まぶしさ、網脈絡膜萎縮の患者の減らされた対照

発行：十一月2017

ボニー-キム-ハン、ODによって

電子メールアラートにトピックを追加する

に新しい記事が投稿されたときにメールを受信する新しい記事が投稿されたときにメールを受信するためのメールアドレスを提供してください。

購読する

メールアラートに追加

アラートに正常に追加されました。 新しいコンテンツが公開されると、メールが届きます。
メールアラートを管理するにはここをクリック

アラートに正常に追加されました。 新しいコンテンツが公開されると、メールが届きます。
メールアラートを管理するにはここをクリック
Healioに戻る

リクエストを処理できませんでした。 後でもう一度お試しください。 この問題が引き続き発生する場合は、customerservice@slackincにお問い合わせください。com。
ヒリオへ戻る

74歳の白人男性は、右眼に比べて左眼で悪化した徐々にコントラスト障害と徐々に増加したまぶしさ、および数ヶ月間持続した両側の末梢および中心視力の低下を主訴とした。

患者の眼歴は、2008年に移植された左眼の核硬化性白内障および右眼の後房眼内レンズに対して有意であった。 患者の病歴は高脂血症，うつ病および糖尿病に対して陽性であった。

最高補正視力は5/200OD（Feinbloomチャート）であり、左眼の光知覚であった。 細隙灯検査は、右眼に明確なPC-IOLと左眼にNO3NC4グレードの白内障（レンズ不透明度分類システムIIIあたり）を明らかにした。 拡張眼底検査では，後極に広範な網脈絡膜萎縮を認め，これは中末梢に広がっていた。 軽度の色素性変化は全体に散在し，両眼に同時に血管減衰とろう円板蒼白を認めた。 スペクトル領域光コヒーレンス断層撮影（ＳＤ-OCTＴ）は，認識可能な中心窩ピットのない内側から外側の網膜層に延びる広範な萎縮を明らかにした。

あなたの診断は何ですか？
次のページの回答を参照してください

網膜色素変性症（rpi）の鑑別診断には、Leberの先天性amaurosis、進行性錐体棒ジストロフィー、Stargardt病、タモキシフェン、クロロキン、ヒドロキシクロロキンなどの薬物毒性などの黄斑に影響を与える脈絡網膜障害が含まれています。

鑑別診断

レバーの先天性異常症は、常染色体劣性網膜疾患であり、失明を含む重度の視力低下をもたらす。 RP inversaとは異なり、この重度の視力喪失は、早い年齢で、しばしば人生の最初の年までに発生します。 当初、眼底は臨床的に正常に見えるかもしれないが、最終的にはＲＰを模倣することができる網膜変化が検出可能である。 ほとんどの患者は、塩とコショウの外観または黄斑に局在する萎縮のいずれかを有する。

黄斑領域に局在する色素性障害として存在する錐体-桿体ジストロフィー。 RP（rod-cone dystrophiesとして分類される）とは対照的に、初期円錐の関与、または同時円錐と棒の損失があります。 視力の低下は最初の症状であり、通常は人生の最初の10年以内に発見されます。 読書やスキャン中に最初に発見される可能性のある中心暗点、色素異常症、および光恐怖症は、学齢期の早期に発生します。 その後、夜盲症が続き、眼振が存在する。 色素沈着、血管減衰および様々な程度の萎縮は、RP inversaに類似している。 網膜電図の結果は、暗所応答よりも明所性の優位性を明らかにするであろう。 RPIは反対の所見を提示するだろう。

スターガード病は、小児期に提示される黄斑ジストロフィーの最も高い罹患率の1つを有する。 それはすべての幼年期の黄斑のdystrophiesのおよそ7%を構成します。 眼底学的には、黄斑に色素変化がある。 口周囲領域のリポフスチンからなる小胞体斑点は，ＳｔａｒｇａｒｄｔをＲＰＩのような他の黄斑病と区別した。 Stargardtのは、男性と白人の好みを持っています。 発症年齢は第一から第六十年まで変化し、最も若い報告された症例は5歳であり、中央値年齢は約20歳である。 視力は、１ ０年の持続期間後に徐々に２ ０／１ ０ ０に低下し、通常、２ ０年後に大多数の患者において２ ０／２ ０ ０のままである（Armstrong et al.).

網膜症は、特定の種類の経口薬からの毒性に続発して起こることもあります。 損傷は、通常、後極および黄斑領域に分離される。 Tamoxifenの口頭反エストロゲンの薬剤により100Gまたは多くの線量の網膜の毒性を引き起こすために、示されていました。 結晶性屈折体は黄斑を取り囲む同心円状の環に発生し、より重篤な症例では嚢胞様黄斑浮腫（CME）および網膜色素上皮異常が見出される。

