Abonner
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler
Tilbake Til Healio
Tilbake Til Healio
en 74 år Gammel Kaukasisk mann presenterte en hovedklage om gradvis svekket kontrast og gradvis økt blending som var verre i venstre øye sammenlignet med høyre øye, samt bilateral redusert perifer og sentral syn som vedvarte i flere måneder.
pasientens okulære historie var signifikant for nukleær sklerotiske katarakt i venstre øye og en intraokulær linse i det høyre øyet som ble implantert i 2008. Pasientens medisinske historie var positiv for hyperlipidemi, depresjon og diabetes.
Best korrigert synsskarphet var 5/200 OD (Feinbloom chart) og lys persepsjon i venstre øye. Slit lampe eksamen avslørte en klar PC-IOL i høyre øye OG no3 NC4 grade grå stær i venstre øye (per Lens Opacities Classification SYSTEM III). Utvidet fundus eksamen avslørte omfattende chorioretinal atrofi i bakre pol, som utvidet inn i midten av periferien. Milde pigmentforandringer ble spredt utover, og samtidig demping av karet og blekhet av voksaktig skive ble observert på begge øyne. Spektral domene optisk koherens tomografi (SD-OCT) avslørte omfattende atrofi som strekker seg fra indre til ytre retinale lag uten merkbar foveal pit.
hva er din diagnose?
Se svar på neste side
Differensialdiagnoser for retinitis pigmentosa inversa (RPI) inkluderer chorioretinale lidelser som påvirker makulaen som Lebers medfødte amaurose, progressiv kjeglestangdystrofi, Stargardts sykdom og legemiddeltoksisitet fra medisiner som tamoxifen, klorokin og hydroksyklorokin.
Differensialdiagnoser
Lebers medfødte amaurose er en autosomal recessiv retinal sykdom som resulterer i alvorlig nedsatt syn, inkludert blindhet. I motsetning til rp inversa, oppstår dette alvorlige synstapet i en tidlig alder, ofte i det første år av livet. I utgangspunktet kan fundus virke klinisk normalt, men til slutt retinale endringer som kan etterligne RP er detekterbare. De fleste pasienter har enten et salt-og-pepper utseende eller atrofi lokalisert til makulaen.
Kjeglestangdystrofier presenterer som pigmentære lidelser lokalisert til makularområdet. I motsetning TIL RP (klassifisert som stangkjegle dystrofier), er det innledende kjegle involvering, eller samtidig kjegle og stangtap. Redusert synsstyrke er det første symptomet, vanligvis oppdaget innen det første tiåret av livet. Sentrale scotomas, som først kan oppdages mens du leser eller skanner; dyschromatopsia; og fotofobi oppstår tidlig i skolealderen. Deretter følger nattblindhet, og nystagmus er tilstede. Pigmentforekomster, demping av karet og varierende grad av atrofi ligner på rp inversa. Elektroretinografi resultater ville avsløre en dominans av fotopisk over scotopic responser. RPI ville presentere motsatte funn.
Stargardts sykdom har en av de høyeste prevalensene av makulære dystrofier som presenteres i barndommen. Det utgjør omtrent 7% av alle barndomsmakulære dystrofier. Funducopically er det pigmentære endringer i makulaen. Pisciform flekker består av lipofuscin i perifoveal regionen skille Stargardt er fra andre makulopatier som RPI. Stargardt har En Mannlig Og Kaukasisk forkjærlighet. Alder ved debut varierer fra første til sjette tiår, med den yngste rapporterte saken ved 5 års alder og en median alder ca 20 år. Syn reduseres gradvis til 20/100 etter 10 års varighet og forblir vanligvis på 20/200 hos de fleste pasienter etter 20 år (Armstrong et al.).
