NF1 é uma doença progressiva autossómica com incidência de aproximadamente 1 em 3000 nascimentos vivos. O envolvimento dos órgãos genitais externos na forma de clitoromegalia é extremamente incomum 1. O diagnóstico diferencial consiste em alterações hormonais (genitália ambígua, puberdade precoce, hiperplasia adrenal congénita, tumores masculinizantes), condições não-formais (síndromes neurocutâneas, quistos epidermóides, nevus) ou podem ser idiopáticas. O atual tratamento sugerido de uma criança com hipertrofia clitorial é a excisão cirúrgica com clitoroplastia no diagnóstico para preservar o clitóris e o feixe neurovascular. Recomenda-se monitorização regular pós-operatória para a recorrência local 1. Estenose arterial Renal (RAS) é a causa mais frequente de hipertensão na NF1 2. As crianças com NF1 devem ser monitorizadas anualmente. Uma menina de 3 anos apresentou um clitóris hipertrófico observado desde o nascimento e crescendo em tamanho. Características faciais grosseiras, >10 pontos ‘café au lait’ (tamanho máximo 4, 5 cm × 3 cm) (Fig. 1), Clitóris ampliados (4 cm × 1 cm) (Fig. 1), labia normal, circunferência da cabeça > 97 percentil, ligeiro atraso na fala, nenhum sinal de puberdade ou hirsutismo foram observados. O cariótipo (46, XX), um teste Sinacteno curto, a função tiroideia, a FSH, a LH, o estradiol, a testosterona, a prolactina, a DHEAS e a idade óssea eram normais. Imagiologia por ressonância magnética (IRM) da pélvis e genitália externa revelou glândulas supra‐renais normais e genitais internos femininos, e uma massa de tecido mole bem circunscrita, pedunculada, dentro dos tecidos subcutâneos do capô clitoral (Fig. 2); a biópsia confirmou uma lesão neurofibromatosa. A IRM cerebral ponderada pelo T2 mostrou lesões hiperintensivas compatíveis com a NF1 (Fig. 2). A seu tempo, o paciente desenvolveu hipertensão renovascular devido à estenose da artéria renal direita(Fig. 2, angiograma por Ressonância Magnética (MRA). Ela foi gerenciada por uma equipe multidisciplinar de subespecialidades pediátricas e excisão neurofibroma com clitoroplastia foi realizada.
