Riverbero ridotto di contrasto in pazienti con atrofia corioretinica

Edizione: novembre 2017

Da Bonnie-Kim Appendere, OD

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Un uomo caucasico di 74 anni presentava una lamentela principale di contrasto gradualmente alterato e di abbagliamento progressivamente aumentato che era peggiore nell’occhio sinistro rispetto all’occhio destro, così come una visione periferica e centrale ridotta bilaterale che persisteva per diversi mesi.

La storia oculare del paziente è stata significativa per la cataratta sclerotica nucleare nell’occhio sinistro e una lente intraoculare a camera posteriore nell’occhio destro che è stata impiantata nel 2008. L’anamnesi del paziente era positiva per iperlipidemia, depressione e diabete.

L’acuità visiva meglio corretta era 5/200 OD (grafico Feinbloom) e la percezione della luce nell’occhio sinistro. L’esame della lampada a fessura ha rivelato un PC-IOL chiaro nell’occhio destro e una cataratta di grado NO3 NC4 nell’occhio sinistro (per sistema di classificazione delle opacità della lente III). L’esame del fondo dilatato ha rivelato un’ampia atrofia corioretinica nel polo posteriore, che si estendeva nella periferia centrale. Lievi cambiamenti pigmentari sono stati sparsi in tutto, e concomitante attenuazione dei vasi e pallore del disco ceroso sono stati notati in entrambi gli occhi. La tomografia a coerenza ottica a dominio spettrale (SD-OCT) ha rivelato un’atrofia estesa che si estende dagli strati retinici interni a quelli esterni senza fossa foveale distinguibile.

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diagnosi Differenziale per la retinite pigmentosa inversa (RPI) includono corioretinica patologie che colpiscono la macula come amaurosi congenita di Leber, progressivo distrofia dei coni-bastoncelli, la malattia di Stargardt e la tossicità dei farmaci da farmaci come il tamoxifene, clorochina e idrossiclorochina.

Diagnosi differenziali

L’amaurosi congenita di Leber è una malattia retinica autosomica recessiva con conseguente grave diminuzione della vista, inclusa la cecità. A differenza di RP inversa, questa grave perdita della vista si verifica in tenera età, spesso entro il primo anno di vita. Inizialmente, il fondo può apparire clinicamente normale, ma alla fine i cambiamenti retinici che possono imitare RP sono rilevabili. La maggior parte dei pazienti ha un aspetto di sale e pepe o atrofia localizzata alla macula.

Distrofie cono-rod presenti come disturbi pigmentari localizzate alla regione maculare. In contrasto con RP (classificato come distrofie asta-cono), c’è coinvolgimento cono iniziale, o perdita simultanea cono e asta. La diminuzione dell’acuità visiva è il primo sintomo, di solito scoperto entro la prima decade di vita. Scotomi centrali, che possono essere inizialmente scoperti durante la lettura o la scansione; discromatopsia; e fotofobia si verificano presto durante gli anni di età scolare. Successivamente, ne consegue la cecità notturna e il nistagmo è presente. Depositi pigmentari, attenuazione dei vasi e vari gradi di atrofia sono simili a RP inversa. I risultati dell’elettroretinografia rivelerebbero una dominanza delle risposte fotopiche rispetto a quelle scotopiche. RPI presenterebbe risultati opposti.

La malattia di Stargardt ha una delle più alte prevalenze di distrofie maculari che si presentano durante l’infanzia. Comprende circa il 7% di tutte le distrofie maculari infantili. Funduscopicamente, ci sono cambiamenti pigmentari nella macula. Le macchie pisciformi composte da lipofuscina nella regione perifoveale distinguono Stargardt da altre maculopatie come l’RPI. Stargardt ha una predilezione maschile e caucasica. L’età di insorgenza varia dalla prima alla sesta decade, con il caso più giovane riportato all’età di 5 anni e un’età media di circa 20 anni. La visione diminuisce gradualmente a 20/100 dopo 10 anni di durata e di solito rimane a 20/200 nella maggior parte dei pazienti dopo 20 anni (Armstrong et al.).

La retinopatia può anche verificarsi secondaria alla tossicità da alcuni tipi di farmaci orali. Il danno è solitamente isolato al polo posteriore e alla regione maculare. Tamoxifene, un farmaco anti-estrogeno orale, ha dimostrato di causare tossicità retinica con dosi di 100 G o più. I corpi refrattivi cristallini si verificano in un anello concentrico che circonda la macula e, nei casi più gravi, si riscontrano edema maculare cistoide (CME) e anomalie epiteliali retiniche pigmentate.

