Discussione
Il nostro studio suggerisce che l’indizio ecografico più prezioso per differenziare la spina bifida chiusa da quella aperta nel feto è l’assenza di segni cranici. Con spina bifida aperta c’è perdita di liquido cerebrospinale all’interno della cavità amniotica. È stato suggerito che la conseguente ipotensione di emorragia subaracnoidea spazi innesca una cascata di eventi che alla fine si traduce in Arnold–Chiari o malformazione di Chiari II, una combinazione di piccola fossa posteriore, obliterazione della cisterna magna, prolasso del cervelletto nel forame magnum, idrocefalo ostruttivo e anormale cuoio capelluto sviluppo1, che nel feto è caratterizzata ecograficamente dal cosiddetto cranica signs1, 3-5, 11. La spina bifida aperta e la malformazione di Chiari II sono parti di una sequenza malformativa e sono costantemente associate. Nella spina bifida chiusa il difetto del tubo neurale è sigillato dalla pelle, non c’è perdita di liquido cerebrospinale e l’anatomia cranica è normale1.
I rapporti precedenti hanno notato le caratteristiche della massa cistica associata al disfismo spinale, che di solito è anecoica con una parete sottile con difetti aperti, mentre quella associata a quelle chiuse ha una parete spessa e/o un aspetto complesso con componenti ecogenici6-10. Tuttavia, nella nostra esperienza questi risultati non erano chiari. Analogamente ai rapporti precedenti, nella metà dei nostri difetti chiusi le cisti posteriori erano completamente anecoiche e lo spessore della parete non era apertamente diverso da quello del mielomeningocele, in particolare a metà gestazione. La nostra esperienza conferma anche che nella spina bifida chiusa meningoceli e lipomi hanno un aspetto prenatale molto simile e possono essere impossibili da distinguere7. I lipomi appaiono tipicamente ecograficamente come masse ecogeniche. Il motivo per cui i lipomi spinali fetali sono spesso anecogeni (Figura 4) non è chiaro. Vale la pena notare che i lipomi intracranici vengono solitamente rilevati solo ecograficamente nella tarda gestazione17.
Il livello di liquido amniotico AFP può aiutare la distinzione tra spina bifida aperta e chiusa. L’aumento delle concentrazioni di liquido amniotico AFP si trova quasi invariabilmente con difetti aperti2, 18, mentre nella nostra esperienza i difetti chiusi avevano sempre valori ben all’interno dell’intervallo normale. La determinazione dei livelli di AFP nel siero materno sarebbe probabilmente preziosa, ma la nostra esperienza è limitata. L’acetilcolinesterasi del liquido amniotico è più specifica dell’AFP e potrebbe anche essere utile per differenziare i difetti aperti da quelli chiusi. Sfortunatamente, questo test non è stato eseguito nei nostri pazienti perché non è disponibile nel nostro laboratorio e quindi non possiamo commentare su questo. La risonanza magnetica è stata utilizzata in studi precedenti, ma non è stato trovato per aggiungere informazioni significative all’ultrasonografia7, 9.
Eccezioni alla regola generale che l’anatomia intracranica normale del feto e il liquido amniotico normale AFP prevedono lesioni chiuse sono attesi. È stata descritta la spina bifida aperta con gradi minimi di malformazione Chiari II 1. Questa è, tuttavia, una scoperta rara, e in effetti non l’abbiamo mai incontrata. Sono stati occasionalmente riportati falsi negativi dei segni cranici con spina bifida, ma nella maggior parte dei casi i difetti sono stati coperti dalla pelle19. Anche se questo può non essere del tutto chiaro dalla letteratura disponibile, i segni cranici non sono correlati con la spina bifida in generale, ma solo con la malformazione di Chiari II che è tipica delle forme aperte. Al contrario, la perdita di liquido cerebrospinale può verificarsi anche con difetti chiusi come conseguenza di una fistola che si apre nel canale spinale, anche se di solito questo non provoca la malformazione di Chiari II 1.
La distinzione tra spina bifida aperta e chiusa ha implicazioni prognostiche. Nel primo, il compromesso neurologico è la conseguenza di due diversi meccanismi: da un lato, differenziazione anormale e sviluppo del cavo neurale con conseguente variabile gradi di paralisi motoria agli arti inferiori e incontinenza; dall’altra parte, idrocefalo dovuto alla malformazione di Chiari II. Nella spina bifida chiusa di solito c’è un coinvolgimento molto minore del cavo neurale e la malformazione di Chiari II non si sviluppa. In generale, il risultato per i neonati con spina bifida chiusa è buono, anche se i sintomi neurologici di entità variabile sono spesso presenti. Il lettore interessato si riferisce a studi specifici su questo problema13-15.
Il formato del nostro studio non ci consente di commentare la sensibilità dell’ecografia prenatale nella previsione della spina bifida. È ampiamente accettato che l’accuratezza diagnostica dell’ecografia fetale sia eccellente nelle gravidanze ad alto rischio di difetti del tubo neurale 2, 18, 20. Al contrario, nei pazienti a basso rischio, i risultati variano, con tassi di rilevamento compresi tra il 40 e l ‘ 80% 20. In generale, si ottengono risultati migliori quando l’ecografia viene eseguita in combinazione con lo screening AFP. Nella regione Emilia Romagna, dove ha sede il nostro centro, e dove lo screening AFP non è lo standard di cura, i feti con spina bifida vengono terminati nell ‘ 80% dei casi21. La maggior parte degli studi disponibili, tuttavia, non separa chiaramente la spina bifida aperta da quella chiusa e la sensibilità degli ultrasuoni nella rilevazione di quest’ultima è sconosciuta. La spina bifida chiusa è infatti un’entità sfuggente, la cui reale incidenza non è stata ancora chiaramente stabilita. Si presume che rappresenti circa il 10% dei casi22, ma si tratta probabilmente di una sottovalutazione. In un centro di riferimento per il trattamento della spina bifida, le forme chiuse sono risultate in gran parte predominante1. È, tuttavia, difficile interpretare questi dati, poiché l’aborto selettivo di feti con forme aperte potrebbe aver introdotto un pregiudizio di selezione. Nella nostra serie chiusa spina bifida era 7% di tutti i casi, e ipotizziamo che la maggior parte di questi difetti non vengono rilevati prenatale. L’identificazione del disfismo spinale limitato a pochi segmenti vertebrali nell’area sacrale è difficile, e in particolare quando sia l’anatomia intracranica che l’AFP sono normali.
In sintesi, una minoranza di casi di spina bifida diagnosticati in utero sono chiusi e hanno una prognosi migliore rispetto alle forme aperte. L’indizio più prezioso per un riconoscimento specifico di questi difetti è la presenza della normale anatomia cranica del feto.