közepesen súlyos vagy súlyos MPS I-ben szenvedő betegeknél a durva arcvonások lassan alakulnak ki az első évben, és kétéves korukra általában meglehetősen nyilvánvalóak (1.kép).
1. kép-durva arcvonások –
E. Kakkis jóvoltából, MD
ezt a durvaságot, amely a csecsemő arcvonásainak finom részleteinek elvesztéséhez vezet, a glikozaminoglikánok tárolása okozza az orofacialis régióban, valamint a mögöttes arccsont dysostosis. A megvastagodott orrlyukak, az ajkak és a fül lobulái, valamint a nyelv megnagyobbodása mind olyan jellemzők, amelyek fokozatosan nyilvánvalóbbá válnak. Arc és a test hypertrichosis gyakran látható 24 hónapos korban, amikor az arc és a fejbőr haj lehet durva, egyenes és nádtetű. Súlyos MPS-ben szenvedő gyermekek általában nagy fejekkel rendelkeznek, részben a megvastagodott calvaria következménye, amely szintén jellegzetes koponya megjelenést eredményez. A fej elölről hátra általában hosszabb a normálnál (scaphocephaly), a homlok pedig gyakran különösen kiemelkedő vagy orr alakú, a cranio-synostosis következtében.
az enyhén érintett személyek fizikai megjelenése attenuált MPS I-vel meglehetősen változó (2.kép).
2. kép-fiatal felnőtt nő, gyengített
az MPS I fenotípusa (más néven Scheie-betegség)
(a beteg engedélyével használt fotó)
a durva arcvonások, amelyek annyira jellemzőek a súlyos MPS I-es gyermekekre, kevésbé nyilvánvalóak az enyhén érintett egyéneknél. Ezeknek az egyéneknek rövid nyakuk, széles szájuk, négyzet alakú állkapcsuk és visszahúzódó álluk (micrognathia) lehet. Ezek az enyhén érintett egyének, míg a termetük és a magasságuk nem befolyásolható, gyakran zömök felépítésűek, és törzsük rövid lehet A végtagjaikhoz képest. Az attenuált MPS I-ben szenvedő betegek növekedése változó mértékű lehet. Az arthropathia univerzális, és az ízületek rögzített deformitásához vezet; jellemzően az egyének jellegzetes ízületi kontraktúra deformitást mutatnak (3.kép).
3. kép-közös kontraktúrák
J. E. Wraith jóvoltából, MD