Retinopati kan også forekomme sekundært til toksisitet fra visse typer orale medisiner. Skade er vanligvis isolert til den bakre polen og makulære regionen. Tamoxifen, et oralt antiøstrogenmedikament, har vist seg å forårsake retinal toksisitet med doser på 100 G eller mer. Krystallinske brytningslegemer forekommer i en konsentrisk ring som omgir makulaen, og i mer alvorlige tilfeller oppdages cystoid makulært ødem (CME) og retinal-pigmenterte epiteliale abnormiteter.
Hydroksyklorokin, historisk brukt som anti-malarial, brukes nå til å behandle en rekke reumatologiske forhold (blant annet reumatoid artritt og lupus). Retinal toksisitet har vist seg å oppstå etter 7 års kronisk bruk. Oppdaterte retningslinjer anbefaler nå at en baseline fundus undersøkelse skal utføres på alle pasienter etter 5 års bruk (Marmor et al.). Visual field testing OG SD-OCT har vist seg å avsløre funksjonelle og strukturelle skader. Pasienter kan manifestere ring scotomas på feltet testing FØR SD-OKTOBER med god følsomhet (Brandao et al.). High definition OCT er foretrukket over multifokal erg og fundus autofluorescens (FAF), da det tydeligere avgrenser tidlige patologiske funn. Ganglion celle og indre plexiform lag blir tynnet konsentrisk i perifoveal regionen. I motsetning TIL RPI, er disse makulopatiene forårsaket av lang varighet og høy dosering av medisiner og forårsaker ikke gradvis redusert syn over tid.
Retinitis pigmentosa (RP) omfatter et bredt spekter av arvelige lidelser som involverer progressivt tap av retinal pigmentepitel og fotoreceptor lag. Det er en av de vanligste arvelige retinale lidelsene med en prevalens på 1 av 4000 (Ferrucci et al). De tidligste detekterbare okulære tegnene er demping av karene i bakre polen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår beindannelse, etterfulgt av optisk skivepall med et karakteristisk voksaktig utseende. Tidlige symptomer inkluderer nattblindhet, etterfulgt av gradvis perifert synstap. I senere stadier har pasientene dramatisk redusert synsstyrke og felt og utvikler fargesynsdefekter. RP kan presentere med okulære tegn alene (ikke-syndromisk eller klassisk RP), eller kan manifestere seg med andre systemiske forhold (syndromisk RP).
Retinitis pigmentosa Er en heterogen sykdom som har vært forbundet med 45 forskjellige gener. Omtrent 60% AV rp-tilfellene er autosomale recessive. Autosomale dominante tilfeller utgjør 30%. De resterende 10% av tilfellene Er X-bundet, den mest alvorlige formen FOR RP. X-koblede tilfeller ofte tilstede i ungdomsårene og kan utvikle seg til lovlig blindhet i det andre tiåret av livet (Fahim et al.).
Okulære funn assosiert MED RP er drusen av synsnervehodet, glasslegemepartikler og bakre subkapsulære katarakter. Cystoid makulært ødem, rpe-atrofi eller epiretinal membrandannelse kan også manifestere seg over tid.
RP har en rekke fenotypiske uttrykk. Varianter inkluderer sine pigmento, sektor RP, unilateral RP og RPI. Sine pigmento har et fravær av bein-spicules. Sektor RP er preget av regionaliserte områder av bein spicule pigmentering, vanligvis i de dårligere kvadranter av netthinnen. Unilateral RP manifesterer tegn på optisk skivepall, bein-spicule dannelse og arteriolær demping som er isolert i ett øye. Denne typen kan være ekstremt vanskelig å oppdage i de tidlige stadiene av sykdommen og er dermed en diagnose av utelukkelse.
