NF1 egy autoszomális progresszív rendellenesség, amelynek előfordulása körülbelül 1 3000 élveszületésből áll. A külső nemi szervek bevonása klitoromegalia formájában rendkívül szokatlan 1. A differenciáldiagnózis hormonális (kétértelmű nemi szervek, korai pubertás, veleszületett mellékvese hiperplázia, masculinizáló daganatok), nem hormonális állapotok (neurokután szindrómák, epidermoid ciszták, nevus) vagy idiopátiás lehet. A klitorális hipertrófiában szenvedő gyermek jelenlegi javasolt kezelése a klitoroplasztikával végzett műtéti kivágás a diagnózis során a klitoris és a neurovaszkuláris köteg megőrzése érdekében. A helyi kiújulás rendszeres posztoperatív monitorozása ajánlott 1. A veseartéria stenosis (RAS) a hipertónia leggyakoribb oka az NF1-ben 2. Az NF1-ben szenvedő gyermekeket évente ellenőrizni kell. Egy 3 éves lány hipertrófiás klitorist mutatott be a születéstől kezdve, és egyre nagyobb méretű. Durva arcvonások, >10 ‘Cafeteria au lait’ foltok (maximális méret 4,5 cm 6 cm) (ábra. 1), nagyított csikló (4 cm 6 cm) (ábra. 1), szeméremajkak normális, fej kerülete > 97. percentilis, enyhe beszédkésés, pubertás vagy hirsutizmus jeleit nem figyelték meg. A kariotípus (46, XX), a rövid Synacthen teszt, a pajzsmirigyműködés, az FSH, az LH, az ösztradiol, a tesztoszteron, a prolaktin, a DHEAS és a csontkor normális volt. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)a medence és a külső nemi szervek kiderült normális mellékvesék és a női belső nemi szervek, és egy jól körülírt, kocsányos, lágy szöveti tömeg belül a bőr alatti szövetek a csikló motorháztető (ábra. 2); a biopszia megerősítette a neurofibromatózus elváltozást. A T2-súlyozott agyi MRI az NF1-vel kompatibilis hiperintenzív elváltozásokat mutatott (ábra. 2). A megfelelő időben a betegnél renovascularis hipertónia alakult ki a jobb veseartéria szűkület miatt (ábra. 2, mágneses rezonancia Angiogram (MRA)). A gyermekgyógyászati alspecialitások multidiszciplináris csapata irányította, és a klitoroplasztikával végzett neurofibroma kivágást végezték.
