NF1 is een autosomale progressieve aandoening met incidentie van ongeveer 1 op de 3000 levendgeborenen. Betrokkenheid van de uitwendige genitaliën in de vorm van clitoromegalie is uiterst ongebruikelijk 1. Differentiële diagnose bestaat uit hormonale (dubbelzinnige genitaliën, vroegrijpe puberteit, congenitale bijnierhyperplasie, masculiniserende tumoren), niet-hormonale aandoeningen (neurocutane syndromen, epidermoïde cysten, nevus) of kunnen idiopathisch zijn. De huidige voorgestelde behandeling van een kind met clitorale hypertrofie is chirurgische excisie met clitoroplasty bij diagnose om de clitoris en neurovasculaire bundel te behouden. Regelmatige postoperatieve controle op lokaal recidief wordt aanbevolen 1. Nierarteriestenose (RAS) is de meest voorkomende oorzaak van hypertensie bij NF1 2. Kinderen met NF1 dienen jaarlijks gecontroleerd te worden. Een 3 ‐jarig meisje presenteerde een hypertrofische clitoris die vanaf de geboorte werd opgemerkt en in omvang groeide. Grove gelaatstrekken, >10 ‘café au lait’ – vlekken (maximale grootte 4,5 cm × 3 cm) (Fig. 1), vergrote clitoris (4 cm × 1 cm) (Fig. 1), normale schaamlippen, hoofdomtrek > 97e percentiel, lichte spraakvertraging, geen tekenen van puberteit of hirsutisme werden waargenomen. Karyotype (46, XX), een korte Synacthen-test, schildklierfunctie, FSH, LH, oestradiol, testosteron, prolactine, DHEAS en botleeftijd waren normaal. Magnetic resonance imaging (MRI) van het bekken en de externe genitaliën onthulde normale bijnieren en vrouwelijke interne genitaliën, en een goed omschreven, pedunculated, weke weefselmassa binnen de subcutane weefsels van de clitoris kap (Fig. 2); biopsie bevestigde een neurofibromateuze laesie. T2-gewogen hersenen MRI toonde hyperintense laesies compatibel met NF1 (Fig. 2). Na verloop van tijd ontwikkelde de patiënt renovasculaire hypertensie als gevolg van stenose van de rechter nierslagader (Fig. 2, magnetische resonantie Angiogram (MRA)). Ze werd geleid door een multidisciplinair team van pediatrische subspecialiteiten en neurofibroma excisie met clitoroplasty werd uitgevoerd.