RPI er en ekstremt sjelden FORM FOR RP med ukjent prevalens. Siden oppdagelsen på 1800-tallet har bare noen få dusin tilfeller blitt rapportert. Alderen på utbruddet er heller ikke kjent på grunn av den lave forekomsten av sykdommen. Visuelle akuiteter kan variere fra 20/400 til lysoppfattelse bare i begge øyne, og pasientene er vanligvis lovlig blinde ved 40-eller 50-tallet. Tegn PÅ RPI kan variere avhengig av sykdomsstadiet og er isolert til den bakre polområdet. Det første kliniske tegn som oppstår er karsdemping, etterfulgt av pigmentære endringer og til slutt atrofi AV RPE-laget i senere stadier av sykdommen. Nattblindhet er vanligvis det første symptomet, etterfulgt av en nedgang i sentral synsstyrke. På senere stadier oppstår fargesynfeil.
det finnes to TYPER rp inversa: Pericentral og central. I pericentral form konsentrerer chorioretinal atrofi og pigmentmigrasjon rundt makulaen, slik at sentral visjon ikke påvirkes. Denne typen har en gunstig prognose med minimal progresjon etter 3 til 5 år. Tvert imot er den sentrale formen FOR RPI preget av bilaterale retinale endringer sentralt i bakre polen, som påvirker makulaen. Pigmentære klumper og bein-spicules dannes langs den horisontale akse. Vår pasient viser tegn og symptomer på den sentrale formen.
Behandling, ledelse
Klinisk observasjon, omfattende diagnostisk testing, og pasienthistorie og symptomer etablerer en diagnose AV RPI. En fullstendig gjennomgang av medisinsk historie og medisiner bør gjøres for å utelukke narkotikatoksisitet.
ERG testing er et kraftig klinisk verktøy. Det kan avsløre reduksjon eller fravær av scotopic amplituder (stangfunksjoner) som går foran reduksjon av fotopiske amplituder (kjeglefunksjoner). Å utføre ERG kan også være nyttig for å identifisere kvinnelige bærere Av X-koblet RP for genetisk rådgivning, da det har vist seg å være unormalt hos mer enn 90% av kvinnelige bærere. DET kan også skille RP FRA andre mimickers. RP vil vise redusert b-bølge amplitude, som er indikativ for fotoreceptor funksjon. Andre sykdommer vil typisk vise normale amplituder (Hamel).
DET anbefales AT RP-pasienter har en utvidet fundus-eksamen hver 6. måned. Ytterligere hjelpeutstyr testing som OCT, FAF og synsfelt bør utføres for å dokumentere iscenesettelse og prognose av sykdommen. Påvisning og behandling av vanlige, modifiserbare okulære bivirkninger AV RP, som cystoid makulært ødem eller en visuelt signifikant katarakt, kan forbedre pasientens generelle livskvalitet og bør forfølges.
fargesyntesting med Farnsworth-Munsell eller H-R-R kan være nyttig, men abnormiteter oppdages vanligvis ikke før de sene stadiene. De fleste PASIENTER med RP har en tendens til å vise tritanopi; imidlertid kan deuteranopi og protanopi være tilstede.
Mega-doser av vitamin a har blitt foreskrevet for pasienter 18 år og eldre, selv om denne praksisen er kontroversiell. Denne anbefalingen er for typiske former FOR RP og har ikke blitt studert i atypiske former som pasientens. det kan forsinke progresjonen AV rpe atrofi, som bekreftet ved reduksjon AV erg amplituder. En studie foreslo at vitamin E unngås for ALLE RP-pasienter, da en daglig dose på 400 IE førte til raskere progresjon (Berson et al.). Systemisk Og topisk Diamox (acetazolamid, Duramed) 500 mg eller topisk dorzolamid er et levedyktig inngrep hvis CME vedvarer etter flere uker og synsskarpheten ikke er forbedret.
