NF1 ist eine autosomal progressive Erkrankung mit einer Inzidenz von ungefähr 1 von 3000 Lebendgeburten. Die Beteiligung der äußeren Genitalien in Form von Klitoromegalie ist äußerst ungewöhnlich 1. Die Differentialdiagnose besteht aus hormonellen (mehrdeutige Genitalien, vorzeitige Pubertät, angeborene Nebennierenhyperplasie, maskulinisierende Tumoren), nichthormonellen Zuständen (neurokutane Syndrome, Epidermoidzysten, Nävus) oder kann idiopathisch sein. Die derzeitige vorgeschlagene Behandlung eines Kindes mit Klitorishypertrophie ist die chirurgische Exzision mit Klitoroplastik bei der Diagnose, um die Klitoris und das neurovaskuläre Bündel zu erhalten. Eine regelmäßige postoperative Überwachung auf Lokalrezidive wird empfohlen 1. Nierenarterienstenose (RAS) ist die häufigste Ursache für Bluthochdruck bei NF1 2. Kinder mit NF1 sollten in jährlichen Abständen überwacht werden. Ein 3-jähriges Mädchen mit einer hypertrophen Klitoris wurde von Geburt an bemerkt und wuchs an Größe. Grobe Gesichtszüge, >10 ‚Café au lait‘-Flecken (maximale Größe 4,5 cm × 3 cm) (Abb. 1), vergrößerte Klitoris (4 cm × 1 cm) (Abb. 1), Schamlippen normal, Kopfumfang > 97. Perzentil, leichte Sprachverzögerung, keine Anzeichen von Pubertät oder Hirsutismus wurden festgestellt. Karyotyp (46, XX), ein kurzer Synakthen-Test, Schilddrüsenfunktion, FSH, LH, Östradiol, Testosteron, Prolaktin, DHEAS und Knochenalter waren normal. Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Beckens und der äußeren Genitalien ergab normale Nebennieren und weibliche innere Genitalien sowie eine gut umschriebene, gestielte Weichteilmasse im Unterhautgewebe der Klitorishaube (Abb. 2); Biopsie bestätigte eine neurofibromatöse Läsion. Die T2-gewichtete MRT des Gehirns zeigte hyperintensive Läsionen, die mit NF1 kompatibel waren (Abb. 2). Zu gegebener Zeit entwickelte der Patient eine renovaskuläre Hypertonie aufgrund einer Stenose der rechten Nierenarterie (Abb. 2, Magnetresonanzangiogramm (MRA)). Sie wurde von einem multidisziplinären Team pädiatrischer Subspezialitäten geleitet und eine Neurofibroma-Exzision mit Klitoroplastik durchgeführt.
