discuție
studiul nostru sugerează că cel mai valoros indiciu sonografic pentru diferențierea spinei bifida închise de cea deschisă la făt este absența semnelor craniene. Cu spina bifida deschisă există scurgeri de lichid cefalorahidian în cavitatea amniotică. S–a sugerat că hipotensiunea care a urmat a spațiilor subarahnoide declanșează o cascadă de evenimente care în cele din urmă are ca rezultat malformația Arnold‐Chiari sau Chiari II, o combinație de fosa posterioară mică, obliterarea cisternei magna, prolapsul cerebelului în foramen magnum, hidrocefalie obstructivă și dezvoltare anormală a calvarului1, care la făt este caracterizat sonografic de așa-numitele semne craniane1, 3-5, 11. Spina bifida deschisă și malformația Chiari II sunt părți ale unei secvențe malformative și sunt asociate în mod constant. În spina bifida închisă defectul tubului neural este sigilat de piele, nu există pierderi de lichid cefalorahidian și anatomia craniană este normală1.
rapoartele anterioare au remarcat caracteristicile masei chistice asociate cu disrafismul spinal, care este de obicei anechoic cu un perete subțire cu defecte deschise, în timp ce cel asociat cu cele închise are un perete gros și/sau un aspect complex cu componente ecogenice6-10. Cu toate acestea, din experiența noastră, aceste constatări nu au fost clare. În mod similar cu rapoartele anterioare, în jumătate din defectele noastre închise, chisturile posterioare erau complet anechoice, iar grosimea peretelui nu era în mod evident diferită de cea a mielomeningocelelor, în special la mijlocul gestației. Experiența noastră confirmă, de asemenea, că în spina bifida închisă meningocelele și lipoamele au un aspect antenatal foarte asemănător și pot fi imposibil de distingut7. Lipoamele apar de obicei sonografic ca mase ecogene. Motivul pentru care lipoamele spinale fetale sunt frecvent anechoice (Figura 4) este neclar. Este demn de remarcat faptul că lipoamele intracraniene sunt de obicei detectate doar sonografic la gestația târzie17.
nivelul lichidului amniotic AFP poate ajuta la distincția dintre spina bifida deschisă și închisă. Concentrațiile crescute de lichid amniotic AFP sunt aproape invariabil găsite cu defecte deschise2, 18, în timp ce în experiența noastră defectele închise au avut întotdeauna valori bine în limitele normale. Determinarea nivelurilor serice materne AFP ar fi probabil valoroasă, dar experiența noastră este limitată. Acetilcolinesteraza lichidului Amniotic este mai specifică decât AFP și ar putea fi utilă și în diferențierea defectelor deschise de cele închise. Din păcate, acest test nu a fost efectuat la pacienții noștri, deoarece nu este disponibil în laboratorul nostru și, prin urmare, nu putem comenta acest lucru. Imagistica prin rezonanță magnetică a fost utilizată în studiile anterioare, dar nu s-a constatat că adaugă informații semnificative la ultrasonografie7, 9.
excepții de la regula generală conform căreia anatomia intracraniană normală a fătului și lichidul amniotic normal AFP prezic leziuni închise sunt așteptate. A fost descrisă spina bifida deschisă cu grade minime de malformație Chiari II1. Aceasta este, totuși, o descoperire rară și, într-adevăr, nu am întâlnit-o niciodată. Au fost raportate ocazional falsuri negative ale semnelor craniene cu spina bifida, dar în majoritatea cazurilor raportate defectele au fost acoperite de piele19. Deși acest lucru poate să nu fie complet clar din literatura de specialitate disponibilă, semnele craniene nu se corelează cu spina bifida în general, ci doar cu malformația Chiari II care este tipică formelor deschise. În schimb, scurgerea lichidului cefalorahidian poate apărea, de asemenea, cu defecte închise ca o consecință a deschiderii unei fistule în canalul spinal, deși de obicei acest lucru nu duce la malformația Chiari II.1.
distincția dintre spina bifida deschisă și cea închisă are implicații prognostice. În primul, compromisul neurologic este consecința a două mecanisme diferite: pe de o parte, diferențierea anormală și dezvoltarea cordonului neural, rezultând grade variabile de paralizie motorie la membrele inferioare și incontinență; pe de altă parte, hidrocefalie datorată malformației Chiari II. În spina bifida închisă există de obicei o implicare mult mai mică a cordonului neural, iar malformația Chiari II nu se dezvoltă. În general, rezultatul pentru sugarii cu spina bifida închisă este bun, deși simptomele neurologice ale entității variabile sunt frecvent prezente. Cititorul interesat este referit la studii specifice pe această problemă13-15.
formatul studiului nostru nu ne permite să comentăm sensibilitatea ultrasunetelor antenatale în predicția spinei bifida. Este larg acceptat faptul că precizia diagnosticului ecografiei fetale este excelentă la sarcini cu risc ridicat de defecte ale tubului neural2, 18, 20. În schimb, la pacienții cu risc scăzut, rezultatele variază, ratele de detecție variind între 40 și 80% 20. În general, se obțin rezultate mai bune atunci când ultrasonografia este efectuată împreună cu screeningul AFP. În regiunea Emilia Romagna, unde se află centrul nostru și unde screeningul AFP nu este standardul de îngrijire, fetușii cu spina bifida se termină în 80% din cazuri21. Cu toate acestea, majoritatea studiilor disponibile nu separă în mod clar spina bifida deschisă de cea închisă, iar sensibilitatea ultrasunetelor la detectarea acesteia din urmă este necunoscută. Spina bifida închisă este într-adevăr o entitate evazivă, a cărei incidență reală nu a fost încă stabilită în mod clar. Se presupune că aceasta reprezintă aproximativ 10% din cazuri22, dar aceasta este probabil o subestimare. Într-un centru de referință pentru tratamentul spinei bifida, formele închise s-au dovedit a fi în mare măsură predominante1. Cu toate acestea, este dificil de interpretat aceste date, deoarece avortul selectiv al făturilor cu forme deschise ar fi putut introduce o prejudecată de selecție. În seria noastră închisă spina bifida a fost de 7% din toate cazurile și speculăm că majoritatea acestor defecte nu sunt detectate prenatal. Identificarea disrafismului spinal limitat la câteva segmente vertebrale în zona sacrală este dificilă și mai ales atunci când atât anatomia intracraniană, cât și AFP sunt normale.
în rezumat, o minoritate de cazuri de spina bifida diagnosticate in utero sunt închise și au un prognostic mai bun decât formele deschise. Cel mai valoros indiciu pentru o recunoaștere specifică a acestor defecte este prezența anatomiei craniene normale a fătului.