Diskusjon
vår studie tyder På At den mest verdifulle sonografiske ledetråd for å skille lukket fra åpen ryggmargsbrokk hos fosteret er fraværet av kranial tegn. Med åpen spina bifida er det lekkasje av cerebrospinalvæske i amniotisk hulrom. Det har blitt foreslått at den påfølgende hypotensjon av subaraknoide mellomrom utløser en kaskade av hendelser som til slutt resulterer I Arnold-Chiari ELLER Chiari II misdannelse, en kombinasjon av liten posterior fossa, utslettelse av cisterna magna, prolaps av cerebellum i foramen magnum, obstruktiv hydrocephalus og unormal calvarial utvikling1, som i fosteret karakteriseres sonografisk av de såkalte kraniale tegn1, 3-5, 11. Åpen ryggmargsbrokk og Chiari II misdannelse er deler av en misdannende sekvens og er stadig forbundet. I lukket spina bifida er defekten i nevrale røret forseglet av huden, det er ikke noe tap av cerebrospinalvæske og kranialanatomien er normal1.
Tidligere rapporter bemerket egenskapene til cystisk masse assosiert med spinal dysraphism, som vanligvis er anechoic med en tynn vegg med åpne defekter, mens den som er forbundet med de lukkede, har en tykk vegg og / eller et komplekst utseende med ekkogene komponenter6-10. Men i vår erfaring var disse funnene ikke entydige. På samme måte som tidligere rapporter, i halvparten av våre lukkede defekter de bakre cyster var helt anechoic og tykkelsen på veggen var ikke åpenlyst forskjellig fra det i myelomeningoceles, spesielt i midten av svangerskapet. Vår erfaring bekrefter også at i lukkede ryggmargsbrokk meningoceles og lipomas har en svært lik svangerskaps utseende og kan være umulig å skille7. Lipomas vanligvis vises sonographically som ekkogene massene. Årsaken til at føtale spinal lipomer ofte er anechoiske (Figur 4) er uklart. Det er verdt å merke seg at intrakranielle lipomer vanligvis bare oppdages sonografisk i sen svangerskap17.
nivået av fostervann AFP kan hjelpe skillet mellom åpen og lukket ryggmargsbrokk. Økte konsentrasjoner AV fostervann AFP er nesten alltid funnet med åpne defects2, 18, mens i vår erfaring lukkede defekter alltid hatt verdier godt innenfor normalområdet. Bestemmelse av mors serum AFP nivåer vil trolig være verdifullt også, men vår erfaring er begrenset. Fostervann acetylkolinesterase er mer spesifikk ENN AFP, og det kan også være nyttig i å skille åpen fra lukkede defekter. Dessverre ble denne testen ikke utført hos våre pasienter fordi den ikke er tilgjengelig i vårt laboratorium, og derfor kan vi ikke kommentere det. Magnetic resonance imaging har blitt brukt i tidligere studier, men det har ikke blitt funnet å legge betydelig informasjon til ultralyd7, 9.
Det forventes Unntak fra den generelle regelen om at normal intrakraniell anatomi hos fosteret og NORMAL fostervann AFP forutsier lukkede lesjoner. Åpen spina bifida med minimal grad Av Chiari II misdannelse har blitt beskrevet1. Dette er imidlertid et sjeldent funn, og faktisk har vi aldri møtt det. Falske negativer av kraniale tegn med ryggmargsbrokk er av og til rapportert, men i de fleste rapporterte tilfellene var defektene dekket av hud19. Selv om dette kanskje ikke er helt klart fra den tilgjengelige litteraturen, korrelerer ikke kraniale tegn med spina bifida generelt, men bare Med Chiari II-misdannelsen som er typisk for de åpne formene. Omvendt kan lekkasje av cerebrospinalvæske også forekomme med lukkede defekter som følge av en fistelåpning i spinalkanalen, selv om dette vanligvis ikke resulterer I Chiari II-misdannelsen1.
Skillet mellom åpen og lukket ryggmargsbrokk har prognostiske implikasjoner. I det tidligere er nevrologisk kompromiss konsekvensen av to forskjellige mekanismer: på den ene siden, unormal differensiering og utvikling av nevrale ledningen, noe som resulterer i variable grader av motorlammelse til underdelene og inkontinens; på den andre siden, hydrocephalus på Grunn Av Chiari II misdannelse. I lukket spina bifida er det vanligvis en mye mindre involvering av nevrale ledningen, Og Chiari II misdannelsen utvikler seg ikke. Generelt er utfallet for spedbarn med lukket spina bifida bra, selv om nevrologiske symptomer på variabel enhet ofte er tilstede. Den interesserte leseren henvises til spesifikke studier på dette problemet13-15.
formatet av studien vår tillater oss ikke å kommentere følsomheten til antenatal ultralyd i prediksjonen av spina bifida. Det er allment akseptert at diagnostisk nøyaktighet av fosterets ultralyd er utmerket i svangerskap med høy risiko for nevralrørdefekter 2, 18, 20. Omvendt, hos lavrisikopasienter, varierer resultatene, med deteksjonsrater som varierer mellom 40 og 80% 20. Generelt oppnås bedre resultater når ultralyd utføres i forbindelse MED AFP-screening. I Emilia Romagna-regionen, hvor senteret vårt er basert, og HVOR AFP-screening ikke er standard for omsorg, blir foster med spina bifida avsluttet i 80% av tilfellene21. De fleste av de tilgjengelige studiene skiller imidlertid ikke klart åpent fra lukket spina bifida, og følsomheten til ultralyd ved deteksjon av sistnevnte er ukjent. Lukket spina bifida er faktisk en unnvikende enhet, hvis reelle forekomst ennå ikke er klart etablert. Det antas at det står for om lag 10% av sakene22, men dette er trolig en undervurdering. I et henvisningssenter for behandling av spina bifida ble de lukkede skjemaene funnet å være stort sett overveiende1. Det er imidlertid vanskelig å tolke disse dataene, da selektiv abort av foster med åpne former kan ha innført en utvalgsskjevhet. I vår egen serie lukkede ryggmargsbrokk var 7% av alle tilfeller, og vi spekulerer i at de fleste av disse feilene ikke oppdages prenatalt. Identifisering av spinal dysraphism begrenset til noen få vertebrale segmenter i sakralområdet er vanskelig, og spesielt så når både intrakraniell anatomi og AFP er normale.
oppsummert er et mindretall av tilfeller av ryggmargsbrokk diagnostisert i utero lukket, og de har en bedre prognose enn åpne former. Den mest verdifulle ledetråd for en bestemt anerkjennelse av disse feilene er tilstedeværelsen av normal kranialanatomi hos fosteret.