NF1は、約1の発生率を有する常染色体進行性疾患である3000生児。 陰核肥大の形での外部生殖器の関与は非常に珍しい1. 鑑別診断は、ホルモン（あいまいな生殖器、早熟な思春期、先天性副腎過形成、男性化腫瘍）、非ホルモン状態（神経皮膚症候群、類表皮嚢胞、母斑）、または特発性であ 陰核肥大を有する子供の現在の提案された管理は、陰核および神経血管束を保存するための診断時に陰核形成術を伴う外科的切除である。 局所再発のための定期的な術後モニタリングが推奨される1. 腎動脈狭窄（RAS）は、NF1 2における高血圧の最も頻繁な原因である。 NF1の子供は年次間隔で監視されるべきです。 3歳の少女は、出生からの肥大性クリトリスを提示し、サイズが成長しています。 粗い顔の特徴、>10’café au lait’スポット（最大サイズ4.5cm×3cm）（Fig. 図1)、拡大クリトリス(4cm×1cm)(図2)、拡大クリトリス(4cm×1cm)(図3)。 1）、正常陰唇、頭囲>97パーセンタイル、軽度の発語遅延、思春期または多毛症の兆候は認められなかった。 核型（46、XX）、短いSynacthenテスト、甲状腺機能、FSH、LH、エストラジオール、テストステロン、プロラクチン、DHEASおよび骨年齢は正常であった。 骨盤および外性器の磁気共鳴画像（MRI）は、正常な副腎および女性の内部生殖器、および陰核フードの皮下組織内の十分に外接した有茎の軟部組織塊を明らかにした（Fig. 2);生検は神経線維腫性病変を確認した。 T2重み付け脳MRIは、NF1と互換性のあるhyperintense病変を示した（図。 2). やがて、患者は右腎動脈狭窄による腎血管性高血圧を発症した（Fig. 図2、磁気共鳴血管造影（MRA））。 小児副専門医の集学的チームによって管理され，クリトリス形成術を伴う神経線維腫切除が行われた。
