En pacientes con MPS I de moderada a grave, los rasgos faciales gruesos se desarrollan lentamente en el primer año y a los dos años de edad suelen ser bastante obvios (Imagen 1).
Imagen 1 – Rasgos faciales gruesos –
Cortesía de E. Kakkis, MD
Esta tosquedad, que conduce a la pérdida de detalles finos en los rasgos faciales del bebé, es causada por el almacenamiento de glicosaminoglicanos en la región orofacial, así como por la disostosis ósea facial subyacente. Las fosas nasales, los labios y los lóbulos de las orejas engrosados y el agrandamiento de la lengua son características que se vuelven progresivamente más evidentes. La hipertricosis facial y corporal a menudo se observa a los 24 meses de edad, momento en el que el vello facial y del cuero cabelludo puede ser grueso, liso y similar a la paja. Los niños con MPS graves generalmente tienen cabezas grandes, en parte como consecuencia del engrosamiento del calvario que también produce una apariencia craneal característica. La cabeza tiende a ser más larga de lo normal de adelante hacia atrás (escafocefalia) y la frente a menudo es particularmente prominente, o en forma de proa, como consecuencia de la cranio-sinostosis.
La apariencia física de los individuos ligeramente afectados con MPS I atenuada es bastante variable (Imagen 2).
Imagen 2-Mujer adulta joven con fenotipo atenuado
de MPS I(también conocido como enfermedad de Scheie)
(Foto utilizada con permiso del paciente)
Los rasgos faciales toscos que son tan característicos de los niños con MPS I grave son menos obvios en las personas levemente afectadas. Estos individuos pueden tener cuellos cortos, bocas anchas, mandíbulas cuadradas y barbillas retraídas (micrognatia). Estos individuos ligeramente afectados, aunque su estatura y altura pueden no verse afectados, a menudo tienen una constitución robusta y sus troncos pueden ser cortos en relación con sus extremidades. Los pacientes con MPS I atenuada pueden tener grados variables de crecimiento lento. La artropatía es universal y conduce a deformidades fijas de las articulaciones; por lo general, los individuos exhiben una deformidad característica de la contractura articular (Imagen 3).
Imagen 3-Contracturas articulares
Cortesía de J. E. Wraith, MD