keskivaikeaa tai vaikeaa MPS I: tä sairastavilla potilailla karkeat kasvonpiirteet kehittyvät hitaasti ensimmäisen vuoden aikana ja kahden vuoden ikään mennessä ovat yleensä melko ilmeisiä (Kuva 1).
Kuva 1-karkeat kasvonpiirteet –
E. Kakkiksen luvalla
tämä karkeus, joka johtaa pienokaisen kasvonpiirteiden yksityiskohtien häviämiseen, johtuu glykosaminoglykaanien varastoitumisesta orofasiaaliselle alueelle sekä taustalla olevasta kasvojen luun dysostoosista. Paksuuntuneet sieraimet, huulet ja korvakuulokkeet sekä kielen laajentuminen ovat kaikki piirteitä, jotka tulevat yhä ilmeisemmiksi. Kasvojen ja vartalon hypertrichosis nähdään usein 24 kuukauden iässä, jolloin kasvojen ja päänahan hiukset voivat olla karkeat, suorat ja nutturamaiset. Lapsilla, joilla on vaikea MPS I, on yleensä suuret päät, osittain seurausta paksuuntuneesta calvariasta, joka tuottaa myös tyypillisen kallon ulkonäön. Pää on yleensä normaalia pidempi edestä taakse (scafocephaly) ja otsa on usein erityisen huomattava eli keulamainen kranio-synostoosin seurauksena.
lievästi sairaiden henkilöiden, joilla on heikennetty MPS I, fyysinen ulkonäkö on varsin vaihteleva (kuva 2).
kuva 2-nuori aikuinen nainen, jolla on heikennetty
MPS I: n fenotyyppi (tunnetaan myös nimellä scheiden tauti)
(kuvaa käytetään potilaan luvalla)
karkeat kasvonpiirteet, jotka ovat niin tyypillisiä lapsille, joilla on vaikea MPS I, ovat vähemmän ilmeisiä lievästi sairastuneilla henkilöillä. Näillä yksilöillä voi olla lyhyet kaulat, leveät suut, neliömäiset leuat ja vetäytyvät leuat (micrognathia). Nämä lievästi kärsineet yksilöt, vaikka niiden pituus ja pituus voivat olla ennallaan, ovat usein tanakka ruumiinrakenne ja niiden rungot voivat olla lyhyitä suhteessa raajoihin. Heikennettyä MPS I: tä sairastavilla potilailla kasvu voi hidastua vaihtelevasti. Artropatia on yleinen ja johtaa nivelten kiinteisiin epämuodostumiin; tyypillisesti yksilöillä on tyypillinen nivelen kontraktuuran epämuodostuma (kuva 3).
Image 3-Joint Contractures
Courtesy of J. E. Wraith, MD