RPI er en sjelden tilstand som langsomt ødelegger rpe-laget og fotoreceptorene i makulaen og bakre polen, noe som fører til progressivt tap av bilateral sentralvisjon. Pasienter som er rammet av denne tilstanden, beholder vanligvis sin perifere syn til svært sent i sykdommen.
mangelen på større studier og forskning på GRUNN AV RPIS sjeldenhet gir en klinisk utfordring, da lite veiledning for bevisbasert ledelse eksisterer. Selv om det ikke er noen direkte behandling, kan støttende terapi gjennom lavvisningsapparater, filtre, nattesynhjelpemidler, feltutvidelser og orientering og mobilitetstrening forbedre pasientens livskvalitet sterkt.
denne pasientens ledelse
vår pasient viste ikke symptomer før 20-årene. Han la merke til at hans nattesyn var avtagende like før Han ble utarbeidet for Vietnamkrigen. Etter en kort periode, han ble deretter utskrevet på grunn av mislykkede visjon screenings. Da han kom tilbake til USA da han var i begynnelsen av 40-årene, var han involvert i tre påfølgende bilulykker, og rapporterte at han aldri så kollisjonen til tross for å opprettholde jevnt sentralt blikk mens han kjørte. Gjennomgang av historisk diagnostisk og tilhørende testing (erg, visuelle felt), i tillegg til diagnostisk testing på kontoret, bekreftet diagnosen RPI.
vår pasient ble registrert i blind rehabiliteringstjenester og fikk orientering og mobilitetstrening. Han hadde få problemer med å skanne og spore og har vist seg å være ekstremt uavhengig. På sin siste avtale uttrykte han ikke behovet for flere enheter eller trening, men ønsket bare å maksimere sin kontrastfølsomhet. Fordi han allerede hadde gjennomgått vellykket kataraktkirurgi i høyre øye, ble det planlagt en kataraktkonsultasjon for venstre øye.
avslutningsvis bør det treffes hensiktsmessige tiltak for å utdanne pasienten og familiemedlemmene til de visuelle forventningene og å tilby mulig behandling, kirurgisk eller rehabiliterende omsorg som kan forbedre gjenværende syn.
- Armstrong J, Et al. Oftalmologi. 1998; doi:10.1016/S0161-6420(98) 93026-3.
- Berson, EL, ET al. Jama Oftalmologi. 1993;111(6): 61-762.
- Bourla DH, et al. Am J Oftalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
- Brandao LM, et al. Doc Oftalmol. 2016; doi: 10.1007 / s10633-015-9521-y.
- Fahim A, et al. GeneReviews. Publisert 4. August 2000. Oppdatert 19. januar 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
- Farrell, D. Klinisk Oftalmologi. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
- Ferrucci S, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
- Hamel C. Orphanet Tidsskrift For Sjeldne Sykdommer. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
- Hamel C. Orphanet Tidsskrift For Sjeldne Sykdommer. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
- Inoda, S, et al. Tidsskrift For den norske legeforening. 2015; www.semanticscholar.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
- Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
- Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
- Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
- Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
- Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
- Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
- Simonelli F, et al. Invester Ophthalmol Du Vil Sci. 2007; doi: 10.1167 / iovs.07-0068.
- Suzuki T, Et al. Clin Oftalmologi. 2013; doi: 10.2147/OPTH.S42188.
- Thobani A, Et al. Netthinne. 2011; doi: 10.1097 / IAE.0b013e3181e587f9.
- Av Woerkom C, et al. Optometri. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
- Weller J, et al. BMJ Tilfelle Rep. 2014; doi:10.1136/bcr-2013-202236.
- Yanoff M, et al. Retina og Glasslegemet. Oftalmologi. 4.utg. St. Louis, MO: Mosby, 2004. 480-507.
- Unge RS, et al. Invester Ophthalmol Du Vil Sci. 1980;19:967-972.
- for mer informasjon:
- bonnie-Kim Hang, OD, fullførte sitt opphold på Memphis VA Medical Center. Hun praktiserer For Tiden På Eye Care Associates I Hoover, Ala. Hun kan nås på [email protected].
- Redigert Av Leo P. Semes, OD, FAAO, medlem Av Primærhelsetjenesten Optometry News Editorial Board. Han kan nås på [email protected].
Avsløringer: Hang rapporterer ingen relevante økonomiske interesser. Semes er rådgiver eller på speakers bureau For Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, Optovue, Shire og ZeaVision. Han er en aksjeeier MED HPO.
Abonner
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler
Tilbake Til Healio
Tilbake Til Healio