NF1 è una malattia autosomica progressiva con incidenza di circa 1 su 3000 nati vivi. Il coinvolgimento dei genitali esterni sotto forma di clitoromegalia è estremamente insolito 1. La diagnosi differenziale consiste in condizioni ormonali (genitali ambigui, pubertà precoce, iperplasia surrenalica congenita, tumori mascolinizzanti), non ormonali (sindromi neurocutanee, cisti epidermoidi, nevi) o potrebbero essere idiopatiche. L’attuale gestione suggerita di un bambino con ipertrofia clitoridea è l’escissione chirurgica con clitoroplastica alla diagnosi per preservare il clitoride e il fascio neurovascolare. Si raccomanda un monitoraggio postoperatorio regolare per la ricorrenza locale 1. La stenosi dell’arteria renale (RAS) è la causa più frequente di ipertensione in NF1 2. I bambini con NF1 devono essere monitorati ad intervalli annuali. Una ragazza di 3 anni ha presentato un clitoride ipertrofico notato dalla nascita e in crescita di dimensioni. Caratteristiche facciali grossolane, >10 macchie “café au lait” (dimensione massima 4,5 cm × 3 cm) (Fig. 1), clitoride allargato (4 cm × 1 cm) (Fig. 1), labbra normali, circonferenza della testa > 97 ° percentile, lieve ritardo del linguaggio, non sono stati notati segni di pubertà o irsutismo. Il cariotipo (46, XX), un breve test di sinattene, la funzione tiroidea, FSH, LH, estradiolo, testosterone, prolattina, DHEAS e l’età ossea erano normali. La risonanza magnetica (MRI) del bacino e dei genitali esterni ha rivelato normali ghiandole surrenali e genitali interni femminili e una massa di tessuto molle ben circoscritta, peduncolata, all’interno dei tessuti sottocutanei del cappuccio clitorideo (Fig. 2); la biopsia ha confermato una lesione neurofibromatosa. La risonanza magnetica cerebrale ponderata con T2 ha mostrato lesioni iperintense compatibili con NF1 (Fig. 2). A tempo debito, il paziente ha sviluppato ipertensione renovascolare a causa della stenosi dell’arteria renale destra (Fig. 2, Angiogramma di risonanza magnetica (MRA)). È stata gestita da un team multidisciplinare di sottospecialità pediatriche ed è stata eseguita l’escissione neurofibroma con clitoroplastica.
