Blendung, verminderter Kontrast bei Patienten mit chorioretinaler Atrophie

Ausgabe: November 2017

Von Bonnie-Kim Hang, OD

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Ein 74-jähriger Kaukasier hatte eine Hauptbeschwerde über allmählich beeinträchtigten Kontrast und progressiv erhöhte Blendung, die im linken Auge im Vergleich zum rechten Auge schlimmer war, sowie bilateral reduzierte periphere und zentrale Sicht, die mehrere Monate anhielt.

Die Augenanamnese des Patienten war signifikant für nuklearsklerotische Katarakte im linken Auge und eine Hinterkammer-Intraokularlinse im rechten Auge, die 2008 implantiert wurde. Die Krankengeschichte des Patienten war positiv für Hyperlipidämie, Depression und Diabetes.

Die am besten korrigierte Sehschärfe betrug 5/200 OD (Feinbloom-Diagramm) und die Lichtwahrnehmung im linken Auge. Spaltlampenuntersuchung ergab eine klare PC-IOL im rechten Auge und NO3 NC4 Grad Katarakte im linken Auge (pro Linse Trübungen Klassifikationssystem III). Die Untersuchung des erweiterten Fundus ergab eine ausgedehnte chorioretinale Atrophie im hinteren Pol, die sich bis in die mittlere Peripherie erstreckte. Leichte Pigmentveränderungen waren überall verstreut, und gleichzeitige Gefäßdämpfung und wachsartige Scheibenblässe wurden in beiden Augen festgestellt. Die spektrale optische Kohärenztomographie (SD-OCT) ergab eine ausgedehnte Atrophie, die sich von der inneren zur äußeren Netzhautschicht ohne erkennbare Fovealgrube erstreckte.

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Differentialdiagnosen für Retinitis pigmentosa inversa (RPI) umfassen chorioretinale Störungen, die die Makula betreffen, wie angeborene Leber-Amaurose, progressive Kegel-Stab-Dystrophie, Stargardt-Krankheit und Arzneimitteltoxizität durch Medikamente wie Tamoxifen, Chloroquin und Hydroxychloroquin.

Differentialdiagnosen

Leber’s kongenitale Amaurose ist eine autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die zu einer stark verminderten Sehkraft, einschließlich Blindheit, führt. Im Gegensatz zu RP inversa tritt dieser schwere Sehverlust in einem frühen Alter auf, oft im ersten Lebensjahr. Anfänglich kann der Fundus klinisch normal erscheinen, aber schließlich sind Netzhautveränderungen, die RP nachahmen können, nachweisbar. Die meisten Patienten haben entweder ein Salz-und-pfeffer-Aussehen oder Atrophie lokalisiert auf die Makula.

Zapfenstabdystrophien treten als Pigmentstörungen auf, die in der Makularegion lokalisiert sind. Im Gegensatz zu RP (klassifiziert als Stab-Kegel-Dystrophien) gibt es eine anfängliche Kegelbeteiligung oder einen gleichzeitigen Kegel- und Stabverlust. Verminderte Sehschärfe ist das erste Symptom, das normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts entdeckt wird. Zentrale Skotome, die anfänglich beim Lesen oder Scannen entdeckt werden können; Dyschromatopsie; und Photophobie treten früh im Schulalter auf. Anschließend tritt Nachtblindheit auf und Nystagmus ist vorhanden. Pigmentablagerungen, Gefäßschwächung und unterschiedlich starke Atrophie ähneln RP inversa. Elektroretinographie-Ergebnisse würden eine Dominanz von photopischen gegenüber skotopischen Reaktionen zeigen. RPI würde entgegengesetzte Ergebnisse präsentieren.

Die Stargardt-Krankheit hat eine der höchsten Prävalenzen von Makuladystrophien im Kindesalter. Sie macht etwa 7% aller Makuladystrophien im Kindesalter aus. Funduskopisch gibt es Pigmentveränderungen in der Makula. Pisciforme Flecken, die aus Lipofuszin in der perifovealen Region bestehen, unterscheiden Stargardts von anderen Makulopathien wie RPI. Stargardt’s hat eine männliche und kaukasische Vorliebe. Das Erkrankungsalter variiert vom ersten bis zum sechsten Jahrzehnt, wobei der jüngste gemeldete Fall im Alter von 5 Jahren und ein Durchschnittsalter von etwa 20 Jahren liegt. Das Sehvermögen nimmt nach 10 Jahren allmählich auf 20/100 ab und bleibt bei der Mehrzahl der Patienten nach 20 Jahren in der Regel bei 20/200 (Armstrong et al.).