L’idrossiclorochina, storicamente utilizzata come antimalarica, è ora utilizzata per trattare una varietà di condizioni reumatologiche (artrite reumatoide e lupus, tra gli altri). È stato dimostrato che la tossicità retinica si verifica dopo 7 anni di uso cronico. Le linee guida aggiornate raccomandano ora di eseguire un esame del fondo basale su tutti i pazienti dopo 5 anni di utilizzo (Marmor et al.). È stato dimostrato che i test sul campo visivo e SD-OCT rivelano danni funzionali e strutturali. I pazienti possono manifestare scotomi ad anello su test sul campo prima di SD-OCT con una buona sensibilità (Brandao et al.). L’OCT ad alta definizione è preferito rispetto all’ERG multifocale e all’autofluorescenza del fondo (FAF), poiché delinea più chiaramente i primi risultati patologici. La cellula gangliare e gli strati plessiformi interni si assottigliano concentricamente nella regione perifoveale. A differenza dell’RPI, queste maculopatie sono causate da una lunga durata e da un alto dosaggio di farmaci e non causano una diminuzione progressiva della vista nel tempo.

La retinite pigmentosa (RP) comprende un’ampia varietà di disturbi ereditari che comportano una progressiva perdita dell’epitelio pigmentato retinico e dello strato fotorecettore. È uno dei disturbi retinici ereditari più comuni con una prevalenza di 1 su 4.000 (Ferrucci et al). I primi segni oculari rilevabili sono l’attenuazione dei vasi nel polo posteriore. Con l’avanzare della malattia, si verifica la formazione di spicule ossee, seguita da pallore del disco ottico con un caratteristico aspetto ceroso. I primi sintomi includono cecità notturna, seguita da graduale perdita della vista periferica. Nelle fasi successive, i pazienti hanno drasticamente ridotto l’acuità visiva e i campi e sviluppano difetti di visione dei colori. La RP può presentarsi solo con segni oculari (RP non sindromico o classico) o può manifestarsi con altre condizioni sistemiche (RP sindromico).

La retinite pigmentosa è una malattia eterogenea che è stata associata a 45 geni diversi. Circa il 60% dei casi di RP sono autosomici recessivi. I casi autosomici dominanti comprendono il 30%. Il restante 10% dei casi è X-linked, la forma più grave di RP. I casi legati all’X sono spesso presenti nell’adolescenza e possono progredire verso la cecità legale entro la seconda decade di vita (Fahim et al.).

I reperti oculari associati a RP sono drusen della testa del nervo ottico, particelle vitree e cataratta subcapsulare posteriore. L’edema maculare cistoide, l’atrofia RPE o la formazione della membrana epiretinica possono anche manifestarsi nel tempo.

RP ha una moltitudine di espressioni fenotipiche. Le varianti includono sine pigmento, sector RP, unilateral RP e RPI. Sine pigmento ha un’assenza di spicole ossee. Il settore RP è caratterizzato da aree regionalizzate della pigmentazione delle spicule ossee, di solito nei quadranti inferiori della retina. La RP unilaterale manifesta segni di pallore del disco ottico, formazione di spicole ossee e attenuazione arteriolare isolati a un occhio. Questo tipo può essere estremamente difficile da rilevare nelle prime fasi della malattia ed è, di conseguenza, una diagnosi di esclusione.

L’RPI è una forma estremamente rara di RP con una prevalenza sconosciuta. Dalla sua scoperta nel 1800, sono stati segnalati solo poche decine di casi. Anche l’età di insorgenza non è nota a causa della bassa prevalenza della malattia. Le acuità visive possono variare da 20/400 a percezione della luce solo in entrambi gli occhi, e i pazienti sono solitamente legalmente ciechi dai loro 40 o 50 anni. I segni di RPI possono variare a seconda dello stadio della malattia e sono isolati nella regione del polo posteriore. Il primo segno clinico che si verifica è l’attenuazione dei vasi, seguita da cambiamenti pigmentari e infine atrofia dello strato RPE nelle fasi successive della malattia. La cecità notturna è in genere il primo sintomo, seguito da un calo dell’acuità visiva centrale. Nelle fasi successive si verificano difetti di visione dei colori.

Esistono due tipi di RP inversa: Pericentrale e centrale. Nella forma pericentrale, l’atrofia corioretinica e la migrazione del pigmento si concentrano attorno alla macula, lasciando inalterata la visione centrale. Questo tipo tende ad avere una prognosi favorevole con progressione minima dopo 3-5 anni. Al contrario, la forma centrale di RPI è caratterizzata da cambiamenti retinici bilaterali centrali al polo posteriore, che interessano la macula. Ciuffi pigmentari e spicole ossee si formano lungo l’asse orizzontale. Il nostro paziente mostra i segni e i sintomi della forma centrale.

Trattamento, gestione

L’osservazione clinica, i test diagnostici approfonditi e la storia e i sintomi del paziente stabiliscono una diagnosi di RPI. Una revisione completa della storia medica e dei farmaci dovrebbe essere fatta per escludere la tossicità del farmaco.

