Suscribirse
Haga Clic Aquí para Administrar Alertas por Correo Electrónico
Haga clic Aquí para Administrar Alertas por correo electrónico
Volver a Healio
Volver a Healio
Un hombre caucásico de 74 años de edad presentó una queja principal de deterioro gradual del contraste y aumento progresivo del deslumbramiento que fue peor en el ojo izquierdo en comparación con el ojo derecho, así como reducción bilateral de la visión periférica y central que persistió durante varios meses.
La historia ocular del paciente fue significativa para cataratas escleróticas nucleares en el ojo izquierdo y una lente intraocular de cámara posterior en el ojo derecho que se implantó en 2008. La historia clínica del paciente fue positiva para hiperlipidemia, depresión y diabetes.
La agudeza visual mejor corregida fue de 5/200 DO (gráfico de Feinbloom) y la percepción de la luz en el ojo izquierdo. El examen con lámpara de hendidura reveló una LIO-PC clara en el ojo derecho y cataratas de grado NO3 NC4 en el ojo izquierdo (Sistema de Clasificación de Opacidades por Lente III). El examen del fondo de ojo dilatado reveló una atrofia coriorretiniana extensa en el polo posterior, que se extendió hacia la periferia media. Se observaron leves cambios pigmentarios dispersos por todas partes, y se observaron atenuaciones simultáneas de vasos y palidez de disco ceroso en ambos ojos. La tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT) reveló una atrofia extensa que se extendía de las capas retinianas internas a externas sin foveal perceptible.
¿Cuál es su diagnóstico?
Ver la respuesta en la página siguiente
Los diagnósticos diferenciales de retinitis pigmentosa inversa (RPI) incluyen trastornos coriorretinianos que afectan a la mácula, como la amaurosis congénita de Leber, la distrofia progresiva de conos, la enfermedad de Stargardt y la toxicidad de medicamentos como el tamoxifeno, la cloroquina y la hidroxicloroquina.
Diagnósticos diferenciales
La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad retiniana autosómica recesiva que produce una disminución grave de la visión, incluida la ceguera. A diferencia de la RP inversa, esta pérdida de visión grave ocurre a una edad temprana, a menudo en el primer año de vida. Inicialmente, el fondo puede parecer clínicamente normal, pero con el tiempo se detectan cambios retinianos que pueden imitar la RP. La mayoría de los pacientes tienen una apariencia de sal y pimienta o atrofia localizada en la mácula.
Las distrofias de conos se presentan como trastornos pigmentarios localizados en la región macular. En contraste con la RP (clasificada como distrofias de cono-varilla), hay afectación inicial del cono, o pérdida simultánea de cono y varilla. La disminución de la agudeza visual es el primer síntoma, generalmente descubierto durante la primera década de vida. Los escotomas centrales, que pueden ser descubiertos inicialmente mientras leen o escanean, la discromatopsia y la fotofobia ocurren temprano durante la edad escolar. Posteriormente, se produce ceguera nocturna y está presente nistagmo. Los depósitos pigmentarios, la atenuación de los vasos y diversos grados de atrofia son similares a la RP inversa. Los resultados de la electrorretinografía revelarían una dominancia de las respuestas fotópicas sobre las escotópicas. El RPI presentaría hallazgos opuestos.
La enfermedad de Stargardt tiene una de las mayores prevalencias de distrofias maculares que se presentan durante la infancia. Comprende aproximadamente el 7% de todas las distrofias maculares infantiles. Funduscópicamente, hay cambios pigmentarios en la mácula. Las manchas pisciformes compuestas de lipofuscina en la región perifoveal distinguen a Stargardt de otras maculopatías como la RPI. Stargardt tiene predilección masculina y caucásica. La edad de aparición varía de la primera a la sexta década, con el caso más joven reportado a la edad de 5 años y una mediana de edad de alrededor de 20 años. La visión disminuye gradualmente a 20/100 después de 10 años de duración y, por lo general, permanece en 20/200 en la mayoría de los pacientes después de 20 años (Armstrong et al.).
