Une femme est née par voie vaginale d’une femme de 24 ans, gravida 4, para 1, à terme. Le poids à la naissance de l’enfant était de 2 800 g; sa longueur était de 51 cm. La mère avait des antécédents de trois avortements spontanés. La grossesse actuelle a été compliquée par une menace d’avortement à 15 semaines. La mère a reçu de l’hexanoate d’hydroxyprogestérone, 500 mg par semaine pendant 6 semaines.
L’examen physique a montré un nourrisson sans détresse apparente. Le clitoris était élargi et les grandes lèvres et les petites lèvres étaient hyperpigmentées. La pression artérielle et le pouls de l’enfant étaient normaux, tout comme l’échographie abdominale et l’analyse chromosomique. Les taux d’électrolytes sériques et de 17a-hydroxyprogestérone sériques étaient également normaux.
L’hypertrophie clitoridienne suggère une exposition fœtale à des androgènes excessifs, le plus souvent dus à une hyperplasie surrénalienne congénitale ou à d’autres troubles de la différenciation sexuelle, à l’utilisation maternelle de progestérone ou à un arrhénoblastome maternel.
Une exposition excessive aux androgènes avant 13 semaines d’âge gestationnel entraîne généralement une fusion labioscrotale avec une hypertrophie clitoridienne, tandis qu’une exposition excessive aux androgènes après cet âge entraîne généralement une hypertrophie clitoridienne isolée. Chez les prématurés, le clitoris peut sembler inapproprié, mais il a tendance à régresser avec le temps. D’autres causes d’hypertrophie clitoridienne comprennent la vulvovaginite chronique sévère, la neurofibromatose et l’hémangiopéricytome.
Le nourrisson présentait une hypertrophie clitoridienne secondaire à l’utilisation maternelle d’hexanoate d’hydroxyprogestérone. Bien que le traitement à la progestérone ait été utilisé pour le traitement des avortements récurrents et menacés, rien ne prouve que son utilisation améliore la récupération fœtale.