algemeen fysiek uiterlijk

bij patiënten met matige tot ernstige MPS I ontwikkelen Grove gelaatstrekken zich langzaam in het eerste jaar en op de leeftijd van twee jaar zijn ze meestal vrij duidelijk (Afbeelding 1).

deze grofheid, die leidt tot het verlies van fijne details in de gelaatstrekken van het kind, wordt veroorzaakt door opslag van glycosaminoglycanen in het orofaciale gebied, evenals door onderliggende botdysostose in het gezicht. Verdikte neusgaten, lippen, en oorklobbels en uitbreiding van de tong zijn alle kenmerken die geleidelijk duidelijker worden. Gezichts-en lichaamshaar hypertrichose wordt vaak gezien op de leeftijd van 24 maanden, op welk moment het gezichts-en hoofdhaar grof, recht en rietachtig kan zijn. Kinderen met ernstige MPS ik heb over het algemeen grote hoofden, deels een gevolg van de verdikte calvaria die ook een karakteristieke schedelverschijning produceert. Het hoofd heeft de neiging om langer dan normaal van voor naar achter (scafocephaly) en het voorhoofd is vaak bijzonder prominent, of prow-vormig, als gevolg van cranio-synostose.

het uiterlijk van licht getroffen individuen met verzwakte MPS I is vrij variabel (Afbeelding 2).

Grove gelaatstrekken die zo kenmerkend zijn voor kinderen met ernstige MPS I zijn minder duidelijk bij licht getroffen individuen. Deze individuen kunnen hebben korte nek, brede monden, vierkante kaken en terugwijkende kin (micrognathia). Deze mild beà nvloede individuen, terwijl hun gestalte en hoogte kunnen worden onaangetast, hebben vaak een gedrongen build en hun stammen kunnen kort zijn in relatie tot hun ledematen. Patiënten met verzwakte MPS I kunnen een variabele mate van vertraagde groei hebben. Artropathie is universeel en leidt tot vaste misvormingen van gewrichten; typisch individuen vertonen een karakteristieke gewrichtscontractuur misvorming (afbeelding 3).