La retinopatía también puede ocurrir secundaria a la toxicidad de ciertos tipos de medicamentos orales. El daño generalmente se aísla al polo posterior y a la región macular. Se ha demostrado que el tamoxifeno, un medicamento antiestrógeno oral, causa toxicidad retiniana con dosis de 100 G o más. Los cuerpos refractivos cristalinos se presentan en un anillo concéntrico que rodea la mácula y, en casos más graves, se encuentran edema macular cistoide (EMC) y anomalías epiteliales pigmentadas retinianas.
La hidroxicloroquina, utilizada históricamente como antipalúdico, ahora se usa para tratar una variedad de afecciones reumatológicas (artritis reumatoide y lupus, entre otras). Se ha demostrado que la toxicidad retiniana ocurre después de 7 años de uso crónico. Las directrices actualizadas ahora recomiendan que se realice un examen basal del fondo de ojo en todos los pacientes después de 5 años de uso (Marmor et al.). Se ha demostrado que las pruebas de campo visual y el SD-OCT revelan daños funcionales y estructurales. Los pacientes pueden manifestar escotomas en anillo en pruebas de campo antes de la OCT-SD con buena sensibilidad (Brandao et al.). Se prefiere la OCT de alta definición a la autofluorescencia multifocal de ERG y fondo de ojo (FAF), ya que delinea más claramente los hallazgos patológicos tempranos. Las células ganglionares y las capas plexiformes internas se adelgazan concéntricamente en la región perifoveal. A diferencia de la RPI, estas maculopatías son causadas por una larga duración y dosis altas de medicamentos y no causan una disminución progresiva de la visión con el tiempo.
La retinitis pigmentaria (RP) abarca una amplia variedad de trastornos hereditarios que implican la pérdida progresiva del epitelio pigmentario de la retina y la capa fotorreceptora. Es uno de los trastornos hereditarios de la retina más comunes, con una prevalencia de 1 de cada 4.000 (Ferrucci et al). Los primeros signos oculares detectables son la atenuación de los vasos en el polo posterior. A medida que la enfermedad avanza, se produce la formación de espículas óseas, seguida de palidez del disco óptico con una apariencia cerosa característica. Los primeros síntomas incluyen ceguera nocturna, seguida de pérdida gradual de la visión periférica. En etapas posteriores, los pacientes han reducido drásticamente la agudeza y los campos visuales y desarrollan defectos en la visión del color. La RP puede presentarse con signos oculares solos (RP no sindrómica o clásica) o puede manifestarse con otras afecciones sistémicas (RP sindrómica).
La retinitis pigmentaria es una enfermedad heterogénea que se ha asociado con 45 genes diferentes. Aproximadamente el 60% de los casos de RP son autosómicos recesivos. Los casos autosómicos dominantes comprenden el 30%. El 10% restante de los casos está ligado al cromosoma X, la forma más grave de RP. Los casos relacionados con el cromosoma X a menudo se presentan en la adolescencia y pueden progresar a ceguera legal en la segunda década de la vida (Fahim et al.).
Los hallazgos oculares asociados con RP son drusas en la cabeza del nervio óptico, partículas vítreas y cataratas subcapsulares posteriores. El edema macular cistoide, la atrofia de la EPR o la formación de membrana epirretiniana también pueden manifestarse con el tiempo.
RP tiene una multitud de expresiones fenotípicas. Las variantes incluyen pigmento sinusoidal, sector RP, RP unilateral y RPI. El pigmento sinusoidal tiene ausencia de espículas óseas. El sector RP se caracteriza por áreas regionalizadas de pigmentación de espículas óseas, generalmente en los cuadrantes inferiores de la retina. La RP unilateral manifiesta signos de palidez del disco óptico, formación de espículas óseas y atenuación arteriolar aislados en un ojo. Este tipo puede ser extremadamente difícil de detectar en las primeras etapas de la enfermedad y, en consecuencia, es un diagnóstico de exclusión.
