중등도에서 중증의 의원 1 세 환자의 경우,거친 얼굴 특징은 첫 해에 천천히 발생하며 2 세까지는 일반적으로 상당히 명백합니다(이미지 1).
이 조잡함은 유아의 얼굴 특징에서 미세한 세부 사항의 상실로 이어지며,구강 안면 부위에 글리코 사 미노 글리 칸의 저장뿐만 아니라 근본적인 안면 뼈 이상 증에 의해 발생합니다. 두꺼워 진 콧 구멍,입술 및 귀 소엽과 혀의 확대는 모두 점진적으로 더 분명 해지는 특징입니다. 얼굴 및 신체 다모증은 생후 24 개월까지 종종 나타나며,이때 얼굴 및 두피 모발은 거칠고 직선이며 초가 모양 일 수 있습니다. 심한 의원을 가진 아이들 나는 일반적으로 큰 머리를 가지고 있는데,부분적으로 두꺼워 진 칼바 리아의 결과로 특징적인 두개골 모양을 생성합니다. 머리는 앞쪽에서 뒤쪽으로 정상보다 긴 경향이 있으며(전두엽)이마는 종종 두개-공막 증의 결과로 특히 두드러지거나 앞머리 모양입니다.
약독해진 하원의원들과 함께 온화하게 영향을 받은 사람들의 외모는 매우 다양하다(이미지 2).
이미지 2-의원의 표현형이 약해진 젊은 성인 여성
(또한~으로 알려진 샤이 병)
(환자 허가와 함께 사용 된 사진)
심한 의원을 가진 아이들의 특징 인 거친 얼굴 특징 나는 약간 영향을받는 개인에서 덜 분명합니다. 이 개별에는 짧은 목,넓은 입,정연한 턱 및 물러나는 턱(마이크로나시아)가 있을 수 있습니다. 그들의 키 및 고도는 꾸밈없는지도 모르는 그러나,이 온화하게 영향 받은 개별에는 수시로 땅딸막한 구조가 있고 그들의 간선은 그들의 사지와 관련하여 짧을지도 모릅니다. 감쇠 의원 환자 나는 둔화 성장의 변수 학위를 가질 수있다. 관절 병증은 보편적이며 관절의 고정 기형으로 이어집니다;일반적으로 개인은 특징적인 관절 수축 기형을 나타냅니다(이미지 3).
이미지 3-공동구축
제이이 레이스의 제공