Retinopathie kann auch sekundär zu Toxizität von bestimmten Arten von oralen Medikamenten auftreten. Schäden werden normalerweise am hinteren Pol und in der Makularegion isoliert. Es wurde gezeigt, dass Tamoxifen, ein orales Antiöstrogen-Medikament, bei Dosen von 100 G oder mehr eine Netzhauttoxizität verursacht. Kristalline refraktive Körper treten in einem konzentrischen Ring auf, der die Makula umgibt, und in schwereren Fällen werden zystoides Makulaödem (CME) und netzhautpigmentierte Epithelanomalien gefunden.

Hydroxychloroquin, historisch als Anti-Malaria verwendet, wird jetzt verwendet, um eine Vielzahl von rheumatologischen Erkrankungen (rheumatoide Arthritis und Lupus, unter anderem) zu behandeln. Es wurde gezeigt, dass eine Netzhauttoxizität nach 7 Jahren chronischer Anwendung auftritt. Aktualisierte Richtlinien empfehlen nun, dass bei allen Patienten nach 5-jähriger Anwendung eine Fundusuntersuchung zu Studienbeginn durchgeführt werden sollte (Marmor et al.). Es wurde gezeigt, dass visuelle Feldtests und SD-OCT funktionelle und strukturelle Schäden aufdecken. Patienten können Ringskotome bei Feldtests vor SD-OCT mit guter Sensitivität manifestieren (Brandao et al.). High Definition OCT wird gegenüber multifokalem ERG und Fundus-Autofluoreszenz (FAF) bevorzugt, da es frühe pathologische Befunde klarer abgrenzt. Ganglienzelle und innere plexiforme Schichten werden konzentrisch im perifovealen Bereich verdünnt. Im Gegensatz zu RPI werden diese Makulopathien durch lange Dauer und hohe Dosierung von Medikamenten verursacht und verursachen im Laufe der Zeit keine fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens.

Die Retinitis pigmentosa (RP) umfasst eine Vielzahl von Erbkrankheiten, die einen fortschreitenden Verlust des retinalen Pigmentepithels und der Photorezeptorschicht zur Folge haben. Es ist eine der häufigsten erblichen Netzhauterkrankungen mit einer Prävalenz von 1 von 4.000 (Ferrucci et al). Die frühesten erkennbaren Augenzeichen sind die Abschwächung der Gefäße im hinteren Pol. Mit fortschreitender Krankheit kommt es zur Bildung von Knochenspikeln, gefolgt von einer Blässe der Papille mit einem charakteristischen wachsartigen Aussehen. Frühe Symptome sind Nachtblindheit, gefolgt von einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens. In späteren Stadien haben Patienten die Sehschärfe und -felder dramatisch reduziert und entwickeln Farbsehfehler. RP kann allein mit okulären Zeichen auftreten (nicht-syndromisches oder klassisches RP) oder sich mit anderen systemischen Zuständen manifestieren (syndromisches RP).

Retinitis pigmentosa ist eine heterogene Erkrankung, die mit 45 verschiedenen Genen assoziiert ist. Etwa 60% der RP-Fälle sind autosomal-rezessiv. Autosomal dominante Fälle umfassen 30%. Die restlichen 10% der Fälle sind X-chromosomal, die schwerste Form von RP. X-chromosomale Fälle treten häufig im Jugendalter auf und können bis zum zweiten Lebensjahrzehnt zu Rechtsblindheit führen (Fahim et al.).

Augenbefunde im Zusammenhang mit RP sind Sehnervenkopfdrusen, Glaskörperpartikel und posteriore subkapsuläre Katarakte. Zystoides Makulaödem, RPE-Atrophie oder epiretinale Membranbildung können sich ebenfalls im Laufe der Zeit manifestieren.

