NF1 jest autosomalnym postępującym zaburzeniem z częstością około 1 na 3000 żywych urodzeń. Zaangażowanie zewnętrznych narządów płciowych w postaci łechtaczki jest niezwykle niezwykłe 1. Rozpoznanie różnicowe polega na rozpoznaniu hormonalnym (dwuznaczne narządy płciowe, przedwczesne dojrzewanie, wrodzony rozrost nadnerczy, guzy maskulinizujące), niehormonalnym (zespoły nerwowo-skórne, torbiele naskórka, znamię) lub może być idiopatyczne. Obecnie sugerowane postępowanie u dziecka z przerostem łechtaczki jest chirurgiczne wycięcie łechtaczki w diagnostyce w celu zachowania łechtaczki i wiązki nerwowo-naczyniowej. Zaleca się regularne monitorowanie nawrotów miejscowych pooperacyjnych 1. Zwężenie tętnicy nerkowej (RAS)jest najczęstszą przyczyną nadciśnienia tętniczego w NF12. Dzieci z NF1 powinny być monitorowane w odstępach rocznych. 3-letnia dziewczynka z przerostową łechtaczką odnotowana od urodzenia i wzrostu. Grube rysy twarzy, > 10 plam „café au lait” (maksymalny rozmiar 4,5 cm × 3 cm) (rys. 1), powiększona łechtaczka (4 cm × 1 cm) (rys. 1), wargi sromowe w normie, obwód głowy > 97 percentyla, łagodne opóźnienie mowy, brak oznak dojrzewania lub hirsutyzmu. Kariotyp (46, XX), krótki test Synaktyczny, czynność tarczycy, FSH, LH, estradiol, testosteron, prolaktyna, DHEAS i wiek kostny były prawidłowe. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) miednicy i zewnętrznych narządów płciowych ujawniło normalne nadnercza i żeńskie wewnętrzne genitalia oraz dobrze ograniczoną, szypułkową masę tkanek miękkich w tkankach podskórnych okapu łechtaczki (rys. 2); biopsja potwierdziła zmiany nerwiakowłókniakowatej. Rezonans magnetyczny mózgu ważony T2 wykazał hiperintensywne zmiany zgodne z NF1 (rys. 2). W odpowiednim czasie u pacjenta rozwinęło się nadciśnienie naczyniowo-nerkowe z powodu zwężenia tętnicy nerkowej prawej (rys. 2, Angiogram rezonansu magnetycznego (MRA)). Była kierowana przez multidyscyplinarny zespół pediatryczny i wykonano wycięcie nerwiakowłókniaka z łechtaczką.