歴史的に抗マラリア薬として使用されているヒドロキシクロロキンは、現在、様々なリウマチ性疾患（関節リウマチおよびループスなど）の治療に使用されています。 網膜毒性は、慢性使用の7年後に発生することが示されています。 更新されたガイドラインでは、5年の使用後にすべての患者に対してベースライン眼底検査を行うことが推奨されている（Marmor et al.). 視野試験とSD-OCTは、機能的および構造的損傷を明らかにすることが示されている。 患者は、ＳＤ−ＯＣＴの前のフィールド試験において、良好な感度でリング暗点を発現することができる（Ｂｒａｎｄａｏ ｅ ｔ ａ ｌ．). 高精細OCTは、早期の病理学的所見をより明確に描写するため、多焦点ERGおよび眼底自家蛍光（FAF）よりも好ましい。 神経節細胞と内神経叢層は，か巣周囲領域で同心円状に薄くなった。 RPIとは異なり、これらの黄斑症は、長期間および高用量の薬物によって引き起こされ、経時的に徐々に視力が低下することはない。

網膜色素変性症（RP）は、網膜色素上皮および光受容体層の進行性喪失を伴う多種多様な遺伝性疾患を包含する。 これは、4,000のうち1の有病率を有する最も一般的な遺伝性網膜障害の1つである（Ferrucci et al）。 最も初期の検出可能な眼の徴候は、後極の血管の減衰である。 疾患が進行するにつれて、骨棘形成が起こり、続いて特徴的なろう状の外観を有する視神経乳頭蒼白が起こる。 初期の症状には、夜盲症があり、続いて徐々に周辺視力が低下する。 後の段階では、患者は視力および視野を劇的に低下させ、色覚異常を発症する。 ＲＰは、単独で眼の徴候を示すことができ（非症候群、または古典的なＲＰ）、または他の全身状態（症候群ＲＰ）で現れることができる。

網膜色素変性症は、45の異なる遺伝子に関連している異質な疾患です。 RP症例の約60％は常染色体劣性である。 常染色体優性症例は30％を占める。 症例の残りの10％は、RPの最も重篤な形態であるXリンクである。 X連鎖症例はしばしば青年期に存在し、人生の20年目までに法的失明に進行する可能性がある（Fahim et al.).

RPに関連する眼所見は、視神経頭部ドルーゼン、硝子体粒子および後嚢下白内障である。 嚢胞様黄斑浮腫、RPE萎縮または網膜上膜形成もまた、時間の経過とともに現れることがある。

RPには多数の表現型表現があります。 変形は正弦のpigmento、セクター RP、一方的なRPおよびRPIを含んでいる。 Sine pigmentoには骨棘がありません。 セクター RPは、通常、網膜の下象限にある骨棘色素沈着の領域化された領域によって特徴付けられる。 一方的なRPは、片眼に単離された視神経乳頭蒼白、骨棘形成および細動脈減衰の徴候を明らかにする。 このタイプは、疾患の初期段階で検出することが非常に困難であり、したがって、排除の診断である。

RPIは、有病率が不明な非常にまれな形態のRPです。 1800年代に発見されて以来、わずか数十の症例が報告されている。 発症年齢は、疾患の罹患率が低いためにも知られていない。 視覚acuitiesは20/400から両方の目の軽い認識まで及ぶことができ、患者は通常彼らの40sか50sによって法的に盲目です。RPIの印は病気の段階によって変わることができ、後部の棒の地域に隔離されます。 発生する最初の臨床徴候は、血管の減衰であり、続いて色素変化および最終的には疾患の後期段階でのRPE層の萎縮である。 夜盲症は、典型的には、中心視力の低下に続いて、最初の症状です。 後の段階では、色覚異常が発生します。

RPインバーサには、Pericentralとcentralの二つのタイプがあります。 中心周囲の形態では、網脈絡膜萎縮および色素移動は黄斑の周りに集中し、中心視力は影響を受けないままである。 このタイプは3から5年後に最低の進行の好ましい予想がありがちです。 逆に、RPIの中心型は、後極の中心にある両側網膜変化によって特徴付けられ、黄斑に影響を及ぼす。 色素塊および骨棘は、水平軸に沿って形成される。 私達の患者は中央形態の印そして徴候を表わします。

治療、管理

臨床観察、広範な診断検査、患者の病歴と症状により、RPIの診断が確立されます。 薬物毒性を排除するためには、病歴および薬物療法の完全なレビューを行うべきである。

ERG検査は強力な臨床ツールです。 これは、明所性振幅（コーン関数）の減少に先行する暗所性振幅（ロッド関数）の減少または不在を明らかにすることができる。 ERGを行うことは、女性キャリアの90％以上で異常であることが示されているため、遺伝カウンセリングのためのXリンクRPの女性キャリアを特定する それはまた他のmimickersからのRPを区別できる。 ＲＰは、光受容体機能の指標である減少したｂ波振幅を示すであろう。 他の疾患は、典型的には、正常な振幅（ハメル）を示すであろう。

RP患者は6ヶ月ごとに眼底拡張検査を受けることをお勧めします。 OCT、FAFおよび視野のような付加的で補助的なテストは病気の病期分類そして予想を文書化するために行われるべきです。 嚢胞様黄斑浮腫や視覚的に有意な白内障などのRPの一般的で変更可能な眼の副作用の検出および管理は、患者の全体的な生活の質を改善することができ、追求されるべきである。