La RPI es una forma extremadamente rara de RP con una prevalencia desconocida. Desde su descubrimiento en la década de 1800, solo se han reportado unas pocas docenas de casos. Tampoco se conoce la edad de aparición debido a la baja prevalencia de la enfermedad. Las acuidades visuales pueden variar de 20/400 a la percepción de la luz solo en ambos ojos, y los pacientes generalmente son legalmente ciegos a los 40 o 50 años. Los signos de RPI pueden variar según el estadio de la enfermedad y están aislados en la región del polo posterior. El primer signo clínico que se presenta es la atenuación de los vasos, seguida de cambios pigmentarios y, en última instancia, atrofia de la capa de EPR en etapas posteriores de la enfermedad. La ceguera nocturna suele ser el primer síntoma, seguido de una disminución de la agudeza visual central. En etapas posteriores, se producen defectos en la visión del color.
Hay dos tipos de RP inversa: Pericentral y central. En la forma pericentral, la atrofia coriorretiniana y la migración de pigmentos se concentran alrededor de la mácula, dejando la visión central intacta. Este tipo tiende a tener un pronóstico favorable con progresión mínima después de 3 a 5 años. Por el contrario, la forma central de la RPI se caracteriza por cambios retinianos bilaterales en el centro del polo posterior, que afectan a la mácula. Se forman grumos pigmentarios y espículas óseas a lo largo del eje horizontal. Nuestro paciente muestra los signos y síntomas de la forma central.
Tratamiento, manejo
La observación clínica, las pruebas diagnósticas exhaustivas y la historia clínica y los síntomas del paciente establecen un diagnóstico de RPI. Se debe hacer una revisión completa de la historia clínica y los medicamentos para descartar la toxicidad de los medicamentos.
La prueba ERG es una poderosa herramienta clínica. Puede revelar la reducción o ausencia de amplitudes escotópicas (funciones de bastón) que preceden a la reducción de amplitudes fotópicas (funciones de cono). La realización de ERG también puede ser útil para identificar portadoras femeninas de RP ligada al cromosoma X para asesoramiento genético, ya que se ha demostrado que es anormal en más del 90% de las portadoras femeninas. También puede diferenciar RP de otros imitadores. La rp mostrará una amplitud de onda b disminuida, lo que es indicativo de la función del fotorreceptor. Otras enfermedades suelen mostrar amplitudes normales (Hamel).
Se recomienda que los pacientes con RP se sometan a un examen de fondo de ojo dilatado cada 6 meses. Se deben realizar pruebas complementarias adicionales, como OCT, FAF y campos visuales, para documentar la estadificación y el pronóstico de la enfermedad. La detección y el manejo de los efectos secundarios oculares comunes y modificables de la PR, como el edema macular cistoide o una catarata visualmente significativa, pueden mejorar la calidad de vida general del paciente y se debe perseguir.
Las pruebas de visión en color con Farnsworth-Munsell o H-R-R pueden ser útiles, pero las anomalías generalmente no se detectan hasta las últimas etapas. La mayoría de los pacientes con RP tienden a presentar tritanopía; sin embargo, la deuteranopía y la protanopía pueden estar presentes.
Se han recetado mega dosis de vitamina A para pacientes de 18 años o más, aunque esta práctica es controvertida. Esta recomendación es para formas típicas de PR y no ha sido estudiada en formas atípicas como la de nuestro paciente, pudiendo retardar la progresión de la atrofia de la EPR, confirmada por la reducción de las amplitudes del ERG. Un estudio sugirió evitar la vitamina E en todos los pacientes con PR, ya que una dosis diaria de 400 UI condujo a una progresión más rápida (Berson et al.). Diamox sistémico y tópico (acetazolamida, Duramed) 500 mg o dorzolamida tópica es una intervención viable si la EMC persiste después de varias semanas y la agudeza visual no ha mejorado.
La RPI es una afección poco frecuente que destruye lentamente la capa de RPE y los fotorreceptores de la mácula y el polo posterior, lo que lleva a una pérdida progresiva de la visión central bilateral. Los pacientes afectados por esta afección por lo general retienen su visión periférica hasta muy tarde en la enfermedad.