RP hat eine Vielzahl phänotypischer Ausdrücke. Varianten umfassen Sinus pigmento, Sektor RP, einseitige RP und RPI. Sine pigmento hat eine Abwesenheit von Knochen-spicules. Sektor RP ist gekennzeichnet durch regionalisierte Bereiche der Knochenspicule Pigmentierung, in der Regel in den unteren Quadranten der Netzhaut. Einseitige RP manifestiert Anzeichen von Papillenblässe, Knochen-Spicule Bildung und Arteriolen Dämpfung, die auf ein Auge isoliert sind. Dieser Typ kann in den frühen Stadien der Krankheit äußerst schwierig zu erkennen sein und ist dementsprechend eine Ausschlussdiagnose.

RPI ist eine extrem seltene Form von RP mit unbekannter Prävalenz. Seit seiner Entdeckung in den 1800er Jahren wurden nur wenige Dutzend Fälle gemeldet. Das Erkrankungsalter ist aufgrund der geringen Prävalenz der Krankheit ebenfalls nicht bekannt. Die Sehschärfe kann von 20/400 bis zur Lichtwahrnehmung nur auf beiden Augen reichen, und die Patienten sind in der Regel mit ihren 40ern oder 50ern legal blind. Die Anzeichen von RPI können je nach Stadium der Erkrankung variieren und sind bis in die hintere Polregion isoliert. Das erste klinische Zeichen, das auftritt, ist die Abschwächung der Gefäße, gefolgt von Pigmentveränderungen und letztendlich einer Atrophie der RPE-Schicht in späteren Stadien der Krankheit. Nachtblindheit ist typischerweise das erste Symptom, gefolgt von einer Abnahme der zentralen Sehschärfe. In späteren Stadien treten Farbsehfehler auf.

Es gibt zwei Arten von RP inversa: Perizentral und zentral. In der perizentralen Form konzentrieren sich chorioretinale Atrophie und Pigmentmigration um die Makula und lassen das zentrale Sehen unberührt. Dieser Typ hat tendenziell eine günstige Prognose mit minimaler Progression nach 3 bis 5 Jahren. Im Gegensatz dazu ist die zentrale Form des RPI durch bilaterale Netzhautveränderungen im Zentrum des hinteren Pols gekennzeichnet, die die Makula betreffen. Entlang der horizontalen Achse bilden sich Pigmentklumpen und Knochenspikeln. Unser Patient zeigt die Anzeichen und Symptome der zentralen Form.

Behandlung, Management

Klinische Beobachtung, umfangreiche diagnostische Tests sowie Anamnese und Symptome des Patienten stellen eine Diagnose von RPI auf. Eine vollständige Überprüfung der Anamnese und der Medikamente sollte durchgeführt werden, um eine Arzneimitteltoxizität auszuschließen.

ERG-Tests sind ein leistungsfähiges klinisches Instrument. Es kann eine Reduktion oder Abwesenheit von skotopen Amplituden (Stabfunktionen) zeigen, die der Reduktion von photopen Amplituden (Kegelfunktionen) vorausgeht. Die Durchführung von ERG kann auch hilfreich sein, um weibliche Träger von X-chromosomalem RP für die genetische Beratung zu identifizieren, da es sich bei mehr als 90% der weiblichen Träger als abnormal erwiesen hat. Es kann RP auch von anderen Nachahmern unterscheiden. RP zeigt eine verringerte b-Wellenamplitude, was auf die Photorezeptorfunktion hinweist. Andere Krankheiten zeigen typischerweise normale Amplituden (Hamel).

Es wird empfohlen, dass RP-Patienten alle 6 Monate eine Untersuchung des erweiterten Fundus durchführen lassen. Zusätzliche Hilfstests wie OCT, FAF und Gesichtsfelder sollten durchgeführt werden, um das Stadium und die Prognose der Krankheit zu dokumentieren. Die Erkennung und Behandlung häufiger, modifizierbarer Augennebenwirkungen von RP, wie z. B. eines zystoiden Makulaödems oder eines visuell signifikanten Katarakts, kann die allgemeine Lebensqualität des Patienten verbessern und sollte weiterverfolgt werden.