Farnsworth-MunsellまたはH-R-Rによる色覚検査は役に立ちますが、通常は後期まで異常は検出されません。 RPのほとんどの患者はtritanopiaを表わしがちです;但し、deuteranopiaおよびprotanopiaはある場合もあります。

18歳以上の患者には大量のビタミンAが処方されていますが、この方法は議論の余地があります。 この推奨は典型的な形態のRPに対するものであり、我々の患者のような非定型形態では研究されていない。ERG振幅の減少によって確認されるように、RPE萎縮の進行を遅らせる可能性がある。 １つの研究では、４ ０ ０ＩＵの１日用量がより速い進行を導いたので、すべてのＲＰ患者に対してビタミンＥを避けることが示唆された（Ｂｅｒｓｏｎ ｅ ｔ ａ ｌ．). 全身および項目Diamox（acetazolamide、Duramed）500mgまたは項目dorzolamideはCMEが数週後に持続し、視力が改善しなければ実行可能な介在です。

RPIは、黄斑および後極のRPE層および光受容体をゆっくりと破壊し、両側中心視力の進行性の喪失をもたらすまれな状態である。 この条件によって影響される患者は通常病気で非常に遅くまで彼らの周辺視野を保ちます。

rpiの希少性による大規模な研究や研究の欠如は、エビデンスに基づく管理のためのガイダンスがほとんど存在しないため、臨床的課題を提示する。 直接治療はありませんが、低視力装置、フィルター、ナイトビジョンエイド、フィールドエキスパンダー、オリエンテーションとモビリティトレーニングを通じた支持療法を提供することで、患者の生活の質を大幅に向上させることができます。

この患者の管理

私たちの患者は20代まで症状を示さず、ベトナム戦争のために起草される直前に夜間視力が低下していることに気づいた。 しばらくして、彼は視力検査の失敗のために退院しました。 40代前半の頃にアメリカに帰国した際には、運転中に安定した中央の視線を維持していたにもかかわらず、衝突を見たことがないと報告している。 オフィスでの診断テストに加えて、履歴診断および補助的なテスト（ERG、視野）のレビューは、RPIの診断を確認しました。

私たちの患者は盲目のリハビリサービスに登録され、オリエンテーションと可動性の訓練を受けました。 彼はスキャンと追跡にはほとんど困難がなく、非常に独立していることが証明されています。 彼の最も最近の任命では、彼はそれ以上の装置や訓練の必要性を表明しなかったが、単に彼のコントラスト感度を最大化することを望んでいた。 彼はすでに右眼の白内障手術を成功させていたので、左眼に白内障の相談が予定されていました。

結論として、患者および家族に視覚的期待を教育し、残りの視覚を向上させる可能性のある実行可能な治療、外科的またはリハビリ的ケアを提供す

• Armstrong J,et al. 眼科… 1998;doi:10.1016/S0161-6420(98)93026-3.
• Berson,EL,et al. ジャマ眼科 1993;111(6): 61-762.
• Bourla DH,et al. アム-ジェイ-オーソドックス。 2007年;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
• Brandao LM,et al. ドク-オズモール 2016;doi:10.1007/s10633-015-9521-y.
• Fahim A,et al. GeneReviews。 投稿August4,2000. 更新されたJanuary19,2017;www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
• Farrell,D.臨床眼科. 2009年;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
• Ferrucci S,et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
• Hamel C.Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006年;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
• Hamel C.Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
• 猪田Sら 医療ケースレポートの学者ジャーナル。 2015年、wwwfに移籍。セマンティック-ソラールorg/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
• Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
• Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
• Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
• Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
• Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
• Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301/2011.6264.
• Simonelli F,et al. 投資をしたい方はこちらへ。 2007;doi:10.1167/iovs.07-0068.
• 鈴木Tら クリン眼科… 2013;doi:10.2147/OPTH.42188
• Thobani A,et al. 網膜 2011;doi:10.1097/IAE.0b013e3181e587f9.
• Van Woerkom C,et al. 検眼 2005年;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421
• Weller J,et al. BMJケースRep.2014;doi:10.1136/bcr-2013-202236.
• Yanoff M,et al. 網膜および硝子体。 眼科… 第4回ed. 2004年、モスビー（”Mosby”）。 480-507.
• Young RS,et al. 投資をしたい方はこちらへ。 1980;19:967-972.

• 詳細については:
• ボニー-キム-ハング、ODは、メンフィスVA医療センターで彼女の居住を完了しました。 彼女は現在、Hoover、Alaのアイケアアソシエイツで練習しています。 彼女はで到達することができます[email protected].
• は、プライマリケア検眼ニュース編集委員会のメンバーであるLEO P.Semes、OD、FAAOによって編集されました。 彼はで到達することができます[email protected].

開示：ハングは、関連する金融上の利益を報告していません。 SemesはAlcon、Allergan、Bausch+Lomb、Genentech、Maculogix、OptoVue、ShireおよびZeaVisionのためのスピーカー局の顧問またはである。 彼はHPOの株主です。