discussão
o nosso estudo sugere que a pista sonográfica mais valiosa para diferenciar a espinha bífida aberta do feto é a ausência de sinais cranianos. Com espinha bífida aberta há fuga de líquido cefalorraquidiano dentro da cavidade amniótica. Tem sido sugerido que se seguiu, hipotensão de subaracnóide espaços desencadeia uma cascata de eventos que eventualmente resulta em Arnold–Chiari ou malformação de Chiari II, uma combinação de pequena fossa posterior, a obliteração da cisterna magna, prolapso do cerebelo para o foramen magnum, hidrocefalia obstrutiva e anormal calvarial development1, que o feto é caracterizada sonographically pelos chamados craniana signs1, 3-5, 11. A espinha bífida aberta e a malformação Chiari II são partes de uma sequência de malformação e estão constantemente associadas. Na espinha bífida fechada, o defeito do tubo neural é selado pela pele, não há perda de líquido cefalorraquidiano e a anatomia craniana é normal1.
relatórios Anteriores observou as características da massa cística associada com espinhal dysraphism, que normalmente é anecoica, com uma fina parede com abertura de defeitos, enquanto que associados a portas fechadas tem uma parede de espessura e/ou um complexo de aparência com ecogênicas components6-10. No entanto, segundo a nossa experiência, estas conclusões não foram claras. Da mesma forma que os relatórios anteriores, em metade dos nossos defeitos fechados, os quistos posteriores eram completamente anecóicos e a espessura da parede não era abertamente diferente da dos mielomeningoceles, particularmente no meio da gestação. Nossa experiência também confirma que em spina bifida fechada meningoceles e lipomas têm uma aparência antenatal muito semelhante e pode ser impossível de distinguir 7. Lipomas tipicamente aparecem sonograficamente como massas ecogênicas. A razão pela qual lipomas vertebrais fetais são frequentemente anecóicos (Figura 4) não é clara. Vale a pena notar que os lipomas intracranianos são geralmente detectados apenas sonograficamente no final da gestação17.
o nível de líquido amniótico AFP pode ajudar na distinção entre espinha bífida aberta e fechada. Concentrações aumentadas de líquido amniótico AFP são quase invariavelmente encontradas com defects abertos 2, 18, enquanto em nossa experiência defeitos fechados sempre tiveram valores bem dentro do intervalo normal. A determinação dos níveis séricos de AFP maternos provavelmente também seria valiosa, mas a nossa experiência é limitada. A acetilcolinesterase de fluido amniótico é mais específica do que a AFP, e também pode ser útil na diferenciação aberta de defeitos fechados. Infelizmente, este teste não foi realizado em nossos pacientes porque não está disponível em nosso laboratório e, portanto, não podemos comentar sobre isso. Imagiologia por ressonância magnética foi usada em estudos anteriores, mas não foi encontrado para adicionar informações significativas à ultra-sonografia 7, 9.
exceções à regra geral de que a anatomia intracraniana normal do feto e o líquido amniótico normal AFP predizem lesões fechadas são esperadas. Foi descrita espinha bífida aberta com graus mínimos de malformação de Chiari II 1. Trata-se, no entanto, de uma descoberta rara e, na verdade, nunca a encontrámos. Ocasionalmente foram relatados falsos negativos de sinais cranianos com espinha bífida, mas na maioria dos casos relatados os defeitos foram cobertos pela epiderme19. Embora isso possa não ser inteiramente claro da literatura disponível, os sinais cranianos não se correlacionam com a espinha bífida em geral, mas apenas com a malformação Chiari II que é típica das formas abertas. Inversamente, a fuga de líquido cefalorraquidiano também pode ocorrer com defeitos fechados, como consequência da abertura de uma fístula no canal espinal, embora normalmente isso não resulte na malformação Chiari II1.
a distinção entre espinha bífida aberta e fechada tem implicações prognósticas. No primeiro, o compromisso neurológico é a consequência de dois mecanismos diferentes: de um lado, diferenciação anormal e desenvolvimento do cordão neural resultando em graus variáveis de paralisia motora para os membros inferiores e incontinência.; do outro lado, hidrocefalia devido à malformação Chiari II. Na espinha bífida fechada há geralmente um envolvimento muito menor do cordão neural, e a malformação Chiari II não se desenvolve. Em geral, o resultado para crianças com espinha bífida fechada é bom, embora os sintomas neurológicos de entidade variável estão frequentemente presentes. O leitor interessado faz referência a estudos específicos sobre esta questão13-15.
o formato do nosso estudo não nos permite comentar a sensibilidade do ultrassom antenatal na previsão da espinha bífida. É amplamente aceito que a precisão diagnóstica do ultrassom fetal é excelente em gravidezes com alto risco de desertores do tubo neural 2, 18, 20. Inversamente, em pacientes de baixo risco, os resultados variam, com taxas de detecção variando entre 40 e 80% 20. Em geral, melhores resultados são obtidos quando a ultra-sonografia é realizada em conjunto com a triagem AFP. Na região de Emilia Romagna, onde nosso centro está sediado, e onde a triagem AFP não é o padrão de cuidados, fetos com espinha bífida são terminados em 80% dos casos 21. A maioria dos estudos disponíveis, no entanto, não se separam claramente da espinha bífida fechada, e a sensibilidade do ultrassom na detecção deste último é desconhecida. A espinha bífida fechada é, de facto, uma entidade esquiva, cuja incidência real ainda não foi claramente estabelecida. Presume-se que representa cerca de 10% dos casos 22, Mas isto é provavelmente uma subestimação. Num centro de referência para o tratamento da espinha bífida, verificou-se que as formas fechadas eram predominantemente predominantes1. É, no entanto, difícil interpretar estes dados, uma vez que o aborto seletivo de fetos com formas abertas pode ter introduzido um viés de seleção. Em nossa própria série fechada espinha bífida foi 7% de todos os casos, e especula-se que a maioria destes defeitos não são detectados pré-natal. A identificação do disrafismo espinhal limitado a alguns segmentos vertebrais na área sacral é difícil, e particularmente quando tanto a anatomia intracraniana quanto a AFP são normais.
em resumo, uma minoria dos casos de espinha bífida diagnosticados no útero estão fechados, e eles têm um prognóstico melhor do que as formas abertas. A pista mais valiosa para um reconhecimento específico destes defeitos é a presença de anatomia craniana normal do feto.