La falta de estudios e investigaciones a mayor escala debido a la rareza de la RPI presenta un desafío clínico, ya que existe poca orientación para el manejo basado en la evidencia. Aunque no hay tratamiento directo, ofrecer terapia de apoyo a través de dispositivos de baja visión, filtros, dispositivos de visión nocturna, expansores de campo y entrenamiento de orientación y movilidad puede mejorar en gran medida la calidad de vida de un paciente.
El manejo de este paciente
Nuestro paciente no manifestó síntomas hasta los 20 años, notó que su visión nocturna estaba disminuyendo justo antes de ser reclutado para la Guerra de Vietnam. Después de un breve período, fue dado de alta debido a exámenes de visión fallidos. Al regresar a los Estados Unidos, cuando tenía unos 40 años, estuvo involucrado en tres accidentes automovilísticos consecutivos, informando que nunca vio la colisión a pesar de mantener la mirada central constante mientras conducía. La revisión de las pruebas diagnósticas históricas y auxiliares (ERG, campos visuales), además de las pruebas diagnósticas en el consultorio, confirmó el diagnóstico de RPI.
Nuestro paciente se inscribió en servicios de rehabilitación para ciegos y recibió orientación y capacitación para la movilidad. Tuvo pocas dificultades para escanear y rastrear y ha demostrado ser extremadamente independiente. En su cita más reciente, no expresó la necesidad de más dispositivos o capacitación, sino que simplemente deseaba maximizar su sensibilidad al contraste. Debido a que ya se había sometido con éxito a una cirugía de cataratas del ojo derecho, se programó una consulta de cataratas para el ojo izquierdo.
En conclusión, se deben tomar las medidas adecuadas para educar al paciente y a los familiares sobre las expectativas visuales y ofrecer cualquier tratamiento viable, atención quirúrgica o de rehabilitación que pueda mejorar la visión restante.
- Armstrong J, et al. Oftalmología. 1998; doi:10.1016 / S0161-6420 (98)93026-3.
- Berson, EL, et al. Oftalmología JAMA. 1993;111(6): 61-762.
- Bourla DH, et al. Am J Ophthalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
- Brandao LM, et al. Doctor Oftalmol. 2016; doi: 10.1007 / s10633-015-9521-y.
- Fahim A, et al. GeneReviews. Publicado el 4 de agosto de 2000. Actualizado el 19 de enero de 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
- Farrell, D. Oftalmología clínica. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
- Ferrucci S, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
- Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
- Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
- Inoda, S, et al. Scholars Journal of Medical Case Reports (en inglés). 2015; www.semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
- Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
- Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
- Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
- Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
- Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
- Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
- Simonelli F, et al. Invierta Oftalmol Que Desee Para Sci. 2007; doi: 10.1167 / iovs.07-0068.
- Suzuki T, et al. Oftalmología Clin. 2013; doi: 10.2147 / OPTH.S42188.
- Thobani A, et al. Retina. 2011; doi: 10.1097 / IAE.0b013e3181e587f9.
- Van Woerkom C, et al. Optometría. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
- Weller J, et al. Caso BMJ Rep. 2014; doi: 10.1136 / bcr-2013-202236.
- Yanoff M, et al. Retina y Vítreo. Oftalmología. 4th ed. Saint Louis, MO:Mosby, 2004. 480-507.
- Young RS, et al. Invierta Oftalmol Que Desee Para Sci. 1980;19:967-972.
- Para más información:
- Bonnie-Kim Hang, OD, completó su residencia en el Memphis VA Medical Center. Actualmente ejerce en Eye Care Associates en Hoover, Ala. Se puede contactar con ella en [email protected].
- Editado por Leo P. Semes, OD, FAAO, miembro del Consejo Editorial de Optometry News de Atención Primaria. Se puede contactar con él en [email protected].
Divulgaciones: Hang informa que no hay intereses financieros relevantes. Semes es asesor o miembro de la oficina de altavoces de Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire y ZeaVision. Es accionista de HPO.
Suscribirse
Haga Clic Aquí para Administrar Alertas por Correo Electrónico
Haga clic Aquí para Administrar Alertas por correo electrónico
Volver a Healio
Volver a Healio