Farbsehtests mit Farnsworth-Munsell oder H-R-R können hilfreich sein, aber Anomalien werden normalerweise erst in den späten Stadien erkannt. Die meisten Patienten mit RP neigen dazu, Tritanopie zu zeigen; Deuteranopie und Protanopie können jedoch vorhanden sein.

Mega-Dosen von Vitamin A wurden für Patienten ab 18 Jahren verschrieben, obwohl diese Praxis umstritten ist. Diese Empfehlung gilt für typische Formen von RP und wurde nicht bei atypischen Formen wie der unseres Patienten untersucht. Es kann das Fortschreiten der RPE-Atrophie verzögern, wie durch Verringerung der ERG-Amplituden bestätigt. Eine Studie schlug vor, Vitamin E für alle RP-Patienten zu vermeiden, da eine tägliche Dosis von 400 IE zu einer schnelleren Progression führte (Berson et al.). Systemisches und topisches Diamox (Acetazolamid, Duramed) 500 mg oder topisches Dorzolamid ist eine praktikable Intervention, wenn die CME nach mehreren Wochen anhält und sich die Sehschärfe nicht verbessert hat.

RPI ist eine seltene Erkrankung, die die RPE-Schicht und die Photorezeptoren der Makula und des hinteren Pols langsam zerstört und zu einem fortschreitenden Verlust des bilateralen zentralen Sehvermögens führt. Patienten, die von dieser Erkrankung betroffen sind, behalten in der Regel ihre periphere Sicht bis sehr spät in der Krankheit.

Der Mangel an größeren Studien und Forschungen aufgrund der Seltenheit von RPI stellt eine klinische Herausforderung dar, da es nur wenige Leitlinien für ein evidenzbasiertes Management gibt. Obwohl es keine direkte Behandlung gibt, kann die unterstützende Therapie durch Sehgeräte, Filter, Nachtsichtgeräte, Feldexpander sowie Orientierungs- und Mobilitätstraining die Lebensqualität eines Patienten erheblich verbessern.

Das Management dieses Patienten

Unser Patient zeigte keine Symptome bis zu seinen 20ern. Er bemerkte, dass seine Nachtsicht nachließ, kurz bevor er für den Vietnamkrieg eingezogen wurde. Nach kurzer Zeit wurde er wegen fehlgeschlagener Sehuntersuchungen entlassen. Als er Anfang 40 in die USA zurückkehrte, war er in drei aufeinanderfolgende Autounfälle verwickelt und berichtete, dass er die Kollision trotz eines stetigen zentralen Blicks während der Fahrt nie gesehen habe. Überprüfung der historischen Diagnose- und Hilfstests (ERG, Gesichtsfelder), zusätzlich zu diagnostischen Tests im Büro, bestätigte die Diagnose von RPI.

Unser Patient wurde in Blindenrehabilitationsdiensten eingeschrieben und erhielt Orientierungs- und Mobilitätstraining. Er hatte nur wenige Schwierigkeiten beim Scannen und Verfolgen und hat sich als äußerst unabhängig erwiesen. Bei seiner letzten Ernennung drückte er nicht die Notwendigkeit weiterer Geräte oder Schulungen aus, sondern wollte lediglich seine Kontrastempfindlichkeit maximieren. Da er sich bereits einer erfolgreichen Kataraktoperation des rechten Auges unterzogen hatte, war eine Kataraktkonsultation für das linke Auge geplant.

Abschließend sollten geeignete Schritte unternommen werden, um den Patienten und seine Familienangehörigen über die visuellen Erwartungen aufzuklären und jede durchführbare Behandlung, chirurgische oder rehabilitative Versorgung anzubieten, die das verbleibende Sehvermögen verbessern könnte.

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• Für weitere Informationen:
• Bonnie-Kim Hang, OD, absolvierte ihre Residency am Memphis VA Medical Center. Sie praktiziert derzeit bei Eye Care Associates in Hoover, Ala. Sie kann erreicht werden unter [email protected] .
• Herausgegeben von Leo P. Semes, OD, FAAO, einem Mitglied der Redaktion von Primary Care Optometry News. Er kann erreicht werden unter [email protected].

Angaben: Hang meldet keine relevanten finanziellen Interessen. Semes ist Berater oder im Speakers Bureau für Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire und ZeaVision. Er ist Aktionär bei HPO.