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de Volta para Healio
UM, de 74 anos, Caucasiano homem apresentou uma queixa principal de gradualmente prejudicada contraste e aumentado progressivamente o brilho que foi pior no olho esquerdo comparado com o olho direito, bem como bilateral periférica reduzida e a visão central, que persiste por vários meses.
a história ocular do doente foi significativa para Cataratas escleróticas nucleares no olho esquerdo e uma lente intra-ocular posterior da câmara no olho direito que foi implantada em 2008. O histórico médico do paciente deu positivo para hiperlipidemia, depressão e diabetes.
a acuidade visual melhor corrigida foi de 5/200 OD (gráfico Feinbloom) e a percepção da luz no olho esquerdo. O exame da lâmpada de fenda revelou um PC-IOL claro no olho direito e Cataratas de grau NO3 NC4 no olho esquerdo (por sistema de classificação de opacidade do cristalino III). O exame do fundus dilatado revelou atrofia corioretinal extensa no polo posterior, que se estendeu até a periferia média. As alterações pigmentárias ligeiras foram espalhadas por todo o lado, e a atenuação concomitante dos vasos e a palidez do disco ceroso foram observadas em ambos os olhos. A tomografia de coerência óptica do domínio espectral (SD-OCT) revelou uma extensa atrofia que se estende desde as camadas interna até externa da retina, sem poço foveal discernível.
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diagnósticos Diferenciais para retinite pigmentosa inversa (RPI) incluem chorioretinal de doenças que afetam a mácula, tais como amaurose congênita de Leber, progressiva, o cone da haste distrofia, doença de Stargardt e interações de toxicidade de medicamentos, tais como o tamoxifeno, a cloroquina e a hidroxicloroquina.
diagnósticos diferenciais
a amaurose congênita de Leber é uma doença autossómica recessiva da retina, resultando em diminuição grave da visão, incluindo cegueira. Ao contrário de RP inversa, esta grave perda de visão ocorre em uma idade precoce, muitas vezes no primeiro ano de vida. Inicialmente, o fundus pode parecer clinicamente normal, mas, eventualmente, alterações da retina que podem imitar o PR são detectáveis. A maioria dos pacientes tem uma aparência sal-e-pimenta ou atrofia localizada na mácula.Distrofias Cone-rod presentes como distúrbios pigmentários localizados na região macular. Em contraste com a PR (classificada como distrofias do cone-rod), há envolvimento inicial do cone, ou perda simultânea do cone e da haste. A diminuição da acuidade visual é o primeiro sintoma, geralmente descoberto na primeira década de vida. Scotomas centrais, que podem ser inicialmente descobertos durante a leitura ou digitalização; dischromatopsia; e fotofobia ocorrem cedo durante a idade escolar. Subseqüentemente, a cegueira noturna segue, e nistagmo está presente. Depósitos pigmentários, atenuação dos vasos e graus variáveis de atrofia são semelhantes ao RP inversa. Os resultados de electrorretinografia revelariam uma dominância de fotópicas sobre as respostas scotópicas. O RPI apresentaria resultados opostos.
a doença de Stargardt tem uma das maiores prevalências de distrofias maculares presentes durante a infância. Compreende aproximadamente 7% de todas as distrofias maculares infantis. Fundoscopicamente, há alterações pigmentárias na macula. Flocos Pisciform compostos de lipofuscina na região perifoveal distinguem Stargardt de outras maculopatias como RPI. O Stargardt tem uma predilecção masculina e caucasiana. A idade de início varia entre a primeira e a sexta década, com o caso mais jovem relatado aos 5 anos de idade e uma idade média de cerca de 20 anos. A visão diminui gradualmente para 20/100 após 10 anos de duração e geralmente permanece em 20/200 na maioria dos pacientes após 20 anos (Armstrong et al.).
Retinopatia também pode ocorrer secundária à toxicidade de certos tipos de medicamentos orais. Os danos são geralmente isolados ao Polo posterior e à região macular. O tamoxifeno, um medicamento anti-estrogénio oral, demonstrou causar toxicidade na retina com doses iguais ou superiores a 100 g. Corpos refrativos cristalinos ocorrem em um anel concêntrico em torno da macula, e, em casos mais graves, edema macular cistóide (EMC) e anormalidades epiteliais pigmentadas na retina são encontrados.
