NF1 es un trastorno autosómico progresivo con incidencia de aproximadamente 1 de cada 3000 nacidos vivos. La afectación de los genitales externos en forma de clitoromegalia es extremadamente inusual 1. El diagnóstico diferencial consiste en condiciones hormonales (genitales ambiguos, pubertad precoz, hiperplasia suprarrenal congénita, tumores masculinizantes), no hormonales (síndromes neurocutáneos, quistes epidermoides, nevus) o podría ser idiopático. El tratamiento actual sugerido de un niño con hipertrofia del clítoris es la escisión quirúrgica con clitoroplastia en el momento del diagnóstico para preservar el clítoris y el haz neurovascular. Se recomienda una monitorización postoperatoria regular para la recidiva local 1. La estenosis de la arteria renal (RAS) es la causa más frecuente de hipertensión en NF1 2. Los niños con NF1 deben ser monitorizados a intervalos anuales. Una niña de 3 años presentó un clítoris hipertrófico observado desde el nacimiento y creciendo de tamaño. Rasgos faciales gruesos, >10 manchas «café con leche» (tamaño máximo 4,5 cm × 3 cm) (Fig. 1), clítoris agrandado (4 cm × 1 cm) (Fig. 1), labios vaginales normales, circunferencia de la cabeza > percentil 97, retraso leve del habla, no se observaron signos de pubertad o hirsutismo. Cariotipo (46, XX), prueba sinacténica corta, función tiroidea, FSH, LH, estradiol, testosterona, prolactina, DHEAS y edad ósea fueron normales. La resonancia magnética (RM) de la pelvis y los genitales externos reveló glándulas suprarrenales normales y genitales internos femeninos, y una masa de tejido blando pedunculada y bien circunscrita dentro de los tejidos subcutáneos de la capucha del clítoris (Fig. 2); la biopsia confirmó una lesión neurofibromatosa. La RM cerebral ponderada en T2 mostró lesiones hiperintensas compatibles con NF1 (Fig. 2). A su debido tiempo, el paciente desarrolló hipertensión renovascular debido a estenosis de la arteria renal derecha (Fig. 2, Angiografía por Resonancia Magnética (ARM)). Fue manejada por un equipo multidisciplinario de subespecialidades pediátricas y se realizó escisión de neurofibroma con clitoroplastia.
