議論
私たちの研究は、胎児における開二分脊椎と開二分脊椎を区別するための最も貴重な超音波検査の手がかりは、頭蓋徴候の欠如であることを示唆している。 開いた二分脊椎では、羊膜腔内に脳脊髄液が漏出する。 くも膜下腔のその後の低血圧は、最終的にArnold–ChiariまたはChiari II奇形、小さな後窩、大槽の閉塞、小脳の大孔への脱出、閉塞性水頭症および異常な頭蓋発達1の組み合わせをもたらす事象のカスケードを引き起こすことが示唆されている1,3‐5,11。 開裂二分脊椎およびキアリII奇形は奇形配列の一部であり、常に関連している。 閉じた二分脊椎では、神経管の欠損は皮膚によって密封され、脳脊髄液の損失はなく、頭蓋解剖学は正常である1。
これまでの報告では、脊髄造影異常に関連する嚢胞性腫瘤の特徴が指摘されており、これは通常、開いた欠陥を伴う薄い壁を有する無響性であり、閉じたものに関連する嚢胞性腫瘤は厚い壁および/またはエコー原性成分を有する複雑な外観を有する6-10。 しかし、私たちの経験では、これらの発見は明確ではありませんでした。 以前の報告と同様に，閉鎖欠損の半分では後部嚢胞は完全に無響であり，壁の厚さは特に妊娠中期の骨髄髄鞘の厚さと明らかに異ならなかった。 我々の経験はまた、閉鎖された二分脊椎髄膜瘤および脂肪腫では、非常に類似した出生前の外観を有し、区別することが不可能であることを確認する7。 脂肪腫は、典型的にはエコー原性腫瘤として超音波学的に表示されます。 胎児の脊髄脂肪腫が頻繁に無響性である理由（図4）は不明である。 頭蓋内脂肪腫は、通常、妊娠後期にsonographic的にのみ検出されることは注目に値する17。
羊水AFPのレベルは、開いた二分脊椎と閉じた二分脊椎の区別を助ける可能性があります。 羊水AFPの濃度の増加は、ほとんど常に開いた欠陥で発見されます2,18,私たちの経験では、閉じた欠陥は常に正常範囲内の値を持っていました。 母体血清AFPレベルの決定はおそらく同様に貴重であろうが、我々の経験は限られている。 羊水アセチルコリンエステラーゼはＡＦＰより特異的であり，開放欠損と閉鎖欠損を区別するのにも有用であると考えられた。 残念ながら、このテストは私達の実験室で利用できないので私達の患者で行われなかったし、従って私達はそれについてコメントできない。 磁気共鳴イメージングは、以前の研究で使用されているが、超音波検査に重要な情報を追加することが見出されていない7、9。
胎児の正常な頭蓋内解剖学および正常な羊水AFPが閉鎖病変を予測するという一般的な規則の例外が予想される。 Chiari II奇形の最小度を有する二分脊椎を開いていることが記載されている1。 しかし、これはまれな発見であり、確かに私たちはそれに遭遇したことがありません。 二分脊椎を伴う頭蓋徴候の偽陰性が時折報告されているが、報告された症例のほとんどにおいて、欠陥は皮膚によって覆われていた19。 これは入手可能な文献から完全には明らかではないかもしれないが、頭蓋徴候は一般的に二分脊椎とは相関しないが、開いた形態の典型的なキアリII奇形とのみ相関する。 逆に、脊柱管への瘻孔の開口の結果として閉鎖欠陥を伴って脳脊髄液の漏出が起こることもあるが、通常はこれはChiari II奇形をもたらさない1。
開二分脊椎と閉二分脊椎の区別は予後的な意味を有する。 前者では、神経学的妥協は2つの異なるメカニズムの結果である：一方の側では、神経コードの異常な分化および発達により、下肢および失禁への運動麻痺; 反対側では、Chiari II奇形による水頭症。 閉じた二分脊椎では、通常、神経索の関与ははるかに少なく、キアリII奇形は発症しない。 一般に、閉鎖した二分脊椎を持つ幼児のための結果は可変的な実体の神経学的な徴候が頻繁にあるが、よいです。 興味のある読者は、この問題に関する特定の研究に言及されています13-15。
私たちの研究の形式では、二分脊椎の予測における出生前超音波の感度についてコメントすることはできません。 胎児超音波の診断精度は、神経管欠損のリスクが高い妊娠において優れていることが広く認められている2,18,20。 逆に、低リスク患者では、結果は変化し、検出率は40〜80％の範囲である20。 一般に、AFPスクリーニングと併せて超音波検査を行うと、より良い結果が得られる。 私たちのセンターが拠点を置くエミリア-ロマーニャ地域では、AFPスクリーニングがケアの標準ではない場合、二分脊椎を有する胎児は80％の症例21で終了する。 しかし、利用可能な研究のほとんどは、閉鎖された二分脊椎から開放されたものを明確に分離しておらず、後者の検出における超音波の感度は不明で 閉鎖された二分脊椎は、実際に、本当の発生率がまだはっきりと確立されていない、とらえどころのない実体です。 ケースの約10％を占めると推定されています22が、これはおそらく過小評価です。 二分脊椎の治療のための紹介センターでは、閉鎖型が主に優勢であることが判明した1。 しかし、開放型の胎児の選択的中絶は選択バイアスを導入している可能性があるため、これらのデータを解釈することは困難である。 私たち自身のシリーズでは、閉じた二分脊椎はすべての症例の7％であり、これらの欠陥のほとんどは出生前に検出されないと推測しています。 仙骨領域のいくつかの椎骨セグメントに限定された脊髄回折の同定は困難であり、特に頭蓋内解剖学とAFPの両方が正常である場合にはそうである。
要約すると、子宮内で診断された二分脊椎の少数の症例は閉鎖されており、開放型よりも予後が良好である。 これらの欠陥の特定の認識のための最も貴重な手がかりは、胎児の正常な頭蓋解剖学の存在である。