hidroxicloroquina, historicamente utilizada como anti-malária, é agora utilizada para tratar uma variedade de doenças reumatológicas (artrite reumatóide e lúpus, entre outras). Demonstrou-se que a toxicidade da retina ocorre após 7 anos de Utilização crónica. As directrizes actualizadas recomendam agora que seja realizado um exame fundus de base em todos os doentes após 5 anos de Utilização (Marmor et al.). Testes de campo Visual e SD-OCT revelaram danos funcionais e estruturais. Os pacientes podem manifestar scotomas de anel em testes de campo antes da SD-OCT com boa sensibilidade (Brandao et al.). O OCT de alta definição é preferido ao ERG multifocal e ao fundus autofluorescence (FAF), uma vez que define mais claramente os achados patológicos iniciais. As camadas plexiformes internas e de gânglios tornam-se diluídas concêntricamente na região perifoveal. Ao contrário do RPI, estas maculopatias são causadas pela longa duração e alta dosagem de medicamentos e não causam diminuição progressiva da visão ao longo do tempo.
retinite pigmentosa (PR) abrange uma grande variedade de doenças hereditárias que envolvem a perda progressiva da camada de pigmento retiniano epitélio e fotorreceptor. É um dos distúrbios hereditários mais comuns da retina com uma prevalência de 1 em 4.000 (Ferrucci et al). Os primeiros sinais oculares detectáveis são a atenuação dos vasos no polo posterior. À medida que a doença avança, a formação de espículos ósseos ocorre, seguida pela palidez do disco óptico com uma aparência cerosa característica. Os primeiros sintomas incluem cegueira nocturna, seguida de perda gradual da visão periférica. Em estágios posteriores, os pacientes têm reduzido drasticamente a acuidade visual e campos e desenvolvem defeitos de visão colorida. RP pode apresentar apenas sinais oculares (não-sindrômicos, ou PR clássico), ou pode manifestar-se com outras condições sistêmicas (RP sindrômico).
retinite pigmentosa é uma doença heterogénea que tem sido associada a 45 genes diferentes. Aproximadamente 60% dos casos de Pr São autossômicos recessivos. Os casos autossómicos dominantes incluem 30%. Os restantes 10% dos casos estão ligados a X, a forma mais grave de PR. Casos ligados ao X frequentemente presentes na adolescência e podem progredir para a cegueira legal na segunda década de vida (Fahim et al.).
os achados oculares associados ao PR são o drusen cabeça do nervo óptico, partículas vítreas e Cataratas subcapsulares posteriores. Edema macular cistóide, atrofia RPE ou formação de membrana epiretinal também pode manifestar-se ao longo do tempo.
RP tem uma infinidade de expressões fenotípicas. Variantes incluem sine pigmento, setor RP, unilateral RP e RPI. O pigmento seno tem uma ausência de espículas ósseas. O setor RP é caracterizado por áreas regionalizadas de pigmentação do espículo ósseo, geralmente nos quadrantes inferiores da retina. O PR Unilateral manifesta sinais de palidez do disco óptico, formação de espícula óssea e atenuação arteriolar que são isolados a um olho. Este tipo pode ser extremamente difícil de detectar nas fases iniciais da doença e é, portanto, um diagnóstico de exclusão.
RPI é uma forma extremamente rara de RP com uma prevalência desconhecida. Desde a sua descoberta em 1800, apenas algumas dezenas de casos foram relatados. A idade de início também não é conhecida devido à baixa prevalência da doença. As acuidades visuais podem variar de 20/400 a percepção da luz apenas em ambos os olhos, e os pacientes são geralmente legalmente cegos por seus 40s ou 50s. os sinais de RPI podem variar dependendo do estágio da doença e são isolados para a região posterior do Polo. O primeiro sinal clínico que ocorre é a atenuação do vaso, seguida de alterações pigmentárias e, em última análise, atrofia da camada RPE em fases posteriores da doença. A cegueira noturna é tipicamente o primeiro sintoma, seguido por um declínio na acuidade visual central. Em fases posteriores, defeitos de visão colorida ocorrem.
existem dois tipos de RP inversa: Pericentral e central. Na forma pericentral, atrofia corioretinal e migração de pigmentos concentram-se em torno da mácula, deixando a visão central não afectada. Este tipo tende a ter um prognóstico favorável com progressão mínima após 3 a 5 anos. Pelo contrário, a forma central do RPI é caracterizada por mudanças bilaterais da retina central ao Polo posterior, afetando a mácula. Formam-se grumos pigmentários e espéculas ósseas ao longo do eixo horizontal. O nosso paciente apresenta os sinais e sintomas da forma central.
