsorganer i form af klitoromegali er ekstremt usædvanlig 1. Differentialdiagnosen består af hormonelle (tvetydige kønsorganer, tidlig pubertet, medfødt adrenal hyperplasi, maskuliniserende tumorer), nonhormonale tilstande (neurokutane syndromer, epidermoidcyster, nevus) eller kan være idiopatisk. Nuværende foreslået styring af et barn med klitorishypertrofi er kirurgisk udskæring med klitorisoplastik ved diagnose for at bevare klitoris og neurovaskulært bundt. Regelmæssig postoperativ overvågning for lokal gentagelse anbefales 1. Nyrearteriestenose (RAS) er den hyppigste årsag til hypertension i NF1 2. Børn med NF1 bør overvåges med årlige intervaller. En 3 ‐årig pige præsenteret med en hypertrofisk klitoris noteret fra fødslen og vokser i størrelse. Grove ansigtstræk, >10 ‘cafeterius au lait’ pletter (maksimal størrelse 4,5 cm i diameter 3 cm) (Fig. 1), forstørret klitoris (4 cm til 1 cm) (Fig. 1), labia normal, hovedomkreds > 97.percentil, mild taleforsinkelse, ingen tegn på pubertet eller hirsutisme blev noteret. Karyotype (46), en kort Synacthen-test, thyreoideafunktion, FSH, LH, østradiol, testosteron, prolactin, DHEAS og knoglealder var normale. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af bækkenet og ydre kønsorganer afslørede normale binyrerne og kvindelige indre kønsorganer og en godt omskrevet, pedunculeret, blødt vævsmasse i det subkutane væv i klitorishætten (Fig. 2); biopsi bekræftede en neurofibromatøs læsion. T2-vægtet hjerne MR viste hyperintense læsioner kompatible med NF1 (Fig. 2). Med tiden udviklede patienten renovaskulær hypertension på grund af højre nyrearteriestenose (Fig. 2, magnetisk resonans Angiogram (MRA)). Hun blev ledet af et tværfagligt team af pædiatriske subspecialiteter og neurofibroma udskæring med klitoroplastik blev udført.