ERG test è un potente strumento clinico. Può rivelare la riduzione o l’assenza di ampiezze scotopiche (funzioni dell’asta) che precede la riduzione delle ampiezze fotopiche (funzioni del cono). L’esecuzione di ERG può anche essere utile per identificare i portatori femminili di RP X-linked per la consulenza genetica, in quanto è stato dimostrato anormale in oltre il 90% dei portatori femminili. Può anche differenziare RP da altri mimickers. RP mostrerà una diminuzione dell’ampiezza dell’onda b, che è indicativa della funzione del fotorecettore. Altre malattie mostreranno tipicamente ampiezze normali (Hamel).

Si raccomanda che i pazienti con RP abbiano un esame del fondo dilatato ogni 6 mesi. Ulteriori test ausiliari come OCT, FAF e campi visivi devono essere eseguiti per documentare la stadiazione e la prognosi della malattia. Il rilevamento e la gestione di effetti collaterali oculari comuni e modificabili di RP, come l’edema maculare cistoide o una cataratta visivamente significativa, possono migliorare la qualità complessiva della vita del paziente e dovrebbero essere perseguiti.

I test di visione del colore con Farnsworth-Munsell o H-R-R possono essere utili, ma le anomalie di solito non vengono rilevate fino alle ultime fasi. La maggior parte dei pazienti con RP tende ad esibire tritanopia; tuttavia, deuteranopia e protanopia possono essere presenti.

Mega-dosi di vitamina A sono state prescritte per i pazienti dai 18 anni in su, sebbene questa pratica sia controversa. Questa raccomandazione è per le forme tipiche di RP e non è stata studiata in forme atipiche come quella del nostro paziente. Può ritardare la progressione dell’atrofia RPE, come confermato dalla riduzione delle ampiezze ERG. Uno studio ha suggerito di evitare la vitamina E per tutti i pazienti con RP, poiché una dose giornaliera di 400 UI ha portato a una progressione più rapida (Berson et al.). Diamox sistemico e topico (acetazolamide, Duramed) 500 mg o dorzolamide topico è un intervento praticabile se la CME persiste dopo diverse settimane e l’acuità visiva non è migliorata.

L’RPI è una condizione rara che distrugge lentamente lo strato RPE e i fotorecettori della macula e del polo posteriore, portando alla progressiva perdita della visione centrale bilaterale. I pazienti affetti da questa condizione di solito mantengono la loro visione periferica fino a molto tardi nella malattia.

La mancanza di studi e ricerche su larga scala a causa della RPI presenta una sfida clinica, poiché esistono poche indicazioni per la gestione basata sull’evidenza. Anche se non esiste un trattamento diretto, offrire una terapia di supporto attraverso dispositivi ipovedenti, filtri, ausili per la visione notturna, espansori di campo e formazione sull’orientamento e sulla mobilità può migliorare notevolmente la qualità della vita di un paziente.

Gestione di questo paziente

Il nostro paziente non manifestò sintomi fino ai suoi 20 anni. Notò che la sua visione notturna stava diminuendo poco prima di essere arruolato per la guerra del Vietnam. Dopo un breve periodo, è stato poi dimesso a causa di proiezioni di visione falliti. Al suo ritorno negli Stati Uniti quando era nei suoi primi anni ‘ 40, è stato coinvolto in tre incidenti automobilistici consecutivi, riferendo di non aver mai visto la collisione nonostante avesse mantenuto lo sguardo centrale costante durante la guida. La revisione dei test diagnostici e ausiliari storici (ERG, campi visivi), oltre ai test diagnostici in ufficio, ha confermato la diagnosi di RPI.

Il nostro paziente è stato arruolato in servizi di riabilitazione alla cieca e ha ricevuto una formazione di orientamento e mobilità. Ha avuto poche difficoltà di scansione e il monitoraggio e ha dimostrato di essere estremamente indipendente. Al suo ultimo appuntamento, non ha espresso la necessità di ulteriori dispositivi o formazione, ma semplicemente desiderava massimizzare la sua sensibilità al contrasto. Poiché aveva già subito un intervento chirurgico di cataratta dell’occhio destro, era prevista una consultazione della cataratta per l’occhio sinistro.

In conclusione, dovrebbero essere prese misure appropriate per educare il paziente e i familiari delle aspettative visive e per offrire qualsiasi trattamento fattibile, assistenza chirurgica o riabilitativa che possa migliorare la visione rimanente.

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• Per ulteriori informazioni:
• Bonnie-Kim Hang, OD, ha completato la sua residenza presso il Memphis VA Medical Center. Attualmente pratica presso Eye Care Associates a Hoover, Ala. Lei può essere raggiunto a [email protected].
• A cura di Leo P. Semes, OD, FAAO, membro del comitato editoriale di Primary Care Optometry News. Può essere raggiunto a [email protected].

Informazioni integrative: Hang non riporta interessi finanziari rilevanti. Semes è un consulente o sull’ufficio di altoparlanti per Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire e ZeaVision. È un azionista di HPO.