Tratamento, Tratamento
a observação clínica, os testes de diagnóstico extensos e a história e sintomas do doente estabelecem um diagnóstico de RPI. Uma revisão completa da história médica e dos medicamentos deve ser feito para descartar a toxicidade do medicamento.
o teste ERG é uma ferramenta clínica poderosa. Pode revelar redução ou ausência de amplitudes scotópicas (funções haste) que precedem a redução de amplitudes fotópicas (funções cones). Realizar ERG também pode ser útil para identificar portadores do sexo feminino de RP associado a X para aconselhamento genético, como tem sido demonstrado ser anormal em mais de 90% dos portadores do sexo feminino. Ele também pode diferenciar RP de outros mimickers. RP irá mostrar diminuição da amplitude da onda b, O que é indicativo da função fotorreceptora. Outras doenças geralmente mostram amplitudes normais (Hamel).
recomenda-se que os doentes com PR tenham um exame fundus dilatado de 6 em 6 meses. Devem ser realizados testes auxiliares adicionais, tais como os campos PTU, FAF e visual, para documentar o estadiamento e o prognóstico da doença. A detecção e gestão de efeitos secundários oculares comuns modificáveis da PR, tais como edema macular cistóide ou uma catarata visualmente significativa, podem melhorar a qualidade de vida global do doente e devem ser prosseguidas.
teste de visão colorida com Farnsworth-Munsell ou H-R-R pode ser útil, mas anormalidades não são geralmente detectados até os estágios finais. A maioria dos doentes com PR tendem a apresentar tritanopia; contudo, a deuteranopia e a protanopia podem estar presentes.As Mega-doses de vitamina A foram prescritas para doentes com idade igual ou superior a 18 anos, embora esta prática seja controversa. Esta recomendação é para formas típicas de PR e não foi estudada em formas atípicas como a do nosso paciente. pode retardar a progressão da atrofia RPE, como confirmado pela redução das amplitudes ERG. Um estudo sugeriu que se evitasse a vitamina E em todos os doentes com Pr, uma vez que uma dose diária de 400 UI conduziu a uma progressão mais rápida (Berson et al.). O Diamox sistémico e tópico (acetazolamida, Duramed) 500 mg ou dorzolamida tópica é uma intervenção viável se a EMC persistir após várias semanas e a acuidade visual não tiver melhorado.
RPI é uma condição rara que destrói lentamente a camada RPE e fotorreceptores da mácula e do pólo posterior, levando à perda progressiva da visão central bilateral. Os doentes afectados por esta doença geralmente mantêm a sua visão periférica até muito tarde na doença.
a falta de estudos e pesquisas em escala maior devido à raridade do RPI apresenta um desafio clínico, já que existe pouca orientação para a gestão baseada em evidências. Embora não haja tratamento direto, oferecer terapia de suporte através de dispositivos de baixa visão, filtros, auxiliares de visão noturna, expansores de campo, e treinamento de orientação e mobilidade pode melhorar muito a qualidade de vida do paciente.O nosso paciente não manifestou sintomas até aos seus 20 anos. ele notou que a sua visão nocturna estava a diminuir pouco antes de ser recrutado para a guerra do Vietname. Depois de um breve período, Ele foi então liberado devido a tela de visão falhada. Ao retornar para os Estados Unidos, quando ele estava em seus 40 anos de idade, ele estava envolvido em três acidentes de carro consecutivos, relatando que ele nunca viu a colisão, apesar de manter o olhar central constante durante a condução. A revisão do diagnóstico histórico e testes auxiliares (ERG, campos visuais), além de testes de diagnóstico no escritório, confirmou o diagnóstico do RPI.
o nosso doente esteve inscrito em serviços de reabilitação de cegos e recebeu formação de orientação e mobilidade. Ele teve poucas dificuldades em Digitalizar e rastrear e provou ser extremamente independente. Em sua nomeação mais recente, ele não expressou a necessidade de mais dispositivos ou treinamento, mas simplesmente desejou maximizar sua sensibilidade ao contraste. Como ele já tinha sido submetido a uma cirurgia bem sucedida de catarata do olho direito, uma consulta de catarata foi marcada para o olho esquerdo.
em conclusão, devem ser tomadas medidas apropriadas para educar o paciente e os membros da família das expectativas visuais e para oferecer qualquer tratamento viável, cuidados cirúrgicos ou de reabilitação que possam melhorar a visão restante.
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- para mais informações:
- Bonnie-Kim Hang, OD, completou sua residência no Memphis VA Medical Center. Atualmente pratica na Eye Care Associates em Hoover, Ala. Ela pode ser alcançada em [email protected].
- Edited by Leo P. Semes, od, FAAO, a member of the Primary Care Optometry News Editorial Board. Ele pode ser alcançado em [email protected].
divulgações: a Hang não apresenta quaisquer interesses financeiros relevantes. Semes é um conselheiro ou do gabinete de oradores para Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire e ZeaVision. Ele é accionista da HPO.
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