diskussion
vår studie tyder på att den mest värdefulla sonografiska ledtråden för att skilja stängd från öppen spina bifida hos fostret är frånvaron av kraniala tecken. Med öppen spina bifida finns läckage av cerebrospinalvätska i fostervattenhålan. Det har föreslagits att den efterföljande hypotoni av subaraknoidala utrymmen utlöser en kaskad av händelser som så småningom resulterar i Arnold–Chiari eller Chiari II missbildning, en kombination av små bakre fossa, utplåning av cisterna magna, förlust av cerebellum i foramen magnum, obstruktiv hydrocephalus och onormal calvarial utveckling1, som i fostret kännetecknas sonografiskt av de så kallade kraniala tecknen1, 3-5, 11. Öppen spina bifida och Chiari II-missbildningen är delar av en missbildande sekvens och är ständigt associerade. I sluten spina bifida förseglas neuralrörets defekt av huden, det finns ingen förlust av cerebrospinalvätska och kranialanatomin är normal1.
tidigare rapporter noterade egenskaperna hos den cystiska massan associerad med spinal dysrafism, som vanligtvis är anekoisk med en tunn vägg med öppna defekter, medan den som är associerad med de stängda har en tjock vägg och/eller ett komplext utseende med ekogena komponenter6-10. Men enligt vår erfarenhet var dessa resultat inte tydliga. På samma sätt som tidigare rapporter, i hälften av våra slutna defekter var de bakre cysterna helt anekoiska och väggens tjocklek var inte helt annorlunda än i myelomeningoceler, särskilt vid mitten av graviditeten. Vår erfarenhet bekräftar också att i slutna ryggmärgsbråck meningoceler och lipom har en mycket liknande prenatal utseende och kan vara omöjligt att skilja7. Lipom uppträder vanligtvis sonografiskt som ekogena massor. Anledningen till att fetala spinala lipom ofta är anekoiska (Figur 4) är oklart. Det är värt att notera att intrakraniella lipom vanligtvis bara upptäcks sonografiskt i sen graviditet17.
nivån av fostervatten AFP kan hjälpa skillnaden mellan öppen och sluten spina bifida. Ökade koncentrationer av fostervätska AFP finns nästan alltid med öppna defekter2, 18, medan i vår erfarenhet stängda defekter alltid hade värden väl inom det normala intervallet. Bestämning av AFP-nivåer i moderns serum skulle förmodligen också vara värdefullt, men vår erfarenhet är begränsad. Amniotisk vätskeacetylkolinesteras är mer specifik än AFP, och det kan också vara användbart vid differentiering av öppna från slutna defekter. Tyvärr utfördes inte detta test hos våra patienter eftersom det inte finns tillgängligt i vårt laboratorium och därför kan vi inte kommentera det. Magnetic resonance imaging har använts i tidigare studier, men det har inte visat sig lägga till betydande information till ultrasonography7, 9.
undantag från den allmänna regeln att normal intrakraniell anatomi hos fostret och normal fostervätska AFP förutsäger slutna lesioner förväntas. Öppen spina bifida med minimala grader av Chiari II-missbildning har beskrivits1. Detta är dock ett sällsynt fynd, och vi har faktiskt aldrig stött på det. Falska negativa effekter av kraniala tecken med spina bifida har ibland rapporterats, men i de flesta av de rapporterade fallen täcktes defekterna av hud19. Även om detta kanske inte är helt klart från den tillgängliga litteraturen, korrelerar kraniala tecken inte med spina bifida i allmänhet, utan endast med Chiari II-missbildningen som är typisk för de öppna formerna. Omvänt kan läckage av cerebrospinalvätska också uppstå med slutna defekter som en följd av en fistelöppning i ryggradskanalen, även om detta vanligtvis inte resulterar i Chiari II-missbildning1.
skillnad mellan öppen och sluten spina bifida har prognostiska konsekvenser. I det förra är neurologisk kompromiss konsekvensen av två olika mekanismer: på ena sidan, onormal differentiering och utveckling av nervkabeln vilket resulterar i varierande grader av motorisk förlamning till underbenen och inkontinens; på andra sidan hydrocephalus på grund av Chiari II-missbildningen. I sluten spina bifida finns det vanligtvis ett mycket mindre engagemang av neuralkabeln, och Chiari II-missbildningen utvecklas inte. I allmänhet är resultatet för spädbarn med sluten spina bifida bra, även om neurologiska symtom på variabel enhet ofta är närvarande. Den intresserade läsaren hänvisas till specifika studier om denna fråga13-15.
formatet för vår studie tillåter oss inte att kommentera känsligheten hos antenatal ultraljud i förutsägelsen av spina bifida. Det är allmänt accepterat att den diagnostiska noggrannheten hos fostrets ultraljud är utmärkt vid graviditeter med hög risk för neuralrörsdefekter2, 18, 20. Omvänt varierar resultaten hos patienter med låg risk, med detekteringshastigheter mellan 40 och 80% 20. I allmänhet uppnås bättre resultat när ultraljud utförs i samband med AFP-screening. I Emilia Romagna-regionen, där vårt centrum är baserat, och där AFP-screening inte är vårdstandarden, avslutas foster med spina bifida i 80% av fallen21. De flesta av de tillgängliga studierna skiljer sig emellertid inte tydligt från sluten spina bifida, och ultraljudets känslighet vid detektering av den senare är okänd. Stängd spina bifida är verkligen en elusiv enhet, vars verkliga förekomst ännu inte har fastställts tydligt. Det antas att det står för cirka 10% av fallen22, men detta är förmodligen en underskattning. I ett hänvisningscenter för behandling av spina bifida befanns de slutna formerna vara till stor del övervägande1. Det är emellertid svårt att tolka dessa data, eftersom selektiv abort av foster med öppna former kan ha infört en urvalsförskjutning. I vår egen serie stängd ryggmärgsbråck var 7% av alla fall, och vi spekulerar i att de flesta av dessa defekter inte upptäcks prenatalt. Identifiering av spinal dysrafism begränsad till några vertebrala segment i sakralområdet är svårt, och särskilt när både intrakraniell anatomi och AFP är normala.
Sammanfattningsvis är en minoritet av fall av spina bifida diagnostiserade i utero stängda och de har en bättre prognos än öppna former. Den mest värdefulla ledtråden för ett specifikt erkännande av dessa defekter är närvaron av fostrets normala kranialanatomi.