Discussion
Notre étude suggère que l’indice échographique le plus précieux pour différencier le spina bifida fermé du spina bifida ouvert chez le fœtus est l’absence de signes crâniens. Avec le spina bifida ouvert, il y a une fuite de liquide céphalo-rachidien dans la cavité amniotique. Il a été suggéré que l’hypotension des espaces sous–arachnoïdiens qui en résulte déclenche une cascade d’événements qui se traduisent finalement par la malformation d’Arnold‐Chiari ou de Chiari II, une combinaison de petite fosse postérieure, une oblitération de la citerne magna, un prolapsus du cervelet dans le foramen magnum, une hydrocéphalie obstructive et un développement calvariel anormal1, qui chez le fœtus est caractérisé par les signes crâniens dits 1,3-5,11. Le spina bifida ouvert et la malformation de Chiari II font partie d’une séquence malformative et sont constamment associés. Dans le spina bifida fermé, le défaut du tube neural est scellé par la peau, il n’y a pas de perte de liquide céphalo-rachidien et l’anatomie crânienne est normale1.
Des rapports précédents ont noté les caractéristiques de la masse kystique associée à la dysraphie spinale, qui est généralement anéchoïque avec une paroi mince avec des défauts ouverts, tandis que celle associée aux masses fermées a une paroi épaisse et / ou un aspect complexe avec des composants échogènes6-10. Cependant, d’après notre expérience, ces résultats n’étaient pas clairs. De même que dans les rapports précédents, dans la moitié de nos défauts fermés, les kystes postérieurs étaient complètement anéchoïques et l’épaisseur de la paroi n’était pas ouvertement différente de celle des myéloméningocèles, en particulier à la mi‐gestation. Notre expérience confirme également que dans le cas du spina bifida fermé, les méningocèles et les lipomes ont un aspect prénatal très similaire et peuvent être impossibles à distinguer7. Les lipomes apparaissent généralement par échographie sous forme de masses échogènes. La raison pour laquelle les lipomes spinaux fœtaux sont fréquemment anéchogènes (figure 4) n’est pas claire. Il convient de noter que les lipomes intracrâniens ne sont généralement détectés que par échographie à la fin de la gestation 17.
Le niveau de liquide amniotique AFP peut faciliter la distinction entre spina bifida ouvert et fermé. Des concentrations accrues de PFA de liquide amniotique se retrouvent presque invariablement avec des défauts ouverts2,18, alors que dans notre expérience, les défauts fermés avaient toujours des valeurs bien dans la plage normale. La détermination des taux sériques de PFA chez la mère serait probablement également précieuse, mais notre expérience est limitée. L’acétylcholinestérase du liquide amniotique est plus spécifique que l’AFP, et elle pourrait également être utile pour différencier les défauts ouverts des défauts fermés. Malheureusement, ce test n’a pas été effectué chez nos patients car il n’est pas disponible dans notre laboratoire et nous ne pouvons donc pas commenter cela. L’imagerie par résonance magnétique a été utilisée dans des études antérieures, mais il n’a pas été constaté qu’elle ajoute des informations significatives à l’ultrasonographie7,9.
Des exceptions à la règle générale selon laquelle l’anatomie intracrânienne normale du fœtus et l’AFP normale du liquide amniotique prédisent des lésions fermées sont attendues. Le spina bifida ouvert avec des degrés minimaux de malformation de Chiari II a été décrit1. C’est cependant une découverte rare, et nous ne l’avons jamais rencontrée. De faux signes négatifs de signes crâniens avec spina bifida ont parfois été rapportés, mais dans la plupart des cas rapportés, les défauts étaient couverts par la peau19. Bien que cela puisse ne pas être tout à fait clair d’après la littérature disponible, les signes crâniens ne sont pas en corrélation avec le spina bifida en général, mais seulement avec la malformation de Chiari II typique des formes ouvertes. Inversement, une fuite de liquide céphalo-rachidien peut également se produire avec des défauts fermés à la suite d’une fistule s’ouvrant dans le canal rachidien, bien que cela n’entraîne généralement pas la malformation de Chiari II.1.
La distinction entre le spina bifida ouvert et fermé a des implications pronostiques. Dans le premier cas, le compromis neurologique est la conséquence de deux mécanismes différents: d’un côté, une différenciation et un développement anormaux du cordon neural entraînant des degrés variables de paralysie motrice des membres inférieurs et d’incontinence; de l’autre côté, l’hydrocéphalie due à la malformation de Chiari II. Dans le spina bifida fermé, il y a généralement une atteinte beaucoup moins importante du cordon neural et la malformation de Chiari II ne se développe pas. En général, les résultats chez les nourrissons atteints de spina bifida fermé sont bons, bien que des symptômes neurologiques d’entité variable soient fréquemment présents. Le lecteur intéressé est renvoyé à des études spécifiques sur cette question13-15.
Le format de notre étude ne nous permet pas de commenter la sensibilité de l’échographie prénatale dans la prédiction du spina bifida. Il est largement admis que la précision diagnostique de l’échographie fœtale est excellente dans les grossesses à haut risque de défauts du tube neural2,18,20. Inversement, chez les patients à faible risque, les résultats varient, avec des taux de détection variant entre 40 et 80%20. En général, de meilleurs résultats sont obtenus lorsque l’échographie est réalisée en conjonction avec le dépistage de l’AFP. Dans la région d’Émilie-Romagne, où notre centre est basé, et où le dépistage de l’AFP n’est pas la norme de soins, les fœtus atteints de spina bifida sont terminés dans 80% des cas21. La plupart des études disponibles, cependant, ne séparent pas clairement le spina bifida ouvert du spina bifida fermé, et la sensibilité des ultrasons dans la détection de ce dernier est inconnue. Le spina bifida fermé est en effet une entité insaisissable, dont l’incidence réelle n’a pas encore été clairement établie. On présume qu’il représente environ 10 % des cas22, mais il s’agit probablement d’une sous-estimation. Dans un centre de référence pour le traitement du spina bifida, les formes fermées étaient largement prédominantes1. Il est cependant difficile d’interpréter ces données, car l’avortement sélectif de fœtus aux formes ouvertes peut avoir introduit un biais de sélection. Dans notre propre série, le spina bifida fermé était de 7% de tous les cas, et nous supposons que la plupart de ces défauts ne sont pas détectés avant la naissance. L’identification de la dysraphie spinale limitée à quelques segments vertébraux dans la région sacrée est difficile, et particulièrement lorsque l’anatomie intracrânienne et l’AFP sont normales.
En résumé, une minorité de cas de spina bifida diagnostiqués in utero sont fermés, et ils ont un meilleur pronostic que les formes ouvertes. L’indice le plus précieux pour une reconnaissance spécifique de ces défauts est la présence d’une anatomie crânienne normale du fœtus.