dyskusja
nasze badania sugerują, że najcenniejszą wskazówką sonograficzną dla odróżnienia zamkniętego od otwartego rozszczepu kręgosłupa u płodu jest brak objawów czaszkowych. Z otwartym rozszczepem kręgosłupa występuje wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego w jamie owodniowej. Sugerowano, że wynikające z niedociśnienia przestrzeni podpajęczynówkowych wyzwala kaskadę zdarzeń, które ostatecznie skutkują Malformacją Arnolda–Chiari lub Chiari II, kombinacją małej tylnej fossy, obliteracją cysterny magna, wypadaniem móżdżku do otworu magnum, obturacyjnym wodogłowiem i nieprawidłowym rozwojem kalwarii1, że u płodu charakteryzuje się sonograficznie przez tak zwane znaki czaszkowe1, 3-5, 11. Otwarte rozszczep kręgosłupa i Chiari II deformacji są częściami deformacji sekwencji i są stale związane. W zamkniętym rozszczepieniu kręgosłupa wada cewy nerwowej jest uszczelniona przez skórę, nie ma utraty płynu mózgowo-rdzeniowego, a anatomia czaszki jest normalna1.
poprzednie raporty odnotowały cechy masy torbielowatej związane z dysrafizmem kręgosłupa, który jest zwykle bezechowy z cienką ścianą z otwartymi wadami, podczas gdy ten związany z zamkniętymi ma grubą ścianę i/lub złożony wygląd z elementami echogenicznymi 6-10. Jednak z naszego doświadczenia wynika, że ustalenia te nie były jednoznaczne. Podobnie jak w poprzednich doniesieniach, w połowie naszych zamkniętych wad torbiele tylne były całkowicie bezechowe, a grubość ściany nie różniła się wyraźnie od grubości w mielomeningoceles, szczególnie w połowie ciąży. Nasze doświadczenie potwierdza również, że w przypadku zamkniętego rozszczepu kręgosłupa oponiaki i tłuszczaki mają bardzo podobny wygląd przedporodowy i mogą być niemożliwe do odróżniania7. Tłuszczaki zwykle pojawiają się sonograficznie jako masy echogeniczne. Powód, dla którego tłuszczaki kręgosłupa płodu są często bezechowe (rycina 4), jest niejasny. Warto zauważyć, że tłuszczaki wewnątrzczaszkowe są zwykle wykrywane sonograficznie dopiero w późnej ciążie17.
poziom płynu owodniowego AFP może pomóc w rozróżnieniu między otwartym i zamkniętym rozszczepem kręgosłupa. Zwiększone stężenia płynu owodniowego AFP są prawie zawsze stwierdzane przy otwartych defektach2, 18, podczas gdy w naszym doświadczeniu zamknięte defekty zawsze miały wartości dobrze mieszczące się w normalnym zakresie. Oznaczanie stężenia AFP w surowicy matki prawdopodobnie byłoby również cenne, ale nasze doświadczenie jest ograniczone. Płyn owodniowy acetylocholinoesteraza jest bardziej specyficzna niż AFP i może być również przydatna w różnicowaniu defektów otwartych od zamkniętych. Niestety, badanie to nie zostało wykonane u naszych pacjentów, ponieważ nie jest dostępne w naszym laboratorium i dlatego nie możemy tego skomentować. Rezonans magnetyczny był stosowany w poprzednich badaniach, ale nie stwierdzono, aby dodać istotne informacje do ultrasonografii7, 9.
Opisano otwarty rozszczep kręgosłupa z minimalnymi stopniami malformacji Chiari II1. Jest to jednak rzadkie odkrycie i rzeczywiście nigdy się z nim nie spotkaliśmy. Sporadycznie zgłaszano fałszywe negatywy oznak czaszkowych z rozszczepem kręgosłupa, ale w większości zgłoszonych przypadków wady były pokrywane przez skórę19. Chociaż może to nie być całkowicie jasne z dostępnej literatury, objawy czaszkowe nie korelują z rozszczepem kręgosłupa w ogóle, ale tylko z malformacją Chiari II, która jest typowa dla form otwartych. Odwrotnie, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego może również wystąpić z zamkniętymi wadami w wyniku otwarcia przetoki do kanału kręgowego, chociaż zwykle nie powoduje to wad rozwojowych Chiari II1.
rozróżnienie między otwartym i zamkniętym rozszczepem kręgosłupa ma konsekwencje prognostyczne. W pierwszym z nich kompromis neurologiczny jest konsekwencją dwóch różnych mechanizmów: z jednej strony nieprawidłowego różnicowania i rozwoju rdzenia nerwowego skutkującego zmiennymi stopniami paraliżu ruchowego kończyn dolnych i nietrzymania moczu; z drugiej strony wodogłowie spowodowane wadą Chiariego II. W zamkniętym rozszczepieniu kręgosłupa jest zwykle znacznie mniejsze zaangażowanie przewodu nerwowego, i Chiari II malformacji nie rozwija. Ogólnie rzecz biorąc, wynik dla niemowląt z zamkniętym rozszczepem kręgosłupa jest dobry, chociaż często występują objawy neurologiczne zmiennego podmiotu. Zainteresowany czytelnik jest odsyłany do konkretnych opracowań na ten temat. 13-15.
format naszych badań nie pozwala nam komentować czułości ultrasonografii przedporodowej w przewidywaniu rozszczepu kręgosłupa. Powszechnie przyjmuje się, że dokładność diagnostyczna USG płodu jest doskonała w ciąży z wysokim ryzykiem wad cewy nerwowej2, 18, 20. Z drugiej strony, u pacjentów niskiego ryzyka wyniki są różne, a wskaźniki wykrywalności wahają się między 40 a 80% 20. Ogólnie rzecz biorąc, lepsze wyniki uzyskuje się, gdy ultrasonografia jest wykonywana w połączeniu z przesiewowych AFP. W regionie Emilia-Romagna, gdzie znajduje się nasze centrum i gdzie badania AFP nie są standardem opieki, płody z rozszczepem kręgosłupa są usuwane w 80% przypadków21. Większość dostępnych badań nie oddziela jednak wyraźnie otwartego od zamkniętego rozszczepu kręgosłupa, a czułość ultradźwięków w wykrywaniu tego ostatniego jest nieznana. Zamknięty rozszczep kręgosłupa jest rzeczywiście nieuchwytnym bytem, którego rzeczywiste występowanie nie zostało jeszcze jasno ustalone. Przypuszcza się, że stanowi ona około 10% przypadków22, ale jest to prawdopodobnie niedoszacowanie. W ośrodku skierowania do leczenia rozszczepu kręgosłupa stwierdzono, że w dużej mierze przeważają zamknięte formy 1. Trudno jest jednak zinterpretować te dane, ponieważ selektywna aborcja płodów z formami otwartymi mogła wprowadzić błąd selekcji. W naszej własnej serii zamknięty rozszczep kręgosłupa był 7% wszystkich przypadków, i spekulujemy, że większość z tych wad nie są wykrywane prenatalnie. Identyfikacja dysrafizmu kręgosłupa ograniczonego do kilku segmentów kręgów w okolicy krzyżowej jest trudna, zwłaszcza gdy zarówno anatomia wewnątrzczaszkowa, jak i AFP są w normie.
podsumowując, niewielka liczba przypadków rozszczepu kręgosłupa diagnozowanego w macicy jest zamknięta i mają lepsze rokowanie niż formy otwarte. Najcenniejszą wskazówką dla konkretnego rozpoznania tych wad jest obecność prawidłowej anatomii czaszki płodu.